第十四章 群体遗传与进化
1．解释下列名词：孟德尔群体、基因库、基因型频率、等位基因频率、遗传漂变、生殖隔离、地理隔离、进化树、进化速率、分子进化钟。
孟德尔群体：通过个体间的相互交配的结果，孟德尔遗传因子可以各种方式从一代传递给另一代的群体称为孟德尔群体。该群体不是一些个体的简单集合体，而是在各个体间有相互交配关系的集合体。
基因库：是指一个群体中全部个体所共有的全部基因称为基因库。
基因型频率：任何一个遗传群体都是由它所包含的各种基因型所组成的，在一个群体内某特定基因型所占的比例就是基因型频率。
等位基因频率：是指一群体内特定基因座中某一等位基因占该基因座等位基因总数的比率，或称基因频率。
遗传漂变：在一个小群体内，每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时，会产生较大的抽样误差，由这种误差引起群体等位基因频率的偶然变化，叫做随机遗传漂变，或简称遗传漂变。
生殖隔离：是指防止不同物种的个体相互杂交的环境、行为、机械和生理的障碍。生殖隔离可以分为两大类：①.合子前生殖隔离，能阻止不同群体的成员间交配或产生合子；②.合子后生殖隔离，是降低杂种生活力或生殖力的一种生殖隔离。这两种生殖隔离最终达到阻止群体间基因交换的目的。
地理隔离：是由于某些地理的阻碍而发生的，例如海洋、大片陆地、高山和沙漠等，使许多生物不能自由迁移，相互之间不能自由交配，不同基因间不能彼此交流。
进化树：采用物种之间的最小突变距离构建而成的一种树状结构，可以表示不同物种的进化关系和程度，也称为种系发生树。一般是当不同物种蛋白质的氨基酸差异进一步以核苷酸的改变来度量时可用最小突变距离表示。
进化速率：进化速率是指在某一段绝对时间内的遗传改变量，一般可用不同物种的蛋白质、DNA和mtRNA等大分子的差异来估算进化速率。
分子进化钟：利用不同物种的蛋白质、DNA和mtRNA等大分子的差异估算出的分子进化速率，进而可以推断不同物种进化分歧的时间。
2.什么是生物的进化？它和遗传学有什么关系？
答：生物进化是指在不断变化的自然条件下，生物体通过遗传、变异和自然选择并在隔离等因素的作用下，由简单到复杂、低级到高级的不断演变，可从旧物种中产生新的物种。其中微观进化是指发生在一个种内的进化，宏观进化是指在物种以上水平的进化。
遗传学所研究的是生物遗传和变异的规律和机理，进化论所研究的是生物物种的起源和演变过程。每个物种一般具有相当稳定的遗传特性，但新种的形成和发展则有赖于可遗传的变异。遗传学的研究不仅可以明确质量性状和数量性状的遗传规律，而且可从分子、细胞、个体和群体各个不同水平认识了遗传和变异的实质，为认识和控制生物的进化提供了理论和实践的依据，阐明生物进化的根本原因和历史进程，是研究进化论问题的必要基础。近代分子遗传学的发展更使进化论从分子水平上得到进一步的了解，根据遗传学研究的结果、采用实验方法人工创造和综合新的物种和新品种。如采用远缘杂交和细胞遗传分析等方法，已能清楚地说明小麦、棉花、烟草和芸苔属等物种的进化过程。因此，生物的进化是群体在遗传结构上的变化，人类对生物进化的认识，可以通过遗传学的研究不断向前发展。
3．拉马克和达尔文对于生物的进化有什么不同的看法？他们的进化观点还存在哪些不合理性？
答：拉马克写了一本《动物学哲学》，提出用进废退和获得性遗传原理来解释生物的进化。他认为动物和生存条件的改变是引起遗传特性发生变异的根本原因。而外界环境条件对生物的影响主要有两种形式，对于和低等动物的影响是直接的，如水生毛茛生长在水面上的叶片呈掌状，而生长在水面下的叶片呈丝状；而对于具有发达神经系统的高等动物则是间接的，当外界环境条件改变时，首先引起动物习性和行为的改变，然后促使某些器官使用的加强或减弱。这样，由于用进废退和获得性遗传，生物逐渐得到发展。但没有认识到选择在新物种或新类型形成过程中的作用，仅认为动物和的生存条件的改变是引起遗传特性发生变异的根本原因。
