原发性免疫缺陷病周| 专家为您答疑解惑

作者：复旦大学附属儿科医院 王晓川

编辑：bala

来源：医学界儿科频道

2015年4月22日所在这一周是全球首个原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID）周，对于PID和这个新生的疾病周您可能并不了解，就让复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王晓川教授来为您答疑解惑吧~

什么是原发性免疫缺陷病？

原发性免疫缺陷病（PID）指人体先天性免疫系统的器官、细胞及分子等构成存在缺陷，免疫反应发生障碍，导致一种或多种免疫功能缺损的病症。

PID种类繁多，目前已知的至少有200种，少数国家的不完全统计人群中发病率约为1/500~3000。从已知的原发性免疫缺陷病看，大多是控制人体免疫组分的基因异常突变所致。这些异常突变可以是遗传获得的，也可以是新发生的突变造成的。

临床表现可轻可重，十大症状须警惕

PID的临床表现可轻可重，有的甚至终身无症状。虽然表现多样，但PID仍有一些常见的临床特点。根据美国疾病控制中心和JMF原发性免疫缺陷病基金会的建议，出现以下十大警示症状应予以重视，排除PID的可能。

1. 1年8次以上罹患中耳炎；

2. 1年2次以上罹患严重鼻窦炎；

3. 使用抗生素2个月以上治疗感染效果不佳；

4. 1年2次以上罹患肺炎；

5. 婴儿体重增加过缓或生长过慢；

6. 反复皮肤或深部组织脓肿；

7. 1岁以后持续存在鹅口疮或皮肤真菌感染；

8. 只有静脉使用抗生素才能清除感染；

9. 2次或以上深部组织感染；

10. 有原发性免疫缺陷病家族史。

上述十大警示症状可简化如下：反复或较严重的感染，经常规治疗效果不理想，外加有家族PID病史。值得强调的是，十大警示症状是根据那些严重且人类较早认识的PID制定而成的易于观察的标准。由于近十几年科学飞速发展，上百种新的PID被发现，许多在国内还没有被诊断过，临床表现也轻重不一。

治疗方式多种多样

PID种类繁多，缺陷涉及的免疫组分不同，不仅仅临床表现不一样，治疗方法也存在很大区别。

一方面是针对免疫缺陷的治疗，如体液免疫缺陷使用静脉丙种球蛋白替代治疗；一些细胞因子和免疫制剂的使用补充和刺激免疫缺陷的不足。另一方面是针对感染或所发病症的治疗，也有许多PID需要预防感染用药。此外，部分类型的PID可通过干细胞移植来根治。

由于PID较少见，不少人会产生一些误读，认为其是不可治疗的。事实上，大部分PID是可治疗的，甚至有些是可以根治的。例如体液免疫缺陷，通过每月定期使用静脉丙种球蛋白可以维持健康状态，其他许多种类的PID也有一定的治疗手段。近年来逐渐开展的干细胞移植也使部分PID得到根治。但由于国内一般医院里还没有设置临床免疫科，缺少专科医生，在诊断上还存在一定困难，只有极少数大城市的医院有条件对PID进行较全面的诊断。因此，当怀疑患儿存在PID时，应转至有能力的医疗机构进行确诊。

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4月22日，为纪念世界首个原发性免疫缺陷病周活动，复旦大学附属儿科医院举行了一系列活动，来自上海市儿童健康基金会、瑞典卡罗林斯卡大学pan-Hammarstrom教授、学术代表、患儿和家属以及志愿者团队参加了活动。除此之外，还成立了一支专门的志愿者关爱队伍，为患儿发放礼物。同时，活动现场与美洲、欧洲等世界上不同国家共同放飞由美国JMF基金会下发的专门气球，呼吁共同关注PID。

2007年，JMF资助和确认复旦大学附属儿科医院临床免疫科为JFM原发性免疫缺陷病诊断研究中心，为该基金会在亚洲认可的第一个临床原发性免疫缺陷病诊断研究中心。目前，复旦大学附属儿科医院临床免疫科是国内唯一拥有原发性免疫缺陷病独立病房的单位，每年新诊断来自全国各地的原发性免疫缺陷病患者200余例。(复旦大学附属儿科医院 王炬亮)

图1 复旦大学附属儿科医院原发性免疫缺陷病志愿者成立大会现场

图2 共同放飞由美国JMF基金会下发的专门气球