BRCA基因变异风险高

     好莱坞影星安祖莲娜祖莉家族遗传BRCA1基因变异，患乳癌的风险高达70~80%，患卵巢癌风险亦达40~50%。她2013年选择切除乳房，最近再选择切除两边卵巢。她的举动，给公众对乳癌、卵巢癌的防治带来新概念；专家亦指出，对于带有基因变异的高危群，预防性切除手术是一个合理方案。

      家族中，母亲、姐妹、姨母等，有人在50岁前患上乳癌或卵巢癌，就应接受基因测试。

      BRCA，属于肿瘤抑制基因。体内的细胞不停分裂，过程中有可能出现错误，而BRCA则有助修补受损细胞。如果BRCA基因变异，失去修补功能，就增加癌变风险。一旦BRCA变异，可增加前列腺、胰脏癌风险，然后影响最大，当属卵巢、乳房。
     BRCA基因变异，主要和遗传有关，如果家族中妈妈、姐妹等，有乳癌、卵巢癌病史，尤其是早年已患癌，便建议测试，检查有否基因变异。
     BRCA基因变异，影响有多深远？基因有BRCA1，BRCA2之分，变异风险略有不同。简而言之，一般人患卵巢癌的风险仅1%，即100人中一人患癌。若BRCA1变异，风险升至40~60%；BRCA2变异，亦可高达15~20%。以BRCA1变异为例，一半会患上卵巢癌，风险极高，可惜暂时没有药物可以降低风险，唯有靠定期检查，每一年甚至半年检查一次，期望及早发现癌变，及早治疗；然而，即使是早发现，始终是癌症，治疗效果未必理想，所以，像安祖莲娜接受预防性切除手术，亦是合理方案。
      因为风险递增，测验显示基因变异，一般建议切除卵巢、乳房；切除卵巢，可大幅降低95%的癌变风险，剩下的5%，主要是腹膜癌。腹膜位于肚内，受BRCA的影响和卵巢相若，但是难于切除。而由于以下因素，切卵巢的重要，甚至略高于切乳房：
◆卵巢癌难发现：如病人暂不想切除乳房，定期的X光检查、核磁共振，或有助较早发现乳癌。然而早期卵巢癌，难于透过超声波、癌指数测试等检查出来，发现时多以出现扩散。
◆欠缺药物控制：BRCA基因变异，可以透过荷尔蒙药物，降低部分乳癌风险；然而卵巢癌，目前仍未有有效药物。
◆未生育年轻女性，不宜过早切除：有BRCA变异，考虑切除卵巢为预防性手术，应选择在合适时间进行，并不建议过早切除，但亦不宜太迟。即使有BRCA基因变异，40~45岁之后，癌变风险才急增，还未生育的年轻女性，更不用急于进行。然而若太迟施手术，癌症可能已经形成。
◆切除卵巢，更年期不适提早突袭：卵巢负责生产卵子和分泌女性荷尔蒙，卵巢每月排出卵子，若卵子没有受精，会随子宫内膜脱落排出，形成月经。无论是良性或恶性肿瘤，一旦切除两边卵巢，荷尔蒙分泌骤减，等于提早进入更年期。

●骨质加快流失，皮肤变干 
    更年期，指卵巢功能开始慢慢退化，失去功能，荷尔蒙分泌逐渐减少，女士踏进更年期，会出现一些不适症状，如：潮热、情绪起伏等，这都是短暂不适，一般为期3个月至一两年，症状就会减退。
     更年期是一个过程，身体可以慢慢适应因为荷尔蒙分泌逐渐减少，所以症状一般较轻微；相反，接受手术切除卵巢的女士，突然失去女性荷尔蒙，身体就会出现很大反应，症状会较严重。然而，除了受更年期症状困扰，女士收经之后，最担心骨质流失的速度加快，容易出现骨质疏松，另外，皮肤亦变干变薄，外表会显得衰老。

●补充荷尔蒙，建议服用5年
    以骨质疏松为例，一般女士约50岁踏入更年期，骨质开始加速流失，估计20年后（即约70岁），出现骨折风险增加；如果在40岁或以前就切除两边卵巢，到了60岁，已经受骨质疏松威胁。因此，接受手术切除卵巢的女士，建议服用荷尔蒙补充剂，一方面可以减轻更年期症状，同时可以减慢骨质流失，一般建议服用5年。
      至于过去有研究指出，更年期后服用荷尔蒙补充剂会增加乳癌风险，其实不用过于忧虑，研究是指长期服用荷尔蒙补充剂，以10年计算，长期吃，的确没好处。这是因为乳癌与乳房受到女性荷尔蒙刺激时间的长短有关，荷尔蒙补充剂等于增加了乳房受女性荷尔蒙刺激的时间，过去研究亦证实，服用一两年，患乳癌的数据没明显增加；至于因手术切除卵巢的女士，女性荷尔蒙减少，乳房受女性荷尔蒙刺激的年期，较一般女士短，所以一般建议服用5年荷尔蒙补充剂，仍属安全。