一、概述
分子人类学（Molecular Anthropology），也称为遗传人类学，是研究人类物种起源和发展的学科。属经典人类学的一个发展支系。早期流传于西方国家，上世纪90年代才引入国内。
分子人类学使用分子遗传学的工具和技术，对人类基因组的遗传信息分析，结合历史学、考古学、病理学、民族学、社会学等其它相关学科，来探寻人类起源与演化、人群的迁徙与交流、人群间的亲缘关系、古代社会文化结构等多方层面的问题，是一门新兴交叉学科。
二、分子人类学对我们有何意义
分子人类学对普通人来说，它可以帮助我们更好地理解我们的世界；我们是如何形成今天的样子，过去都发生过什么，对我们造成什么影响等。分子人类学对整个人类的历史、健康、发展都具有重要意义。
我们都知道，关于人类的起源主要有两种说法；一种是神话传说的解释。另一种是达尔文提出的进化论，人类由猿猴进化而来。当然还有其它有趣的说法，比如人类是外星人所创造的。因为猿猴与人类自身差异极大，普通人难以相信猿猴是如何一步一步形成今天的人类，所以大多数人宁愿相信后者。
分子人类学的研究，用DNA的证据证明了进化论在宏观层面的正确性，同时也填补了很多人类基因史未知的深刻事件。如人类和其它所有物种一样“进化附带杂交”，在生存发展的同时也一直不断地和邻居群体或近邻物种发生杂交，在现代人类未走出非洲之前这些现象就已经存在了，走出非洲以后更是如此。近些年的突破性研究发现，约7万年前现代人类走出非洲后，并没对原来在欧亚的早期智人（如尼安德特人、丹尼索瓦人等）进行完全取代，而是与其有过“联婚”杂交，有过长达4万多年的共存期。这些杂交事件也发生的不只一次，而是多次。并且今天所有亚欧人身体里都含有这些早期智人1%~3%的DNA片段。由于现代智人和早期智人的生殖隔离，最终使得这些早期智人全部灭绝，能够生存至今的只有我们现代智人。
在过去分子人类学还没有兴起的年代，研究历史、探寻民族起源只能靠有限的史料和考古发现来大概推测，这是非常具有局限性的。尤其是史料，是非常有限的，也未必是真实的。所以，分子人类学的兴起将大大打破这些局限，向人们揭示一个更真实更准确的历史，从而更加清晰地分析一个民族的起源。近年来随着技术的飞越发展，领域也在不断细化，已经到了可以对家谱宗系的追溯识别。
分子人类学的知识，还可以让我们理解人类健康的发展起因。为什么有些人吃不了猪肝等动物内脏，有些人则认为内脏非常美味；为什么有些人喝牛奶就会拉肚子，有些人则不会。这都是基因的发展史不同，造成的基因差异。一些与其它人类种群混合而来的基因，能使我们更好地适应环境。比如藏族人中就有EPAS1的基因突变，这个基因突变可以提高红细胞运载氧气的效率，帮助其能够轻松地在高原缺氧的环境中生存，繁衍后代。
不过也有一些基因给我们带来不利的影响，如抑郁症、烟瘾、光化性角化病、泌尿系统紊乱、血栓等，这些影响可能都出自早期智人的基因里。
三、一些发展历程（统计不全）
（注意：早期的研究成果有不少错误的地方，但宏观层面的研究方向基本是正确的）
1.国际分子人类学发展
1953年克里克（Francis Crick）和沃森（James D. Watson）首次发现了DNA双螺旋结构，开辟了分子生物学的时代。在此基础上，一些学者开始抛弃了传统的用血清学研究人类遗传问题的方式，采用全新的分子生物学技术研究人类的进化问题。
1962年在奥地利的一次人类学讨论会上，生物化学家Emile Zuck-erkandl提出了“分子人类学”的概念，他打算用这句话来描述对人类进化研究的这一领域及人类的生物分子结构差异。这一概念的提出，点燃了人们对人类进化的探索。
但分子人类学的名称听起来更像生物化学的学科，在这一概念诞生之初，其含义更侧重于基于分子水平的遗传学方法在人类学领域的应用，而对研究者有关人类学知识的掌握情况没有特别要求，由此在当时引起了许多人类学家对 “分子人类学 ”概念的质疑，认为其不是人类学的一个学科分支，而是分子生物学的一个研究领域 。
