一种新生儿罕见病——结节性硬化症

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种 罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，可引起脑、眼、心、肾、肺和皮肤等多个系统损害， 是导致儿童严重脑损伤、癫痫和孤独症的主要病因之一。

患者常在 5岁前发病，出现皮损或伴有癫痫，但也有到青春期或成人后仍可呈隐匿性状态。

据有关数据，每6000新生婴儿中有一个结节性硬化症患儿。地球上，每隔20分钟就有一个结节性硬化症患者降生。

在中国约有10万人，全世界有100万以上的结节性硬化症患者。

为什么会得结节性硬化症?

结节性硬化病是一种基因突变导致的疾病， 突变的基因可能遗传自患有 TSC 的父母， 也可能是由于自发性突变。

如果父母中有一人患有 TSC，其子女有 50%的可能遗传该疾病。

就此而言，仅有1/3的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外2/3结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成，造成基因突变的原因仍是未知。

结节性硬化症的患病特点

累及人体所有的器官和系统，多于儿童期发病，临床表现多样：

• 皮肤损害： 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色；
• 神经系统损害： 癫痫和智力障碍较常见，头部基底结节区有钙化结节；
• 眼部损害： 50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。

• 肾脏损害： 肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊周最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等。
• 心脏损害： 47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因。 产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患结节性硬化的可能为50%。

同时，易伴发癫痫持续状态、呼吸衰竭等严重的疾病。

本病目前无特殊治疗，一般采取对症治疗，可累及多个器官，其预后取决于器官的受累情况及其病变程度。

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参考文献

[1]Henske EP, Jóźwiak S, Kingswood JC, et al . Tuberous sclerosis complex. Nat Rev Dis Primers, 2016, 2:16035.

[2]Krueger DA, Northrup H. International Tuberous sclerosis complex consensus group. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International tuberous sclerosis complex consensus conference. Pediatr Neurol, 2013, 49(4):255-265.

图：稿定素材