导语
在儿科内分泌临床工作中，会碰到很多矮小患者前来就诊，而矮小疾病诊断首先需要询问患者病史并进行体格检查。今天我们来一起梳理矮小诊断的关键第一步都有哪些内容和注意事项。
一、病史
1、患儿母亲妊娠史
孕期有无病毒感染或其他疾病、妊娠毒血症、营养不良、吸烟、酗酒等。既往的妊娠史，如习惯性流产。
2、患儿出生史
出生时胎龄、娩出方式（头位、臀位；顺产、剖宫产）、是否有围产期损伤（如产钳助产）、出生身长和体重。
3、生长发育史
历年生长速率、性发育、运动和智力发育史等。
4、父、母亲青春发育
父母青春发育启动时间，了解母亲初潮年龄、父亲身高突增年龄。若父母青春期启动晚，结合患儿情况考虑是否体质性生长和青春期延迟。
5、家族成员身高和身材矮小情况
父母身高及家族成员身高。按父母身高计算出靶身高。必要时询问祖代或旁系的身高。
6、患儿的既往史
幼年时喂养史（是否有营养不良）、慢性疾病（如慢性肝炎、肾炎、长期腹泻等）、用药史、饮食（进食习惯和摄入量）、睡眠、运动、有无受到歧视虐待或近期精神压力等不良环境可导致的精神心理性矮小。
二、体格检查
（一）除常规的体格检查外，应正确测量和记录以下各项：
1、当前身高和体重的测量值和百分位数；
2、身高年增长速率
3、外观、面容、体态、颅面比、颈、胸、四肢、手掌、毛发、皮肤等；
4、性发育分期
5、全身各系统检查，关注脊柱、四肢形态。
（二）体格检注意事项
1、身高的测量时间
每次同一时间，一般早晨测量。
2、身高的测量
①三岁以下量身长：使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板紧贴足跟和足底；②3岁以上者，量身高：取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双足跟靠拢，两足尖成45度角，稍收下颌，使耳屏上缘与眼眶下缘的连线平行于地面。
3、身高年增长速率
不同年龄段生长速率不同（表1）。生长速率第一年最快，以后逐年减慢，在青春期生长突增之前降至最低。5岁以后的小孩如果生长速率每年低于5cm,则需要进一步评估。如果生长速率低于第25百分位，则提示身高预期差。
表1、不同年龄段生长速率
4、上下部量的比例
随着生长发育，长骨生长改变了身体的比例,上部量：代表脊柱长度。趾骨联合上缘到头顶；下部量：代表下肢长度，趾骨联合上缘到足底。出生时的比例为1.7:1.3，3岁时为1.3:1，7岁时为1.1:1，10岁时为0.9:1。
按体型可以将身材矮小症分为匀称性矮小症和非匀称性矮小症。匀称性矮小症是指患儿身材矮小，但身体各部比例正常，如生长激素缺乏症、特发性矮小、家族性矮身材、体质性生长和青春发育延迟、小于胎龄儿、Turner综合征、性早熟等。非匀称性矮小症患儿身材矮小，但身体各部分的比例不正常，如先天性甲状腺功能减退、软骨发育不全、成骨发育不全、粘多糖病等（见表2）。
表2、病史和体格检查总表
总结
矮小疾病精确诊断需要进行很多相关检查，其中询问病史以及体格检查史第一步也是很关键的一步。部分疾病可以根据疾病特异临床表现进行诊断，也有部分疾病需要进行进一步实验室检查如生长激素激发试验、骨龄评估、内分泌轴其他相关检查以及基因及分子生物学诊断。目前临床上生长障碍治疗一线药物为重组人生长激素，矮小症精准诊断后，部分疾病通过控制原发病可改善成人终身高，部分疾病应用生长激素替代治疗可以有效改善成人终身高。
参考文献：
1、沈永年,王慕逖.矮身材儿童诊治指南[J].中华儿科杂志,2008(06):428-430.
2、梁雁.基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议[J].中华儿科杂志,2013(06):426-432.
作者 | ETSZ
图片 | 源于参考文献
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