【前沿】我国超四分之一卵巢癌患者存在BRCA突变

今年，在国际妇癌协会双年会上，首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA基因突变研究数据在会上正式发布。该项研究发现BRCA突变与卵巢癌的发生关系密切，而我国有超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突变。

卵巢癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一，其死亡率位居妇科恶性肿瘤的首位。由于卵巢癌发病隐匿，且缺乏有效的筛查及早期诊断措施，以致于约70%的患者在确诊时已属晚期，存在肿瘤的广泛播散和转移。因此，卵巢癌患者的5年生存率仅为30%-40%。

复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科作为该研究项目的牵头单位，联合中国医学科学院肿瘤医院、山东齐鲁医院、中山大学附属肿瘤医院、四川大学华西第二医院等单位协助下，共同完成的这项中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究。

BRCA1和BRCA2均为抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用，如果BRCA发生突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量繁殖。研究同时发现，一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1%，而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%，BRCA2突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至11%-18%。因此，BRCA检测不仅能成为卵巢癌高危个体筛查的重要参考数据，而且对卵巢癌患者后期用药也极具临床指导意义。

该项研究共纳入826例上皮性卵巢癌患者，采用目前国际上公认最准确的二代测序方法进行BRCA1/2基因突变的检测，发现我国卵巢癌患者BRCA突变率为28.45%，其中BRCA1突变率20.82%，BRCA2突变率为7.63%。

该项研究数据表示，中国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突变，而这一最新研究成本彻底颠覆了我国卵巢癌患者BRCA突变率较低的传统观念。同时，研究还发现BRCA突变不仅局限于有卵巢癌家族史的患者，或者是某一病理类型。为此，专家们一致认为，非常有必要在中国将BRCA检测作为所有上皮性卵巢癌患者的常规检测之一，该检测对于进一步制定和评估治疗方案必不可少。

文章来源：《文汇报》