佟瑞 秦皇岛市中医医院检验科
在临床检验工作中，我们时常会碰到患者空腹采血，离心后的血清/浆不是正常的淡黄色透明的，而是呈现混浊样或乳白色，有些甚至呈牛奶样，我们统称之为“乳糜血”。
乳糜样血液对多项实验室检验方法及检测结果有着不同程度的干扰和影响。在常规的检验工作中，我们看到乳糜样血通常马上联想到的是：患者近几日大鱼大肉、高脂高能量饮食了？胰腺炎？输脂肪乳补给营养造成的？我们最常见的是第一种，特别是门诊患者，采血前几天（特别是前一晚）可能过量饮食了脂肪含量高的食物，如肥肉、腊肉、油炸食品、牛、羊肉汤等，导致脂类物质（主要是甘油三酯）未能完全及时代谢而在血液中形成过量的乳糜微粒。通常这种情况我们会根据乳糜血的严重程度建议患者素食3天或1周后再来空腹采血，以确保检验结果不受乳糜血的干扰。多数人素食、控制高脂高能量饮食后乳糜血的情况会消失。但是工作中我们碰到过一例患者，他不是胖子，平时也没有过量饮食高脂肪食物，可是第一次空腹采血后竟然是乳糜血？告知他素食1周后再来抽血，结果还是乳糜血！程度和上次一样。与临床医生及患者沟通，临床症状只是疲劳、周期性腹痛，但排除了胰腺炎、肥胖、高脂肪饮食、脂肪乳剂输注……那到底为什么会乳糜血呢？患者再次离开，回家继续素食了，没再回来过。
其实我们可能忽略了一个环节：询问患者是否有家族血脂异常病史。因为他可能患有“家族性乳糜微粒血症”，即Familial chylomicronemia syndrome (FCS)。这是一种罕见的遗传性的血脂异常疾病。主要特征是血液中存在着高水平的甘油三酯（TG）及乳糜微粒（CM）。
那么先来说说TG和CM的关系吧。简单的说，我们从食物中获得的甘油三酯（TG）称之为“外源性甘油三酯”，乳糜微粒（CM）是一种脂蛋白，主要功能就是运输外源性的TG。正常情况下CM代谢快，空腹12h后，血清中不应再有CM。当进食高脂高糖高能量食物后，外源性TG明显升高，且以CM形式存在，由于CM分子较大，能使光线散射而使血浆混浊，呈现“乳糜样血”。但是这种过量饮食引起的乳糜血，在患者素食后即可消失。
家族性乳糜微粒血症(FCS)的主要病因是遗传性的编码脂蛋白脂酶（LPL）的等位基因缺失突变，从而导致患者血液中LPL缺失或功能低下，从而丧失了LPL对于TG的分解代谢和对CM的及时廓清作用，使得患者血液中TG和CM不断蓄积，呈现“乳糜血”。
简言之，本病的主要病因就是患者体内缺乏一种酶：脂蛋白脂酶（LPL）。所以，患者素食了很久，还是“乳糜血”。
据相关报道，该病常见的临床症状是腹痛、疲劳、恶心、腹泻、便秘、疹性黄色瘤及严重的急性胰腺炎。随着患者血清中TG水平的升高，胰腺炎的发生率也随之增加，因此该病极易被临床医生误诊。目前该病的治疗手段有限，主要是严格限制患者每日脂肪摄入量，普通的降脂类药物作用微乎其微，国外研制的靶向治疗药物价格十分昂贵，效果有待观察。
我突然想起我的一个朋友，他很瘦。大概是去年，有一次他把单位的体检报告单发给我看，除了血脂升高，其他都正常。他说医生看了他的体检报告，让他减肥、清淡饮食，他很疑惑，都这么瘦了，吃的不多也不油腻，还怎么减？我当时只是安慰了几句，也无法解释。现在想想，但愿他不是这类疾病。
写下这些，仅为这种罕见的、极易被误诊的疾病能给临床医生、检验工作者及读者朋友们留下一个印象，也许因为你我多看了一眼，就能帮助一个在未知疾病中苦苦煎熬的人。
说明：本文为中华检验医学网、检验医学微信公众平台全网首发，转载时请注明来源及原创作者姓名和单位。
编辑：张启贵 审校：陈雪礼
联系客服