达尔文把选择的作用提到首要地位，认为新种的形成是一个极缓慢的过程，必须经过长时期的选择和积累作用，才能够形成新的物种。达尔文还提出性状分歧来解释物种的形成过程，认为物种和变种并没有本质的区别。只是程度不同而已。不同变种之间的差异常常比各物种之间的差异要小些，而变种乃是孕育中或正在形成的物种。达尔文学说的核心是选择，而作为选择的材料则是种内个体间的微小差异。在自然条件下，对于比较适应于条件的个体微小差异的选择和积累，这就是自然选择。在生物科学中，从这种观点认识生物发展和进化的，称作达尔文主义。但该进化观点认为生物体是由体质和种质两部分构成，环境条件的变化只能影响体质、不能影响种质，这种把生物体绝对化地划分为种质和体质的结果是否定了获得性状遗传，仅认为选择作用是形成新物种或新类型的主导因素，未考虑到生物的进化可以是突变、基因重组、选择和隔离等不同因素单独或共同起作用，更未考虑到由环境引起的变异是不能遗传的这一情况。
4．什么是自然选择？在生物进化中的作用怎样？
答：在自然界，一个种或变种内普遍存在着个体差异和繁殖过剩，加上自然产生的一些变异更会加剧个体间的差异，其结果必然产生生存竞争，一些强者或能够更好适应当时环境的个体在竞争中就能够获胜而得以生存。一般生物在发展过程中，如果新的变异类型比其它类型更适应环境条件，就能繁殖更多的后代，逐渐代替原有类型而成为新的种。如果新产生的类型和原有类型都能生存下来，不同类型分布在它们最适宜的地域，成为地理亚种。反之，当新的类型不及原有类型，就会被淘汰。
达尔文的生存竞争认为由种内竞争所产生的自然选择，是解释物种起源和生物进化的主要动力。由于新种的形成是一个极缓慢的过程，这些变异必须经过长时期的自然选择和积累，才可能形成新的物种。所以自然选择是生物界进化的主导因素，而遗传和变异则是它作用的基础。
5．什么是遗传的平衡定律？如何证明？
答：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素（如突变、选择、迁移、遗传漂变等）干扰，则等位基因频率及三种基因型频率始终保持一定，各代不变。此事实为德国医生魏伯格和英国数学家哈迪在1908年分别发现，故称为“哈迪-魏伯格定律”。
证明：设一群体的等位基因A1和A2的频率分别为p1和p2 （p1+p2=1），3种基因型的频率分别是：
A1A1
A1A2
A2A2
如果进行随机交配，这个群体就能达到平衡。因为这3种基因型产生配子频率是：
A1：
A2：
如果个体间的交配是随机时，配子间的结合也是随机的，于是可得到以下结果：
雄配子及其频率
雄配子及其频率
A1：p1
A2：p2
A1：p1
A1A1：p1 X p1 =
A1A2：p1 X p2 = p1p2
A2：p2
A1A2：p1 X p2 = p1p2
A2A2：p2 X p2 =
下代3种基因型的频率分别是：
A1A1
A1A2
A2A2
这个频率是和上代3种基因型的频率完全一样，所以就这对基因而言，该群体已经达到平衡。
6．有那些因素影响基因频率？
答：在自然界和栽培条件下，有着许多可以影响群体遗传平衡的因素，如突变、选择、迁移和遗传漂变等。这些因素都是促使生物发生进化的原因，其中突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用。
7．突变和隔离在生物进化中起什么作用？
答：基因突变对于群体遗传组成的改变或生物进化有两个重要的作用。第一，它供给自然选择的原始材料，没有突变，选择即无从发生作用；第二，突变本身就是影响等位基因频率的一种力量。如一对等位基因，当基因A1变为A2时，群体中A1频率就会逐渐减少、A2频率则逐渐增加。假如长期连续发生A1→A2的突变，最后这一群体中A1将完全被A2代替。这就是由于突变而产生的突变压。
遗传学研究的结果已表明，物种之间具有较大的遗传差异，往往涉及一系列基因的不同以及染色体数目和结构上的差别。为了保证物种的进化和一定的稳定性，在不同物种或群体之间，往往会有一定的隔离方法。主要包括生殖隔离和地理隔离等，可以达到阻止群体间基因交换之目的，最终形成新的物种，促进生物进化。因此，隔离是巩固由自然选择所累积下来的变异的重要因素，也是保障物种形成的最后阶段，在物种形成上是一个不可缺少的条件。