分子人类学研究早期，针对核酸研究的分子生物学实验技术和有关数据库还处于探索和构建阶段，蛋白质是当时分子人类学研究中的主要载体，发展也比较缓慢。
1979 年，WMBrown 和 Wilson 开始研究动物线粒体 DNA的进化，发现它们进化迅速。他们使用的技术是限制性片段长度多态性( RFLP )，与测序相比，这在当时更实惠。
1980 年，WM Brown 着眼于人类与其他物种之间的相对差异，认识到最近（180,000 年前）人类种群出现了收缩。一年后，Brown 和 Wilson 正在研究 RFLP 片段，并确定人类种群最近比其他猿类种群扩张得更早。1984 年，第一个灭绝动物的 DNA 序列完成。Sibley 和 Ahlquist 将 DNA-DNA 杂交技术应用于类人猿系统发育，发现黑猩猩和人类同属一支更近的进化枝，而不是和大猩猩。当时这是一个极具争议的主张。
1981年，人类线粒体DNA的全测工作首次在Anderson小组完成，而此序列（在1999年被修订）之后一直被称为剑桥基准序列（Cambridge Reference Sequence,CRS），也是国际统一的人类线粒体DNA标准序列，之后所有的线粒体 都通过与其比较而确定单倍群。
1986年，美国化学家Millis及其合作者创立了实现DNA生物体外扩增的PCR(polymerasechainreaction，聚合酶链式反应 )技术，PCR扩增的高灵敏度、特异性及快捷的反应速度以及DNA测序技术的不断发展，使DNA研究突破了原有的精准度、可操作界限和测试速度，也使可供研究的人类DNA数据讯猛发展，同时还吸引了大量分子人类学家利用核酸的序列差异来研究人类的起源和演化。
1987年，英国《自然》（Nature）周刊上刊登了美国加州大学伯克利分校三位分子生物学家卡恩（R. L. Cann）、斯通金（M. Stoneking）和威尔逊（A. C. Wilson）的《线粒体DNA与人类进化》（Mitochondrial DNA and human evolution）一文，他们选择了其祖先来自非洲、欧洲、亚洲、中东，以及巴布亚新几内亚和澳大利亚土著共147名妇女，从她们生产后婴儿的胎盘细胞中成功地提取出mtDNA，并对其序列进行了分析，根据分析结果绘制出一个系统树。由此推测，所测定的婴儿mtDNA可以将所有现代人最后追溯到大约29万～14万年，平均20万年前生活在非洲的一位妇女。她就是生活在地球上各个角落的人的共同“祖母”。
其后，又根据mtDNA发生突变的速率计算出非洲人群分化出世界其他人群的大致时间，为大约18万～9万年，平均约13万年前。认为在大约13万年前，这个“祖母”的一群后裔离开了他们的非洲家园，向世界各地迁徙扩散，并逐渐取代了生活在当地的原有居民早期智人，从此在世界各地定居下来，逐渐演化发展成现代人类。这就是著名的现代人起源的“夏娃假说”。
1995年，道瑞特、阿卡西和吉尔波特三位科学家在美国权威科学期刊《科学》上发表了一篇《人类Y染色体在ZFY区上不存在多态性》的论文（Absence ofpolymorphism at the ZFY locus on the human Y chromosome.），他们测定了分处世界各地，共38名男性Y染色体的ZFY基因区，结果令他们大吃一惊的是：在他们检测的ZFY基因区中，38人的DNA序列，竟然完全相同。难道这38名没有任何亲戚关系的男人，都是一位风流好色的男人在世界各地所留下的后裔吗？这听起来，实在是如同天方夜谭一样，匪夷所思！
