乳 腺 癌 2 1 基 因 检 测

乳腺癌21基因检测：是指检测乳腺癌肿瘤组织中21个乳腺相关基因的表达水平，并将检测结果通过计算公式量化为复发风险评分（ Recurrence Score， RS），通过RS来预测患者远期复发风险以及化疗能否获益，辅助临床医生为患者制定系统性辅助治疗方案（化疗or单纯内分泌治疗）。

• 乳腺癌21基因是NCCN、ASCO等权威指南联合推荐的乳腺癌多基因检测项目

检 测 意 义

复发风险评分(RS)

-    RS<26：

     1) RS＜16：患者复发风险低，不推荐化疗，可进行内分泌治疗；

     2) RS16-25：患者复发风险低， 若患者年龄≤50岁，推荐化疗加内分泌治疗；若患者年龄＞50岁，不推荐化疗，可进行内分泌治疗 ； 

-   RS26-30：患者复发风险中等，是否化疗，需结合其临床及病理因素；

-   RS>30：患者复发风险高，需进行化疗加内分泌治疗。

• NCCN乳腺癌临床实践指南强烈建议乳腺癌患者进行21基因的检测，相关内容详见指南。

适 检 人 群

浸润性乳腺癌患者

(行乳房肿瘤切除术或乳房切除术术后患者)

激素受体阳性（ ER+/PR+）

HER2阴性（HER2-）

淋巴结阴性（pN0）

pT1、pT2或pT3，肿瘤组织>0.5cm

备注：2018.V4 NCCN乳腺癌指南里也提及：淋巴结阳性(pN+，1-3个腋窝淋巴结转移)、激素受体阳性（ER+/PR+）、HER2阴性（HER2-）乳腺癌患者，如果RS≥18，复发风险高，需化疗+内分泌治疗；RS＜18，复发风险低，相关数据显示，单纯内分泌治疗效果较好，但目前缺乏化疗能否获益的相关数据,关于该类型患者预后和化疗治疗能否获益，需要进一步研究证实。

资讯来源

1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: breast cancer(Version 4.2018).

2. Sparano JA, Gray RJ, Makower DF, et al. Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer. N Engl JMed 2018; 379:111-121.