编者按
病例介绍
天津医科大学空港医院神经内科 王宝艳医生汇报
一、基本情况
患者，男，37岁，因“四肢间断不适感30年”入院。
1.现病史
患者于就诊前30年，幼年时期出现无明显诱因的肢肌肉深部酸胀不适感，逐渐蔓延至上肢肌肉深部，无静脉淤滞、无肢体水肿，无关节炎等疾病史，遂未就诊。
后因肢体不适感逐渐加重，持续时间不定，症状波动，夜间较白天症状重，需以活动来缓解症状。夏季症状较冬季更为严重。近3年已严重影响夜间睡眠，非常痛苦，于当地医院就诊，以“失眠”治疗，予以“唑吡坦、佐匹克隆、曲唑酮、氯硝安定”等药物治疗后，肢体不适情况未明显缓解。患者非常苦闷，经常在夜深人静时苦苦支撑，不明白自己到底患了何种疾病这么难受，情绪低落，觉得生活没有乐趣，有时心慌，胡思乱想、寝食难安。现为求进一步治疗，就诊于我院睡眠专科门诊。患者自发病以来，精神尚可，食欲正常，大小便正常，体重未见明显下降。
2.既往史
无高血压、无相关脑血管疾患等；发现血糖升高3年，未予特殊控制血糖处理。
3.个人史
有吸烟史，20支/天；偶饮酒，250ml/天；否认药物嗜好。
4.家族史
家族中否认类似患者，无RLS家族遗传性病史。
二、体格检查
1.一般检查
T36.5℃，P75次/分，R10次/分，BP120/75mmHg；内科查体未见明显异常。
2.专科检查
高级神经功能、运动、感觉、共济查体等未见明显异常。
三、辅助检查
1.血常规
红细胞计数（RBC）5.04×10¹²/L，血红蛋白（HGB）157g/L，红细胞比容（HCT）46.9% 。
2.血糖
5.9mmol/L，糖化血红蛋白：6.1% ↑ 。
3.血液三项（铁蛋白，叶酸，维生素B12）、铁三项（转铁蛋白，血清铁浓度，总铁结合力，不饱和铁结合力）、肝肾功能、电解质、游离甲功等未见明显异常。
4.量表评分：
图1
5.经颅黑质超声：
第三脑室宽约0.51cm，没有明显的三脑室增宽；
蝶形中脑内两侧为二级点状高回声、中缝核可见连续；
双侧丘脑水平豆状核尾状核头部未见明显异常高信号。
图2：黑质回声二级（绿色线标示范围）
点状回声（如图箭头所示）
图3：中缝核连续（如图绿色箭头所示）
6.双下肢动脉超声
双侧股总动脉、股浅动脉、腘动脉、胫前动脉、胫后动脉、足背动脉未见明显异常（血流通畅）。
图4
7.肌电图
（1）神经传导速度：双侧胫神经、腓神经感觉、运动传导速度正常。
（2）F波：双侧胫神经F波波形轻度离散，潜伏期及检出率正常。
图5
图6
图7
图8
8.体感诱发电位
双下肢分别刺激：腘窝记录，双侧N9波分化良好，潜伏期正常。皮层记录，双侧各波分化尚可，波幅偏低，潜伏期及峰间期正常。
图9
图10
9.PSG结果：
（1）睡眠结构：
图11
（2）呼吸事件：呼吸暂停低通气指数（AHI）0.8，呼吸紊乱指数（RDI）0.8，最低spo2：89%，平均spo2:95%
（3）周期性肢体运动（PLMS）：PLMS指数18.4 。
（4）其他：自述入睡前肢体不适感。入睡约半小时醒来，后口服思诺思。
提示：睡眠效率降低；睡眠潜伏期延长，PLMS指数轻度异常。
10.基因检测
图12
其中，MEIS1、BTBD9、MAP2K5/SKOR1、PTPRD、TOX3、NOS1和2p14的基因间区未见明显突变。
四、诊断及诊断分析
该患者主要考虑为不宁腿综合征（RLS）、周期性肢体运动（PLMS）、焦虑抑郁状态。
图13
五、鉴别诊断
不宁腿综合征一般需要与周期性腿动（PLMS）进行鉴别。该病例患者同时存在不宁腿综合征与周期性腿动的情况。
图14
除此之外，不宁腿综合征还需要与静坐不能、周围神经病及神经根病、腿痛动趾综合征、夜间腿部痉挛进行鉴别。
图15
六、治疗经过
该病例患者于3年前在当地医院就诊：因RLS不适症状严重影响睡眠，予以佐匹克隆，氯硝安定治疗失眠多年，效果不佳。
2个月前，就诊于我院：在应用佐匹克隆7.5mgQN改善睡眠的同时，加用普拉克索0.25mgQN改善了不宁腿综合征的症状。
患者在服药2周后，其主诉改善不宁腿综合征症状不是特别明显，故停用普拉克索，改用普瑞巴林75mgBID治疗。
1个月前，换药后不宁腿综合征症状稍改善。考虑患者存在焦虑抑郁的情况，故又加用黛力新10.5mgQD，劳拉西泮0.5mgBID来调节患者情绪，同时继续服用佐匹克隆改善失眠情况。
继续用药1个月后，患者的症状较前有明显的改善。
七、疗效评估
患者在用药治疗两个月后，通过对相关量表的测评，对患者进行了疗效评估，从表中可以看出，无论是从不宁腿综合征严重程度自评量表，还是焦虑抑郁的自评量表，以及睡眠相关量表评分，都与治疗前有不同程度的下降，该患者不宁腿综合征的症状、焦虑抑郁，以及睡眠情况都较治疗前有明显改善。
图16
八、总结
1.不宁腿综合征（RLS）临床表现复杂，易误诊，且更易合并焦虑抑郁，所以不宁腿综合征早期诊断与识别能够尽早缓解患者的症状，能够减轻患者的痛苦。故临床上需要加强对该疾病的认识。
2.不宁腿综合征（RLS）容易合并焦虑抑郁，且二者常常共病，在预防和治疗不宁腿综合征共病焦虑抑郁时，不可忽略对焦虑抑郁的有效治疗，并且需要定期观察，及时调整焦虑抑郁和情绪的用药。
3.治疗不宁腿综合征（RLS）的药物，需要根据不同药理机制进行不同的选择。
专家简介
王宝艳
天津医科大学总医院空港医院神经内科 医师
毕业于天津医科大学，擅长睡眠障碍、脑血管病等神经内科常见疾病的诊治
致力于不宁腿综合征发病机制及治疗的临床研究
目前发表多篇学术论文
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