9月18日-19日，“2015第四届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重举行。华大基因股份有限公司CEO尹烨作为嘉宾参加了论坛并在“罕见病诊断”分论坛发表了主题演讲《罕见病的过去、现在和未来》。下面是详细内容。
说是罕见病，其实一点儿都不罕见。单一病种的发病率低，但累计发病率高。按照统计局的数据，去年中国有1687万新生儿。卫计委报告的出生缺陷率是5.6%，以此计算，每年在中国约有100万孩子出生以后就有明显可见的出生缺陷。
没有人在基因上是完美的，下面展示的这些历史名人都是罕见病患者。比如说改变了上世纪物理学的霍金，他是渐冻人；美国总统林肯患有马凡综合征；英国女王维多利亚患有血友病；著名画家梵高患有遗传代谢病，但他们改变了人类的历史。
我是华大股份的尹烨。今天给大家分享一下关于罕见病的过去、现在和未来。
最早有记录的孟德尔遗传病，是1645年的双拇指。
二战以后，英国在伦敦开了第一家遗传咨询诊所。
1952年，第一例被证实为酶缺陷的遗传病是G6PD，就是我们俗称的蚕豆病。
1953年，第一个使用饮食疗法的罕见病是苯丙酮尿症。
1959年，第一个被证实为染色体异常的疾病是唐氏综合征。
1977年，澳大利亚出台了第一部针对孤儿药开发的政策法案《罕见病药物纲要》。但是最经典的是美国1983年颁布的《孤儿药法案》，70年代被FDA批准。
1983年，第一个基因被定位的遗传病是亨廷顿舞蹈症。
1990年，一个患有ADA基因缺陷的4岁女孩进行了全世界第一次基因治疗。
2009年，第一次将NGS技术用于罕见病研究，采用了全外显子组测序技术对Freeman-Sheldon综合征患者样本进行了分析。
2010年，第一例基于NGS新发现的米勒综合症的致病基因DHODH。
2011年，第一例借助NGS技术诊断后进行有效治疗的案例。
2013年，第一款基于NGS的IVD试剂获得美国FDA上市批准。
2014年，中国成为全世界第一个基于NGS技术的无创产前基因检测获批的国家，包括华大基因在内的几家临床检测机构都获得了中国食品药品监督管理局（CFDA）和国家卫生和计划生育委员会（卫计委）的批准，这也算是中国引领世界的一个创新行为。
华大基因为什么会关注罕见病？这张幻灯片的背景是一封血书。数年前，这封血书寄给了北京华大，寄给了我们的创始人汪建，打开以后大家吓了一跳，一个董事长收了一叠血书。
打开以后，发现是一个鱼鳞病家庭，很严重的鱼鳞病，这个孩子看起来非常可怜。孩子的妈妈患有鱼鳞病，他爸爸也患有鱼鳞病，这个孩子也是鱼鳞病患者。当妈妈看到孩子出生后浑身开始长鱼鳞，万念俱灰，她不知道该怎么办。
当时没有微信、微博，于是写了这封血书，希望华大在那个时候帮助这个家庭，有没有办法诊断一下、治疗一下，或者能不能帮助生一个没有鱼鳞病的孩子。很遗憾，在那个时候，我们的技术还没能帮上忙，我们只好一直跟她保持联系。当时我们提出了一个“天下无鱼”的计划，这个计划一直做到了2014年。华大有一个很普通的员工叫魏晓明，这么多年一直在做，做了几千次实验，一直到去年所有的实验都全部转产了。我们还因此启动了“晓明计划”。
2014年7月，“晓明计划”是继“子琪计划”和“春叔计划”之后启动的，是为了弘扬魏晓明这种华大一线科研人员数年磨一剑的刻苦钻研精神，同时也为了将鱼鳞病基因检测技术惠及更多患者。当时，我们面向社会征集符合条件的鱼鳞病患者进行免费的基因检测及遗传咨询服务，最终有近个鱼鳞病患者家庭受益。
其实，在历史上，犹太人群中曾经有一种疾病叫TSD，通过犹太人若干年的努力，居然将这种疾病消灭了。
TSD又叫黑朦痴呆综合征，一般在四周岁之前死亡。犹太人为了控制住这种病，在大群体内开始了广泛的婚前、孕前筛查，通过犹太教和所有的主流媒体做宣传，动员了所有的KOL（Key Opinion Leader，关键意见领袖），动员了全世界当时犹太人所有的富豪为这个项目捐款。要知道犹太是一个没有国家的民族，通过强大的组织能力，在数个大洲、上百个城市同时开展了人类历史上最大规模的控制遗传病的行动。
