乳腺癌常见基因检测大盘点，看完你会有自己的判断！

近年来，随着基因检测技术的发展，肿瘤的治疗开始进入“精准治疗”的时代，根据癌症基因检测结果，医生能进行更有针对性的治疗。

目前乳腺癌治疗中，用于临床的主要有下几种基因检测产品：21基因检测、50基因检测、70基因检测、28基因检测及BCRA基因检测。

其中，21基因检测、50基因检测、70基因检测、28基因检测都属于多基因检测，用于基因检测的样本是手术切下来的肿瘤组织；主要用于评估早期乳腺术后的复发风险，及评估患者术后接受化疗的获益程度。

而BCRA基因检测属于单基因检测，用于基因检测的样本是手术切下来的肿瘤组织及血液；主要用于评估乳腺癌是否具有遗传性及其对铂类药物和PARP抑制剂的敏感性。下面我们就挨个来看下这些基因检测分别适用于哪些人群。

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21基因检测

乳腺癌21基因检测的对象是ER/PR阳性、HER2阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者，通过检测肿瘤组织中21个特异性基因的表达水平，计算出一个复发风险评分(Recurrences core，RS)来评估肿瘤患者的复发风险。

其中“有利”基因的高表达将导致一个较低的RS值，而“不利”基因的高表达将导致一个较高的RS值，RS的范围在0-100之间。根据复发分数可分为低风险患者（RS<18）、中风险患者（18≤RS≤30）和高风险患者（RS≥31）；

根据得分情况可以分为以下三种情况：

• 低风险患者的10年远期复发风险低，化疗获益不显著。
• 高风险患者的10年远期复发风险高，化疗获益显著。
• 中风险患者的化疗的获益尚不确定。

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50基因检测

50基因检测在设计之初用于乳腺癌分型，后发展用于复发风险评估。主要用于评估绝经后ER/PR阳性，HER2阴性乳腺癌患者在内分泌治疗后的复发风险，但该检测结果不能评估患者在辅助化疗中的获益程度。

该技术通过测量肿瘤组织中与乳腺癌相关的50个基因，计算0-100的复发风险分数:

• 在无淋巴结转移的患者中：RS≤40 称为低风险、41≤RS≤60 称为中风险、61≤RS称为高风险。
• 在有淋巴结转移的患者中：RS≤40 称为低风险、 41≤RS 称为高风险。

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70基因检测

70基因检测的对象是ER/PR阳性、HER2阴性、淋巴结阴性或1-3枚阳性的早期乳腺癌患者，该方法通过肿瘤组织中70个乳腺癌相关基因，进行预后评估，推测患者在化疗中的获益程度。

70基因检测的结果只有低危和高危两种，更加方便界定患者和作出治疗决策。高危患者从化疗中获益较多，应予以化疗，而低危患者从化疗中获益较少，可免于化疗。

70基因检测的优势在于可以鉴别出临床病理因素风险较高的但仍可免于化疗的部分患者。局限性在于不能临床研究，证据不如21基因检测充分。

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28基因检测

28基因检测是我国自主研发的，针对亚洲ER/PR阳性、HER2阴性早期乳腺癌患者的多基因检测技术，该技术检测了肿瘤组织中与乳腺癌相关的28个基因，同时考虑了肿瘤的大小、年龄、淋巴结状态、病理分级、有无脉管癌栓等临床指标进行综合的检测分析，最后得出患者复发风险。

它的优势在于涵盖亚洲人群，能够评估患者远处转移风险及局部复发风险，为决策辅助化疗及放疗提供重要参考，这是其他基因检测所不具备的功能。

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BRCA基因检测

BRCA基因检测是对BRCA1/2两个基因进行的检测，主要用来评估乳腺癌是否具有遗传性及其对铂类药物和PARP抑制剂的敏感性。

5%-10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，最常见的与遗传性乳腺癌相关的基因就是BRCA1/2基因。

根据国内外相关的重要研究及指南，结合我国的临床试验，国内专家推荐符合以下特点的人群（包括男性）进行BRCA基因检测。