8．什么叫物种？它是如何形成的？有哪几种不同的形成方式？
答：物种是具有一定形态和生理特征、彼此可以自由交配并产生正常后代以及具有一定自然分布区域的生物类群，是生物分类、防止和进化的基本单元。
物种的形成：达尔文在1859 年发表的《物种起源》中，提出自然选择和人工选择的进化学说。认为物种是在遗传、变异和自然选择以及隔离等因素的作用下，由简单到复杂、低级到高级逐渐进化的，从旧物种中产生新的物种。其中微观进化是指发生在一个种内的进化，宏观进化是指在物种以上水平的进化。因此，生物进化是群体在遗传结构上的变化。
物种的形成主要包括两种方式：一种是渐变式的，往往先形成亚种，旧的物种需在一个很长时间内逐渐累积变异而演变成为新的物种，这是物种形成的主要形式；另一种是爆发式，这种方式是在短期内以飞跃形式从一种物种变成另一种物种，不一定需要悠久的演变历史，一般也不经过亚种阶段，主要通过染色体的变异或突变以及远缘杂交和染色体加倍，在自然界的作用下逐渐形成新种，这是高等，特别是种子的形成中一种比较普遍的形式。
9．多倍体在进化中起什么作用？
答：多倍体是物种演化的一种重要因素。由多倍体化产生的新物种一般不需要较长的演变历史，旧物种生物体通过染色体加倍，在自然界的作用下经较短时间即可形成新种，这在一些显花中显得尤为明显，而且栽培中多倍体的比例要比野生多。因此，多倍体是快速形成物种的一种形式，在一代或几代内就可产生出多倍体个体。小麦、棉花、烟草和芸苔属等物种的进化过程证明多倍体现象在进化的历史上起了重要的作用。
10. 下表是CCR5等位基因在亚洲不同人群中三种基因型人数的观察值（Martinson, 1997）。⑴.计算各人群中的基因型频率和等位基因频率及其标准差；⑵.计算基因型频率和等位基因的95%置信区间；⑶.比较亚洲不同人群的CCR5等位基因频率有否差异，亚洲人群与欧洲人群的等位基因频率有否差异。
群 体
观 察 值
人数（n）
+/+
+/-
Δ32/Δ32
巴基斯坦
34
32
2
0
菲律宾
26
26
0
0
蒙古
59
59
0
0
泰国
101
100
1
0
答：⑴. 计算各人群中的基因型频率和等位基因频率及其标准差：以巴基斯坦人群CCR5基因为例，计算基因型频率和等位基因频率及其标准差：
+/+基因型频率估计和标准差：
+/Δ32基因型频率估计和标准差：
Δ32/Δ32基因型频率估计和标准差：
CCR5+的等位基因频率估计值和标准差：
CCR5-Δ32的等位基因频率估计值和标准差：
⑵. 计算基因型频率和等位基因的95%置信区间：以巴基斯坦人群为例，CCR5基因的基因型频率和等位基因频率的95%置信区间的估算如下：
+/+基因型：
+/Δ32基因型：
Δ32/Δ32基因型：
CCR5+的等位基因：
CCR5-Δ32的等位基因：
同理可以分析得到其它人群的各种基因型频率和基因频率，其结果列表如下：
表亚洲不同人群中CCR5等位基因的频率估计值（标准差）
群体
观察值
基因型频率估计值（标准差）
基因频率估计值（标准差）
人
数
+/+
+/-
Δ32/Δ32
+/+
+/-
Δ32/Δ32
CCR5+
CCR5-Δ32
巴基斯坦
34
32
2
0
0.9412
(0.0403)
0.0588
(0.0403)
0.0000
(0.0000)
0.9706
(0.0202)
0.0294
(0.0202)
菲律宾
26
26
0
0
1.0000
(0.0000)
0.0000
(0.0000)
0.0000
(0.0000)
1.0000
(0.0000)
0.0000
(0.0000)
蒙古
59
59
0
0
1.0000
(0.0000)
0.0000
(0.0000)
0.0000
(0.0000)
1.0000
(0.0000)
0.0000
(0.0000)
泰国
101
100
1
0
0.9901
(0.0099)
0.0099
(0.0099)