结果，在2000年的时候，在北美的犹太人群体中，这种疾病的发病率已经降低了90%。2003年全美诊断出10例TSD，没有一例是犹太人。所以，罕见病不仅仅是技术问题，而是社会问题，需要全世界动员起来。中国面临这么大一个群体应该怎么做？相信TSD的故事应该给我们很多的启示。
关于罕见病诊断的未来，我讲一讲个人的观点。首先要做好三级预防，即做好孕前筛查、产前诊断和新生儿筛查，在政府引导下，老百姓花很少的钱就可以做筛查，这样就可以变被动诊断为主动预防。
同时，它一定需要多方互动，除了政府之外，现在民间的病友、病友会、医生、检测机构、媒体，要六位一体多方互动，才真有可能将所有人的力量集结在一起，解决今天看似很复杂的问题。
全世界有非常多的罕见病数据库，这些数据库什么时候能共享？美国有美国的，中国有中国的，公司有公司的，个人有个人的，各病友会有各个病友会的，这些数据库应该建立统一的标准并通过互联网进行共享，因为这样可以帮助很多不幸的家庭。今后，疾病的诊断和治疗不应该停留在局部讨论，应该转向平台共享。当然，也要充分尊重患者及家属的隐私。
最近的林林案例引发了我的思考。这对夫妇的素质非常高，他们跟华大基因的专家沟通后表示，能不能把这个孩子的基因数据公开，有没有可能调集全社会的力量，包括中国众多的专家和老师，包括欧洲、美国最好的医生和遗传咨询师，包括中国的基因检测公司，如华大基因和未来组等。很快，一大批有实力有爱心的公司加入进来，免费测序，共同解读，一起寻找办法。凭借互联网的力量，林林的家长在24小时内就找到了对的人，48小时内完成了样本采集。一个星期后，在林林父母的授权下，华大基因率先公开了林林的基因数据，供专家解读。
到今天，已经有44个团队申请了数据分析，32个通过患者家属授权获得了基因数据。这些专家分别来自中国、美国和欧洲国家。应该讲，这是全世界范围内我所知道的第一次在完全没有政府或学术组织协调的情况下，自发形成一个组织来对罕见病患者进行诊治。这件事情能做好，说明疾病虽然罕见，但是关爱一定常在。
关于罕见病未来的治疗，是通过小分子、基因、干细胞治疗来实现的。这三条可以在政府立法的层面上，在临床考核上给出先行先试的办法，包括FDA现在批准了不到500种药。目前仍有95%的罕见病现在根本没有办法治疗，无药可言。罕见病累计发表文献，绝大部分是前几种疾病相关的，大量的罕见病在科研上仍属空白。
2014年我们报道了“白色血液”案例。两位婴儿的血液呈乳白色，后来其血液样本送到华大基因做了基因检测，我们在LPL基因上找到了相关的已知致病突变。这种疾病叫家族性高乳糜微粒血症，又称脂蛋白脂肪酶缺乏症。2012年11月，欧盟首次批准了用于该病的治疗药物Glybera，但费用昂贵，患者治疗费用可能高达125万欧元。这是最郁闷的事！明明知道有办法治疗，却买不到，在药物可及性方面，我们需要有更好的方式来解决目前遇到的问题，比如政府出台相关政策，提供补助或一定比例的报销。这样的方式对个体来讲就不是Yes或No了。
2015年4月，中国科学家第一次在无发育的胚胎上直接用CRISRP对基因组进行了修复。这是人类历史上第一次可以在一对夫妻都有基因缺陷的基础上，对胚胎中的缺陷基因直接进行修复。这件事情在科学界引起了巨大的伦理争议，但也带来了罕见病治疗的无限希望。
基因上没有人是完美的。做过大量基因测序的人都知道，平均每个人都会携带30个遗传疾病的突变位点。我们做过统计，大概97%的人都携带至少一种遗传病的致病突变。
每个人都有被尊重的权利，罕见病人更应该被尊重，因为他们承担了小概率事件，我们正常人应该感谢他们替我们承担了缺陷带来的痛苦。
没有错的生命。所谓罕见病，只不过是目前还无法治疗或改变的疾病，这恰恰是所有在座的各位应该去努力的方向。
历史上，很多名人都是罕见病患者。而像林肯这样的人，本身也能改变历史，能改变历史的人本身也是罕见的。
我们要给罕见病患者公平的待遇，给他们更加有尊严的生活，给他们更多的关爱和关注。不忘初心，方得始终。希望与各位携手，许一个没有罕见病的世界。谢谢各位！
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