*仅供医学专业人士参考
近期，Hypertension杂志发表了一例病例，报告了一例既往“体健”的17岁青年，体检发现发现严重高血压（伴有上下肢血压差），影像学检查提示存在先天性心血管系统畸形。转诊到上级医院行修补手术，术后降压药物管理过程中出现严重心功能障碍。
心衰原因为何，又该如何调整用药方案？接下来一起来看看这个病例。
病史回顾
患者17岁男性，面容平静，体重正常，可以正常活动。
既往无相关症状。入院例行血压检测170/89 mmHg，随后送往上级医院转诊。右上肢血压约为170/90mmHg，下肢收缩压约130 mmHg。
心脏查体发现，在胸骨左上缘的6个听诊区中，4个能闻及较明显的全收缩杂音，并且向颈后部放射，并且伴有明显震颤。未闻及腹部杂音或肿块。上肢和下肢脉搏均较强。
入院后心电图检查和胸部CT检查结果提示心肌肥厚，胸片显示心脏增大，伴有肺纹理增加，但没有明显异常。
心电图显示正常窦性心律、心室肥厚，存在非特异性的心室内传导延迟，V2-V5导联的T波倒置最为明显。
患者进一步行超声心动图完善检查发现，左室心功能降低，表现为中度扩张。胸骨上视图显示，升主动脉和主动脉弓发出头颈部血管分支。但没有连接到降主动脉，另外有血流进出左肺动脉。在肋骨下切面，可以看到降主动脉在舒张期出现血流方向的逆转。
这一征象引起了医生对心血管系统先天畸形的怀疑，又进一步行CT检测，确诊存在A型主动脉弓离断，且降主动脉由较大的未闭合动脉导管连接供血。
这一诊断就解释了为何患者出现上下肢的血压差异，也提示我们在诊断和治疗高血压患者时，不应忽视四肢血压测量等体格检查，CT血管造影有助于发现主动脉弓离断并指导介入治疗。
治疗经过
患者确诊后，开始服用美托洛尔25毫克，血压略有改善。由于β受体阻滞剂改善作用较为有限，患者改用氨氯地平。服用小剂量氨氯地平后，随访超声心动图显示，左室射血分数有所降低。因此，继续追加到氨氯地平10毫克。但血压仍然没有改善。
在上级医院全面检查后，鉴于患者检查结果提示状况较好，所以决定进行修复手术，并在修复后进行进一步降压治疗。患者接受人工血管置入以连接主动脉弓与降主动脉，此外行室间隔缺损修补术和三尖瓣成形术。术前上下肢血压差达到40mmHg，术后上下肢血压差消失，但术后即刻行超声心动图显示中重度的左心室功能不全，收缩压112-114 mmHg。
看似常规的诊疗思路却为接下来患者一系列术后问题埋下了隐患。
术后一周，患者出现心力衰竭的恶化迹象，再次行超声心动图再次证实心衰恶化。
从外科医生的角度来看，完全手术修复方案是安全可行的。但患者很大可能从出生就存在这样的畸形，并且既往病史询问已经证实，先天畸形并不影响患者的正常运动，且已经正常成长到17岁。所以，这样的患者是否真正需要手术治疗，又或者说，术后心衰的出现是否与手术相关。
但是再回顾患者术前的超声心动图检查，我们慢慢抽丝剥茧，发现真正的罪魁祸首——心肌肥厚。尽管患者本身并无肥胖体征，但是由于先天畸形合并有心肌肥厚。一方面，心肌肥厚本身就会导致心肌负担过重，但更为严重的是，心肌肥厚使得左心室舒张末期压力较高。当降压药物作用于降主动脉段发挥作用，主动脉内血压下降，患者高血压症状得到缓解。
但是在这例患者中，伴随而来的是，冠脉灌注压也显著下降，因为冠脉灌注压作为为平均动脉压和左心室舒张末期压之差，术后继续给予降压药物治疗无疑是使得本来就相对降低的冠脉灌注动力更加不足了。
分析到这里，事不宜迟，团队调增术后管理重心，从降压治疗转移到控制心力衰竭。
起初2周予以米力农和肾上腺素滴注，3-4周时，考虑到患者异位解剖结构，转换为口服心力衰竭治疗方案，包括ACEI、利尿剂、螺内酯和美托洛尔治疗，6分钟步行测试中的运动量从预计的55%增加到81%。出院时，血压正常，BNP水平正常，左室射血分数改善。
出院前行心脏磁共振成像。右心室中度至重度扩张，左心室严重扩张。右室功能正常，但左心室功能中度受限。基底前间隔和下壁左室有一些延迟强化，提示心内膜下缺血。矢状位图像来看，主动脉通畅，没有狭窄或动脉瘤形成。
临床思考
主动脉弓离断是指升主动脉与降主动脉之间的管腔闭锁及连续性中断，是一种罕见且严重的先天性心脏病，多合并动脉导管未闭和室间隔缺损等先天性畸形，复杂型多见，不合并上述畸形的单纯型罕见。如不予手术纠正，绝大多数患者在婴幼儿时期死亡。
本例患者经CT血管成像证实为单纯型主动脉弓离断，在无任何治疗的情况下存活至成年且运动功能正常并不常见，可能是由于大量侧支循环代偿，保证了降主动脉及下肢动脉的血供，并且未合并其他严重心血管畸形。
Celoria和Patton将主动脉弓离断分为3型：
A型中断在左锁骨下动脉开口远端；
B型中断在左颈总动脉与左锁骨下动脉之间；
C型中断在无名动脉与左颈总动脉之间。本例患者属于A型主动脉弓离断。
本例患者诊断高血压并不难，但其罹患高血压多年仍未能明确诊断主动脉弓离断，可能的原因包括：
（1）患者临床表现不典型，未发生差异性紫绀；
（2）缺乏全面体格检查，没有常规测量四肢脉搏和血压，忽略心脏和血管杂音；
临床对主动脉弓离断诊断较少、认识不足，因此在实际工作中，全面体格检查极其重要，当双上肢血压大于下肢血压及双上肢血压相差明显，或者双下肢搏动明显减弱，同时合并心脏和血管异常杂音时，要考虑主动脉弓离断，同时应及时行无创性影像学检查，以发现少见疾病，避免漏诊和误诊。
对于单纯型主动脉弓离断的治疗，可采用主动脉弓重建或升主动脉至降主动脉搭桥术，手术效果良好。但是对于合并心肌肥厚的患者，在术后管理中，要更加重视冠脉灌注问题，预防术后的心功能因为冠脉灌注不足而出现恶化。
小结
这一例17岁无症状男性患者，在例行体检时发现严重高血压，经过查体和影像学检查确定为主动脉弓离断和室间隔缺损。手术治疗后解决了患者的高血压问题，但导致了严重的充血性心衰，经过讨论调整药物方案，最后患者心功能得到了明显改善。
引用文献
Borderline and Hypertension. Hypertension. 2021, Epub. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.121.18011.