这两位科学家的发现，就导致了后来“Y染色体非重组区”（thenon-recombining region of the human Y chromosome 简称NRY）的发现。根据这一结果，他们断言目前的人类，有一位共同的男性祖先，估算大约生活在27万年前。这样，继“线粒体夏娃”（人类共同的“祖母”）被发现后，这位Y染色体“亚当”（ 人类共同的“祖父”）也被首次发现。
1997年10月出版的美国“科学”杂志上刊登了另一篇题为“Y染色体显示亚当是一位非洲人”（Y Chromosome Shows That Adam Was an African）的论文。“Y染色体亚当”，这位人类共同的“祖父”被正式命名。全球所有男性都携带这位“亚当”突变标记。
1997年7月，美国《科学》（Science）周刊发表了一篇文章，引起学术界一片喧嚣。德国慕尼黑大学的分子生物学家克林斯（M. Krings）等，对1856年发现于德国杜塞尔多夫城尼安德特峡谷的距今大约6万年左右的尼安德特人化石，进行了mtDNA的抽提和PCR扩增，并对提取出的DNA进行了测序。发现尼人的mtDNA序列中有12个片断与现代人类的完全不同，尼人的mtDNA处在现代人类的变异范围之外，推算得出的分化时间在30万年以上。而历史上尼人和现代人的并存历史在10万年以内，如果这两个人种之间有直接传承关系，其差异应该不超过10万年。
由此推测，尼人不可能是现代人类的直系祖先，他们根本就没有将其血缘遗传给现代人类，只成为人类演化史上的一个旁支。这一研究结果支持“现代人起源于非洲的假说”。这一科学发现曾被评为1997年世界十大科技成就之一。其后，又有科学家成功地从出土于高加索和克罗地亚的尼安德特人化石中提取了mtDNA序列，同样得出尼人与现代人没有遗传联系的结论。
1998年毛细管测序技术问世，使基因测序速度提速10倍，原计划15~20年才能完成的人类基因组测序计划进度大幅加快。 中国在其中承担了1%的工作量。
2000年11月美国斯坦福大学昂德希尔（P. A. Underhill）等利用变性高效液相层析技术，分析得到218个Y染色体非重组区位点构成的131个单倍型，对全球1062个具有代表性的男性个体进行研究，同样根据分析结果绘制出一个系统树。Y-DNA系统树所展示的结果与mtDNA系统树的结果非常相似。欧洲和亚洲等世界其他现代人群都起源于非洲，而美洲和澳洲现代人群又都起源于亚洲人群。根据Y-DNA发生突变的速率计算出非洲人群分化出世界其他人群的大致时间在14万～4万年，平均约6万年前。
2002 年夏天，来自两具尼安德特人骨骼的线粒体 DNA 已被提取、测序和比较。第一具来自德国，大约有 35,000 到 70,000 年的历史。确定了一个 378 个碱基对的序列。第二具自俄罗斯，距今已有 29,000 年历史。确定了 345 个碱基对序列。它在 23 个位置与标准的现代人类序列不同，但与德国尼安德特人的 DNA 相比只有 12 个位置。仅研究了两个尼安德特人序列，因此从这些数据中提供了一些初步结论。两个尼安德特人序列之间的差异量与随机选择的现代人类之间的差异量相似，这表明这两个标本尽管相隔数千年，但确实属于同一血统。
2003年4月15日，美、英、日、法、德、中6国领导人联名发表《六国政府首脑关于完成人类基因组序列图的联合声明》，宣告人类基因组计划圆满完成。6个国家联合，从1990年到2003年，经过13年的努力，共同绘制完成了约31.6亿个DNA碱基对的《人类基因序列图》。项目共花费27亿美元，折合1个碱基对近1美元成本。
后来的测序技术又有了巨大的突破，多靶标并行检测，使测序时间大幅缩减、检测成本大幅下降。 2007年，深圳华大基因宣布已经成功测序完成第一个完整中国人基因组图谱，这也是第一个亚洲人全基因序列图谱，同样是耗资巨大，耗时不菲，成为重大科学成果。