0.0000
(0.0000)
0.9951
(0.0049)
0.0049
(0.0049)
表 亚洲不同人群中CCR5基因的基因型频率和等位基因频率的95%置信区间
群体
基因型频率
等位基因频率
+/+
+/-
Δ32/Δ32
CCR5+
CCR5-Δ32
上限
下限
上限
下限
上限
下限
上限
下限
上限
下限
巴基斯坦
1.0202
0.8622
0.0619
0.0557
0.0000
0.0000
1.0102
0.9310
0.0690
-0.0102
菲律宾
1.0000
1.0000
0.0000
0.0000
0.0000
0.0000
1.0000
1.0000
0.0000
0.0000
蒙古
1.0000
1.0000
0.0000
0.0000
0.0000
0.0000
1.0000
1.0000
0.0000
0.0000
泰国
1.0094
0.9708
0.0292
-0.0094
0.0000
0.0000
1.0047
0.9855
0.0145
-0.0047
⑶. 比较亚洲不同人群间、亚洲人群与欧洲人群间的CCR5等位基因频率有否差异。根据上述置信区间的结果，可以比较不同群体的等位基因频率差异性。由于菲律宾、蒙古和泰国人群的CCR5+基因频率的上下限均位于巴基斯坦人群的CCR5+基因频率置信区间（1.0102－0.9310）之间；而菲律宾与蒙古人群的CCR5+基因频率的上下限一样，且均在泰国人群的CCR5+基因型频率的置信区间（1.0047－0.9855）之间，故可以推断CCR5+基因频率在这4个国家间无显著差异。同理可以发现菲律宾和蒙古人群中CCR5-Δ32基因频率的上下限均为0，而泰国人群中CCR5-Δ32基因频率的置信区间为0.0145－0.0047，均介于巴基斯坦人群CCR5-Δ32基因频率的置信区间(0.0690－-0.0102）内，因此这几个国家在CCR5-Δ32基因频率上的差异不显著。
亚洲和欧洲8个国家人群的置信区间表明，巴基斯坦人群的CCR5+基因频率的下限（0.9310）大于冰岛（0.9030）、英国（0.9144）的上限，所以CCR5+基因频率在亚洲巴基斯坦和欧洲冰岛、英国人群间存在着显著差异；希腊人群的CCR5+基因频率的置信区间（1.0025－0.9499）位于巴基斯坦的上下限之间、意大利的上限为0.9772处于巴基斯坦的置信区间（1.0102－0.9310）之间，两者之间均不存在显著差异。菲律宾和蒙古人群的CCR5+基因频率的上下限均为1.0000，显著大于冰岛（0.9030）、英国（0.9144）、意大利（0.9722）的上限，但与希腊人群（1.0025－0.9499）无显著差异。泰国人群的CCR5+基因频率的下限（0.9855）大于冰岛（0.9030）、英国（0.9144）或意大利（0.9772）的上限，故存在显著差异；但泰国（1.0047－0.9855）与希腊（1.0025－0.9499）人群间差异不显著。在CCR5-Δ32基因频率差异上，巴基斯坦人群的上限（0.0690）小于冰岛（0.0970）和英国（0.0856）下限，故存在显著差异；希腊的置信区间（0.0501－0.0000）位于巴基斯坦的置信区间（0.0690－ -0.0102）之间，两个国家无显著差异；意大利的置信区间（0.0871－0.0228）与巴基斯坦的置信区间（0.0690－ -0.0102）存在交叉，两者不存在显著差异。菲律宾和蒙古人群的CCR5-Δ32基因频率的上下限均为0.0000，小于冰岛（0.0970）、英国（0.0856）、意大利（0.0228）的下限，故与这些国家之间存在显著差异；但与希腊（0.0501－0.0000）差异不明显。泰国人群CCR5-Δ32基因频率的上限（0.0145）小于冰岛（0.0970）、英国（0.0856）和意大利（0.0228）的下限，因此与这些欧洲人群有着显著差异；但是泰国的上限（0.0145）位于希腊的置信区间（0.0501－0.0000）内，所以这两个国家的人群间无显著差异。
