侏儒症的症状和特征

　　1.常见病：

　　1.1.体质性生长发育延缓或青春期延迟 多见于男性，常有家族史，骨骼生长和性发育比正常儿童迟缓约4年，但智力正常。

　　1.2.家族性矮小体型 与家族的体型有关，身高有一定不足，但其骨骼和牙齿发育及性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。

　　1.3.原基性侏儒虚 出生时体格就比较小，出生后生长缓慢，但骨龄大致正常，骨骼比例适当，外貌及智力发育与年龄相符。

　　1.4.全身性营养盛代谢紊乱所致的侏儒 成年以前患慢性疾病并引起严重全身性营养或代谢紊乱，可使生长发育障碍而产生侏儒。

　　1.5.内分泌疾病所致的侏儒

　　1.5.1.甲状腺功能减退性侏儒症：甲状腺功能减退发生于胎儿期或新生儿期，称为“呆小症”，发生于儿童期的称为“幼年黏液性水肿”，如未能及时治疗，两者均可导致侏儒症。

　　1.5.2.垂体功能减退性侏儒症：患者出生时正常，出生后前2~3年发育正常，3~4岁后生长发育变得缓慢，并且越来越明显，骨骺发育迟缓，但骨骼仍呈比例生长。智力发育正常。青春期无性腺发育，缺乏第二性征，外生殖器不发育，男性常有隐睾，女性无月经，无生育能力。成年后患者始终保持童貌。

　　1.5.3.性早熟：六岁以前开始性发育者为性早熟，由于雄激素作用于骨骼，加速骨骺生长发育，患者初期体格常超过正常儿童，但成年后由于骨骺提前融合，骨骼生长受限，故为矮小体型，且上部量大于下部量。

　　1.6.骨骼疾病所致的侏儒

　　1.6.1.软骨营养障碍(软骨发育不全症)：为先天性疾病，常有家族史，患者软骨骨化缺乏或不全，而骨膜骨化正常或增加，导致四肢长骨不纵向生长而只横向加宽。

　　1.6.2.先天性成骨不全症：可能与遗传有关，主要表现为骨质发育不良、骨皮质薄、海绵质疏松、骨骼脆，容易引起骨折及肢体畸形。

　　1.6.3.大骨节病：为一种慢性地方病，多见于儿童及青少年，病变主要发生在“软骨内化骨”的骨骼，化骨过早和不规则。本病临床表现为关节肿大、疼痛、关节畸形;管状骨发育障碍致四肢及指(趾)短小，严重者身高仅1米左右。

　　1.6.4.佝偻病：

　　维生素D缺乏性佝偻病：维生素D缺少，钙、磷代谢失常，骨骼生长发育障碍，多发生于婴幼儿。

　　肾性佝偻病(肾性骨营养不良)：各种慢性肾病均可致肾功能减退，高血磷、低血钙导致肾性佝偻病，如发生在儿童期可引起发育障碍而形成矮小体型。

　　脊柱结核：少儿时期的脊柱结核可以造成脊柱畸形和全身营养障碍，可导致矮小体型。

　　2.少见病：

　　2.1.早老症 患者出生时正常，但早期停止生长发育，显著矮小，青年时代即开始衰老，迅速发展至面貌如老人，一般寿命不长。

　　2.2.假性甲状旁腺功能减退症 先天性疾病，多见于10岁以下儿童，女性多于男性。患者矮小肥胖，圆脸，掌骨、跖骨短，慢性发作性抽搐，皮下钙化，软骨发育障碍，可有精神异常。偶尔可与Tumer综合征同时存在。

　　本病需与假性甲状旁腺功能减退症相区别，其临床表现与假性甲状旁腺功能减退症大致相同，也可以引起矮小体型，但无抽搐，血钙和血磷值均正常，对甲状旁腺素治疗有效，成人较多，某些病例有家族史。有人认为此病是假性甲状旁腺功能减退症的不完全表现。

　　3.罕见病：

　　3.1.Turner综合征 患者外观呈女性表现，身材矮小，有颈蹼，肘外翻，卵巢及外生殖器不发育，原发性闭经，第二性征缺乏，有的患者智力低下。

　　3.2.Noonan综合征 又称假性Turner综合征，异常外形与Tumer综合征相似，但染色体核型正常，促性腺激素水平正常。