患者缪某，男性，36岁。主因发现失语、右侧肢体活动笨拙4小时入院。
患者入院前4小时被家人发现失语，语意不能表达，理解能力正常。右侧肢体活动笨拙，行走稍费力。无恶心、呕吐。
查体：BP 145/95mmHg，神清 运动性失语，右侧中枢性面瘫，右侧肢体肌力IV级，右侧肢体痛觉减退，右侧巴氏征阳性。
既往史：既往体健，无烟酒嗜好。
辅助检查：头颅CT：左侧额叶及左侧丘脑、基底节区脑出血。
头颅核磁：MRI: 左侧额叶及左侧丘脑、基底节区脑出血。
MRV:未见异常。
MRA:两侧大脑中动脉及大脑前动脉未见显示，环池左侧、两侧丘脑区见迂曲血管网影。右侧椎动脉纤细，右侧颈内动脉颅内段、左侧椎动脉颅内段、基底动脉、两侧大脑后动脉及远侧分支走行僵直，管壁毛糙。双侧后交通动脉显示。
头颈部CTA：两侧大脑前动脉及两侧大脑中动脉自起始部闭塞，周围见迂曲血管网影形成，其远侧走行区见血管影显示，走形紊乱，显影浅淡。两侧大脑后动脉管壁毛糙，P2段管腔闭塞，远侧分支明显减少。
化验：同型半胱氨酸：44.8vmol/L，甲状腺功能正常。余血糖、血脂、肝功、肾功、血细胞分析、自身抗体谱、血沉均正常，感染性标记物阴性。
讨论：此患者急性起病，表现为神经功能缺损症状，行头颅CT检查提示脑出血，诊断明确。高血压及血管淀粉样变为自发性脑出血主要发病因素，此患者为青年脑出血，无高血压病史，年龄小于55岁，结合出血部位为左侧额叶及左侧丘脑、基底节区脑出血，故不支持高血压及血管淀粉样变所致原发性脑出血。结合患者既往病史及化验结果，可除外药物（抗凝药、抗血小板药）、系统性疾病（血液系统疾病如血小板减少症、XIII因子缺乏等；肝硬化；肿瘤如恶性黑色素瘤等；肾功能衰竭等）等因素所致继发脑出血。 血管结构性损伤（海绵状血管瘤、动静脉发育畸形、烟雾病）所致继发脑出血可能性大，行头颅核磁检查，MRV静脉窦未见异常，可除外颅内静脉窦血栓形成所致继发脑出血。MRA、CTA提示：烟雾病，病因为烟雾病所致继发脑出血。
烟雾病（moyamoya disease, MMD）又称为Willis环自发性闭塞，指原因不明的颈内动脉（ICA）远端慢性进行性狭窄/闭塞，而伴有脑底异常血管网形成的疾病，这种异常血管网在脑血管造影图像上形似 “烟雾”，故称为烟雾病。烟雾状血管是扩张的穿通动脉，起着侧枝循环的代偿作用，是该病的重要特征。遗传因素可能参与发病，男女发病比例约为2:1，有儿童和青壮年2个发病高峰期。主要的临床症状包括缺血性卒中、短暂性脑缺血发作和颅内出血（蛛网膜下腔出血、脑出血）。儿童以缺血性脑血管病为主，而成人以出血性卒中常见。诊断MMD需进一步除外烟雾综合征（Quasi-MMD）。Quasi-MMD，又称类烟雾病，血管造影提示为典型的MMD特征，但存在明确的病因或诱因，如动脉粥样硬化、肌纤维发育不良、Marfan综合征、Down综合征、结节性硬化、常染色体显性遗传的多囊性肾病、自身免疫性疾病、脑肿瘤、脑膜炎及脑辐射等。有报道烟雾病和Graves’眼病可能存在联系，此患者化验甲状腺功能正常，可除外甲亢所致。
对于缺血性脑血管病患者，可予抗栓治疗，因其可导致较高的出血风险，抗血栓药物治疗并不常规推荐应用于无症状性MMD患者。另外可考虑血管重建手术，血管重建手术对于症状性缺血性MMD及反复出血患者有效。外科手术血管重建对于无症状性MMD预防出血的效果及对MMD自然病程的影响尚需进一步研究证实，对于CTA、MRA或DSA提示MMD进展的患者可以考虑实施血运重建治疗。对于青年脑卒中患者，一定要重视查找病因，并给予进一步治疗。
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