温馨提示
本文适用于以下患者：
晚期乳腺癌患者。
下图为有价值的基因检测靶点：
乳腺癌病理报告能代替基因检测吗？
乳腺癌的分子分型（根据是否有基因突变，激素受体和细胞分子状态来分类乳腺癌）：
1、Luminal A型：ER显阴性，PR阴性高表达≥20%，HER-2阴性，Ki-67低表达<14%
2、LuminalB型：ER、PR为阳性，HER-2阴性，Ki-67表达≥14%
3、HER-2过表达型：HER-2阳性、ER、PR阴性，Ki-67高表达
4、三阴性乳腺癌（TNBC）：ER、PR以及HER-2均为阳性
和肺癌等肿瘤不同，初治乳腺癌患者根据病理报告中的分子分型结果，无需基因检测就可以选择合适的治疗方案。
但是，对于晚期经治患者，特别是多线治疗耐药的晚期乳腺癌患者，基因检测对治疗的指导价值就变得非常重要！
以下建议是根据《晚期乳腺癌基因检测热点问题中国专家共识（2021）》整理
共识一：晚期乳腺癌基因检测的适用人群和临床意义
全面的基因检测有助于临床医师对患者采取更精准的治疗措施，为患者提供更多的治疗机会。
适用人群：
1、经济条件允许、有合适病理标本
2、标准治疗后出现疾病进展的患者
共识二：激素受体阳性患者检测建议
HR阳性乳腺癌患者，需要关注内分泌治疗耐药相关基因突变(ESR1、CYP2D6、CyclinD-CDK4/6-INK-Rb通路、PI3K/AKT/mTOR通路等)。
潜在获益靶向药物：
氟维司群、托瑞米芬、PI3K抑制剂、mTOR抑制剂、奥拉帕利(BRCA1/2)、FGFR抑制剂(FGFR1/2/3)、帕博利珠单抗(PD-1)、恩曲替尼(NTRK融合)。
共识三：HER-2阳性患者检测建议
1、建议检测HER-2突变状态以协助选择后线治疗药物。
2、全面评估HER-3、MET、PTEN及PI3K/AKT/mTOR等耐药相关基因突变及PD-L1蛋白表达情况，选择HER-2通路以外的临床方案，如PIK3CA抑制剂或免疫检查点抑制剂治疗。
共识四：三阴性乳癌患者检测建议
建议评估胚系单核苷酸多态性如DNA氧化损伤相关的碱基切除修复通路为TNBC患者选择敏感的化疗药物。
TNBC患者BRCA1/2、PIK3CA/AKT1/PTEN通路等基因突变频率较高，且可相应选择PARP抑制剂、AKT抑制剂等靶向治疗和免疫检查点抑制剂的治疗。
共识五：晚期乳腺癌免疫治疗检测建议
1、建议进行免疫相关标志物评估，包括PD-L1表达、MSI/MMR、TMB等
2、关注免疫超进展和免疫耐药相关基因的检测，如EGFR、MDM2/4等、JAK1/2、B2M等。
共识六：ctDNA检测的价值
ctDNA检测可作为组织检测的替代方法用于有效评估晚期乳腺癌的肿瘤突变负荷和分子特征，对解决临床检测取样困难、克服肿瘤异质性、选择有效治疗方法及用药动态监测等均具有重要意义。
共识七：全外显子测序价值
全外显子测序（WES）可全面高效地了解肿瘤患者的疾病全貌，在肿瘤发病机理及上下游信号通路信息等方面为科研探索提供重要信息。500个基因以上基因检测基本可满足患者精准的用药指导、耐药机制等信息需求，可作为一般患者的替代选择。
共识八：标本选择建议
晚期乳腺癌患者基因检测，优先选择对新鲜组织进行检测，如组织不可及可考虑石蜡包埋组织切片、血浆、胸腹水等。
为保证肿瘤突变特异性检出，在基因检测时最好提供外周血白细胞进行对照。
共识九：基因检测机构选择建议
基因检测应选择资质齐全、技术实力雄厚、后续服务能力强的正规基因检测机构。
检测机构的各项检测流程需通过NCCL、EMQN和CAP等机构认证，确保检测结果准确。
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