2007年后，第二代高通量测序仪的诞生与普及，让人全基因组测序的价格在短短4年里，从1000万美元迅速下降到8000美元，超过了微电子芯片的进步速度，形成“超摩尔定律”之势。 2015年后，第三代超高通量测序仪又让测序价格直降到1000美元，成为人人可负担的项目。
2008年，对西伯利亚阿尔泰山脉丹尼索瓦洞发现的少女指骨提取了线粒体 DNA ，发现这属于全新的未知古老人种，命名为“丹尼索瓦人”，该论文在2010年发表。
2010 年首次完成了对整个尼安德特人基因组的测序，发现尼安德特人对现代欧亚现代人群有1%-2%的遗传贡献。
2.国内的分子人类学发展
1998年，褚嘉佑等14位中国学者在《美国科学院学报》（PNAS）上发表了一篇文章支持现代人起源于非洲的观点。他们利用30个常染色体微卫星位点（由2-6个碱基重复单位构成的DNA序列），分析了包括中国汉族和少数民族的南北人群在内的28个东亚人群的遗传结构，结果支持现代中国人也起源于非洲的假说。并且认为现代中国人群是由东南亚进入中国大陆，而非通过中亚移民过来的。
2001年，柯越海等人对来自中国各地区近12 000份男性随机样本进行了M89、M130和YAP三个Y染色体单倍型的分型研究。所选择的三个Y染色体非重组区的突变型M89、M130和YAP均来自另一个Y染色体单倍型M168。
M168突变型是人类走出非洲并扩散到非洲以外其他地区的代表性突变位点，它是所有非洲以外人群Y染色体的最近的共同祖先，所以M168是现代人类单一起源于非洲的最直接证据，在除非洲以外的其他地区没有发现一例个体具有比M168更古老的突变型。该项研究结果显示万份样品无一例外具有M89、M130和YAP三种突变型之一，并没有发现个体携带有以上三种Y-SNP突变型之外的类型，也没有发现同时具有M89、M130和YAP突变中任意两个以上突变的个体，这一结果与非洲以外的世界其他地区的基因型分型结果是一致的。在所检测的所有中国12000份样品中全部都携带有来自非洲的M168突变型的“遗传痕迹”，因此认为，Y染色体的证据并不支持中国现代人独立起源的假说，而支持包括中国人在内的东亚现代人起源于非洲的假说。
其后，又有一些遗传学研究，特别是通过对Y染色体、线粒体DNA、常染色体及单核苷酸多态性等多种遗传标记和分型手段对东亚人群的广泛研究，结果都证明东亚现代人具有共同的非洲起源特征。通过对Y-DNA单倍型的变异速率推算出大致在距今约6万～1.8万年前，最早的一批走出非洲的现代人经由东南亚地区最先进入东亚的南方，随着东亚冰川期的结束，逐渐北上扩散至东亚大陆。而另外一支则沿着东南沿海从东南亚大陆向东逐渐进入太平洋群岛。
2002年，以分子人类学为研究重点的“复旦大学现代人类学研究中心”成立。除此之外，吉林大学边疆考古研究中心 、中国科学院昆明动物研究所等，都属于国内分子人类学的重点研究机构。
根据复旦大学的基因研究对照历史迁移记录，汉民族的扩张主因是历史上的由北往南的人口移动，并非所谓的南方少数民族接受汉文化形成了南方汉族。南方汉族的父系近八成来自中原南迁的北方汉族，母系则近六成来自南迁的北方汉族。
2008年中科院脊椎动物演化与人类起源重点实验室成立，是国内最具权威的分子人类学科研机构。
2010年复旦学子创建的蓝海分子人类学论坛，是国内主要的民科学术交流平台，其中也有一些科研工作者，目前论坛已停止劳动。
2011年以后，一些分子人类学的相关从业者，开始模仿国外23andMe一类的基因检测公司，创办商业基因检测服务，但由于运营不佳，真正大规模在国内兴起是2016年以后。早期一些小公司基本都被淘态掉。
2019年，兰州大学环境考古团队，对甘肃省夏河县的白石崖溶洞发现了的下颌骨进行蛋白质鉴定，发现是属于只有丹尼索瓦人才有的变异蛋白，由此判定白石崖洞人属于丹尼索瓦人的一个种属。
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