2013年，朱莉通过基因检测得知自己有87%的几率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌时，她决定先发制人，毅然决然地选择预防性双乳切除术，使乳腺癌发病率降低至5%。朱莉的这一“壮举”，让BRCA基因走进大众视线。 BRCA基因，是天使也是恶魔 根据《JAMA Network Open》发表的最新研究，即使在BRCA基因突变携带者中，都有超过80%的人对BRCA基因一无所知。 BRCA1/2基因是人体内的一类抑癌基因，BRCA1基因位于人体细胞核的第17号染色体上，BRCA2基因位于人体细胞核的第13号染色体上。其功能主要是DNA损伤修复、确保细胞的遗传物质（DNA）的稳定性，防止细胞生长变异。 打个比方，BRCA1/2基因就像人体细胞生长的裁缝，当DNA发生双链断裂后，帮助损伤的DNA修复，保证细胞的正常生长。 一旦某一天这个裁缝罢工，发生基因突变时，双链DNA不能得到修复，引起人体抑癌基因P53水平升高，继而使人体另一抑癌基因P21升高，导致细胞凋亡和细胞周期停滞。 它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受到影响，正常的细胞则可能发生癌变。它，在我们体内既是天使也是恶魔。 BRCA基因突变，一定要预防性切除吗？ 如果女性体内存在BRCA1/2基因突变，那么她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险将比正常人大幅度增加。大约5%~10%的乳腺癌病例和10%~15%卵巢癌病例是由BRCA1/2基因突变导致的。不仅如此，胰腺癌、结肠癌等其他癌症的癌症发生的危险性也将提高许多。 据美国癌症协会统计，BRCA1基因突变携带者患乳腺癌的风险超过65%，患卵巢癌的风险是40%；BRCA2基因突变携带者患乳腺癌风险为45%，患卵巢癌的风险为10%。 所以，BRCA基因如果突变，就意味着你比正常人更容易患乳腺癌和卵巢癌。而考虑到基因的遗传性，一个家族中有一位女性存在BRCA突变，其他女性也很可能携带这一突变。 乳腺癌有明显的家族遗传倾向——流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。一部分患者罹患乳腺癌是由其父母通过特异的遗传基因(BRCA1/BRCA2基因)遗传下来的。 安吉丽娜·朱莉正是通过基因检测得出的结果，最终考虑切除双侧乳房和卵巢癌。那么当BRCA基因突变时，是否一定要预防性切除呢？ NCCN指南目前对预防性手术切除尚无明确定论。BRCA基因检测阳性是否有必要进行预防性切除，我们听听国内几位专家是怎么说的。 解放军307医院乳腺肿瘤专家江泽飞教授： 朱莉所做的手术实际是乳房内的腺体预防性切除与重塑，而非乳房器官完全切除。腺体切除就像是房子里换家具，而乳房全切就是拆房子。但正如朱莉所说，由于个体差异，腺体切除的预防方式不适合所有有家族乳腺癌遗传病史的女性。 中国医学科学院肿瘤医院徐兵河教授： 预防性乳腺切除术后必定会对生活质量产生影响，医生会告知有遗传病史的患者其患病风险及该病的病情严重程度，切除与不切除的预后结果等相关情况，由病人自主选择。 纵观国内专家言论，我们认为BRCA基因检测为阳性的人群并不是一定要像朱莉一样切除双侧乳房。但有一点，你要知道自己是否存在BRCA基因突变。 得了乳腺癌，有没有必要做基因检测？ 对BRCA基因突变的乳腺癌患者而言，手术后同侧乳腺复发率较高，对侧乳腺再发乳腺癌的风险也比较高，不仅如此，这类患者后期患卵巢癌的风险也比普通人高很多。很多BRCA基因突变的乳腺癌患者可以选择干预措施，降低复发和再次患癌的风险。 根据OlympiAD研究的结果，BRCA1/2突变且HER2阴性的患者可以从PARP抑制剂治疗中获益。根据TNT研究，铂类药物对BRCA1/2突变的患者更有效，对此类患者的化疗，可优先考虑此类药物。 1. BRCA基因检测可以指导乳腺癌患者选择合适的手术方案。 2. BRCA基因检测可以指导临床靶向用药及化疗用药。 3. BRCA基因检测可以评估发病风险，高危人群应尽早检测，尽早采取干预措施。
所以，乳腺癌患者，尤其是家族中有乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌病史的患者，BRCA基因突变的概率较高，有必要做BRCA基因检测。
责任编辑：乳腺癌互助君.
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