使用基因检测方法预测和预防癌症
①乳腺癌基因检测与常规医疗检测的区别
②预防乳腺癌，基因检测是第一道防线
③哪些女性需要做检测？
④为什么要做BRCA基因检测？
⑤检测结果怎么看？
乳腺癌可由家族遗传的异常基因单独引起，约5%-10%的乳腺癌具有遗传性。
BRCAl/BRCA2是两种具有抑制恶性乳腺癌发生的优良基因，也称为“抑癌基因”，它在细胞的损伤修复、正常生长方面有重要作用。它们同时也与卵巢癌相关。
如果BRCAl/BRCA2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”)，那么突变基因的携带者就容易患上乳腺癌或者卵巢癌。
并不是所有BRCAl/BRCA2突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。已有研究证明，大约80%以上的BRCA1/BRCA2基因突变携带者将发展成乳癌患者。
基因检测可通过检测发现是否有BRCAl/BRCA2变异基因，预知女性乳腺癌发生的风险，只要提早降低乳腺癌发生风险，就可远离乳腺癌。
乳腺癌基因检测与常规医疗检测的区别
目前，有很多女性依赖于医院的常规检查，但乳腺癌基因检测和医院的常规检测属于两个不同阶段的检测。基因检测是人在没有发病时预测会发生什么疾病，属于检测的第一个阶段，是先知预防为主，是预防医学的范畴。
而常规检测是发生疾病后检测疾病达到什么程度，如早期、中期、晚期等，属于检测的第二个阶段，是后知治疗为主，是临床医学的范畴。
预防乳腺癌，基因检测是第一道防线
乳腺癌基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患乳腺癌的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓乳腺癌的发生。
目前，乳腺癌基因检测是唯一能在发病前提供诊断或预防参考信息的检测方法，通过对携带敏感基因、容易发生基因突变的高危人群进行严密的随访和监测，有利于乳腺癌的早发现、早诊断、早治疗，真正实现“上医治未病”。
这些女性需要做检测
一般地，30—35岁女性，家族中有人患乳腺癌的高危人群可进行检测。在一个家族中，如果有两个以上的癌症患者，或者是同一个人患有两种或两种以上癌症，那么就提示其具有很强的遗传性，建议进行基因检测。根据临床数据显示，如果这个人在特定的基因上有致病的突变，该人患病的风险要比家族史中没有癌患的人群高出5—6倍。
为什么要做BRCA基因检测？
做BRCA基因检测是为了找出你是否存在会增加乳腺癌或卵巢癌风险的BRCA基因突变，以及得相关癌症的风险有多大。
以下情况，人BRCA基因突变的可能性较大：
· 50岁之前被确诊为乳腺癌；
· 过去双侧乳房都得过癌症；
· 曾得过乳腺癌和卵巢癌；
· 有1个以上的男性亲属患过乳腺癌；
· 家族中有多人患过乳腺癌；
· 至少有1个家庭成员患过BRCA基因的癌症；
· 是德系犹太人（祖先来自东欧的犹太人）。
如果测试结果显示患癌的风险较高，你可以通过以下方式来预防癌症：
· 增加体检和自检的次数；
· 手术切除乳腺（乳房）；
· 手术切除卵巢；
· 服用有助于预防乳腺癌的药物。
如果家里有人得了乳腺癌或是卵巢癌，可以请她/他先做一次基因检测。如果其测试结果显示有BRCA基因变异，你和其他家人就可以测试检测特定的基因是否有变化。如果患癌的亲属检查结果显示没有基因变化，那么你和你其他亲属携带变异基因的可能性就比较小了。
检测结果怎么看？
1.正常(阴性、-)
表示检测未发现BRCA1或BRCA2基因变异。
· 检测显示阴性还需要与家族整体的患病风险结合起来考虑，如果你的家族中有很多的乳腺癌或卵巢癌病史，那么即便检测结果呈阴性，你患上癌症的风险也比一般人要高。
· 只有5%-10%的乳腺癌和卵巢癌跟BRCA1或BRCA2基因变化相关；
· 仍然有可能存在能导致癌症的其他基因变异。
2.异常(阳性、+)
BRCA1或BRCA2基因出现变异。
检测出BRCA1或BRCA2基因变异的女性有：
· 约41%-90%的可能性在某个时间得乳腺癌；
· 约8%-62%的可能性在某个时间得卵巢癌。
患病的概率到底有多大取决于所拥有的基因类型和个人及家庭的癌症史。
BRCA1基因变异的男性患乳腺癌和其他癌症如胰腺癌、睾丸癌、前列腺癌的风险高。BRCA2基因变异的男性患乳腺、胰腺、前列腺癌的风险高。
3.不确定(VUS)
这个结果可能意味着现存在基因变异但医生难以确定这种改变是否重要，不能确定它是否会影响到得癌症的几率。
最后需要了解的是
如果你在考虑检测BRCA，请考虑以下要点。
· BRCA检测结果显示阴性并不能保证你不会得乳腺癌。BRCA基因变化缺失会提高患乳腺癌的风险，但还有其他基因变化可能导致癌症，因此检测结果呈阴性也不是说一定不患癌。
· 先请已经患病的亲属做检测。如果有家庭成员得了乳腺癌或是卵巢癌，在你决定做检测前记得先请该病人做基因检测，如果他的检测结果是阴性的，其他家庭成员再做检测可能没有帮助。
· 非家族性高危人群不建议做该测试。专家并不建议家族中没有BRCA基因变异风险的女性做BRCA基因检测，如果没有家族性因素，这种基因测试可能无法为预测患乳腺癌的风险有多大提供有用信息。家族患病风险一般的女性很少会得出阳性的检测结果，有时还会出现假阳性结果（本来没有突变却错误的检查出有基因突变）。
李士平
简介：复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科主治医生，硕士研究生，从事临床工作10年，除乳腺常规手术、综合治疗外，更擅长乳腺微创手术。
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