基因检测答疑解惑：乳腺癌21基因

温馨提示

本文所提及药物适用于以下患者：

乳腺癌术后患者

注：和乳腺癌21基因检测不同，乳腺癌靶向免疫治疗指导性基因检测推荐请参考下文：

晚期乳腺癌基因检测专家共识摘要

什么是21基因检测？

乳腺癌21基因检测是对21个与乳腺癌相关的基因的mRNA表达量进行定量检测，21基因中有16个肿瘤相关基因和5个参考基因。根据这些基因的检测结果，可以通过复发风险评分系统（recurrence score，RS）预测患者的复发风险，并为乳腺癌患者的预后、治疗提供指导信息。具体基因见下图：

说明：乳腺癌21基因检测因为其重大意义，已经变成一个专用名词。任何一家基因检测公司的检测套餐包含的基因数量和种类都是固定一样的！

21基因检测的意义

依据NCCN指南，在多基因分析中，只有21基因检测（Oncotype Dx）可以预测辅助化疗是否进一步降低复发风险，且已被临床验证。

对于淋巴结阴性、HR阳性、HER2阴性的乳腺癌患者：21基因复发评分（RS）是最有效的多基因检测方法之一。通过预测局部复发和远处复发，RS有助于确定HR阳性、HER2阴性肿瘤患者的预后。

21基因检测也被证实可以预测HR阳性、HER2阴性、淋巴结阴性的乳腺癌患者在辅助内分泌治疗中加入辅助化疗的益处。

哪些乳腺癌患者需要做21基因检测？

依据NCCN指南，对以下两类患者强烈推荐进行21基因检测：

一、对于激素受体（HR）阳性、HER2阴性、pT1-3且pN0、肿瘤组织＞0.5cm的浸润性（导管癌、小叶癌、混合性癌、化生性癌）绝经前乳腺癌患者，NCCN指南强烈推荐进行21基因检测以帮助患者选择系统性辅助治疗方案。

二、对于HR阳性、HER2阴性、pT1-3且pN1、肿瘤组织＞0.5cm的浸润性（导管癌、小叶癌、混合性癌、化生性癌）绝经后乳腺癌患者，NCCN指南强烈推荐进行21基因检测以帮助患者选择系统性辅助治疗方案。

说明：这两类患者的共同特点是HR阳性，HER2阴性，术后分期较早期。

21基因检测结果如何解读？

1）对于激素受体阳性(HR )、HER2阴性(HER2-)、淋巴结阴性(N-)(pN0；肿瘤>0.5cm)的患者建议：

RS≤15: 在内分泌治疗的基础上不推荐辅助化疗；

16＜RS<25：绝经前患者在内分泌治疗的基础上考虑辅助化疗，绝经后患者在内分泌治疗的基础上不推荐辅助化疗；

RS≥26: 在内分泌治疗的基础上推荐辅助化疗。

2）对于激素受体阳性(HR )、HER2阴性(HER2-)、淋巴结阳性(1-3个腋窝淋巴结转移，肿瘤组织＞0.5cm)的患者建议：

RS<26: 绝经前患者在内分泌治疗的基础上考虑辅助化疗，绝经后患者在内分泌治疗的基础上不推荐辅助化疗；

RS≥26:在内分泌治疗的基础上推荐辅助化疗。

附录

附录一：乳腺癌综合治疗策略

附录2：乳腺癌靶向免疫治疗药物汇总

附录3：乳腺癌内分泌治疗药物汇总