唐氏综合征（Down's syndrome , DS）是活产儿最常见的染色体疾病，在未经筛查的活产儿中，DS的发生率可达到1/500（美国）。
除了面容异常（如上斜式睑裂、内眦赘皮、短头畸形等）外，DS儿童往往会合并有其他的问题（如智能障碍、心血管疾病、生长发育）。
DS儿童的管理是一个综合性的全社会管理，现今DS患者的平均寿命及生活质量已经有大幅增加。那么儿童保健应该怎么做来促进DS儿童的健康呢？今天就来聊一聊。
简约版：
1．密切监测生长发育及体重，监测钙、维生素D摄入量。
2．定期接受发育行为评估和医学评估，及时转诊接受早期干预/儿童期早期服务。
3．1岁开始筛查乳糜泻。
4. 至少6月龄前首次进行眼科评估，并至少每1-2年筛查一次。
5. 新生儿期首次筛查听力，并每半年（<4~5岁）至1年评估一次。
6. 新生儿期首次筛查甲状腺功能， 6月龄、12月龄复查，之后每年复查。
7. 出生完善血常规，每年监测血红蛋白评估有无缺铁性贫血；有一过性骨髓增殖性疾病每3月（<3岁）~6月（<6岁）随访。
8. 每6个月进行齿科就诊。
9. 1岁开始评估是否有睡眠呼吸暂停，4岁前进行多导睡眠图或睡眠时脉搏血氧测定。
10. 至少每年1次神经系统评估以预测是否存在寰枢椎不稳和脱位。
11. 监测有无先天性畸形及其他系统疾病，并及时转诊。
生长发育
DS儿童既要监测是否存在生长障碍，又要监测体重的过度增长（3-4岁时可出现肥胖）。
在监测过程中，采用2015美国DS生长曲线图来评估身高、体重和头围；而采用第85百分位数的美国CDC BMI生长曲线图对体脂过多的敏感性更优。
在儿童保健过程中，针对喂养进行指导，推荐热卡摄入应该少于同龄普通个体的摄入量以预防肥胖的发生，并监测钙和维生素D的摄入量以尽量减少骨质流失。
发育行为筛查及监测
几乎所有DS患者都有认知损害，但损害程度差别很大。运动发育受损、语言发育缓慢、认知缺陷、行为和精神障碍如破坏性行为障碍、痴呆/阿尔茨海默病等都是DS儿童中不容忽视的问题。
4岁以下儿童建议定期进行发育筛查，在9月龄、18月龄、24月龄或30月龄的儿保中，采用验证过的筛查试验进行综合发育筛查，并在18月龄和24月龄时筛查孤独症(自闭症)谱系障碍。
在4岁时的儿保中，重点就儿童是否具备入学能力和运动技能进行发育行为筛查；≥5岁的无症状儿童进行心理卫生障碍和社会心理功能损害的筛查。
DS儿童应增加就诊频率以接受持续监测。在筛查结果为“阳性”或者令人担忧时，儿童应接受发育行为评估和医学评估，并转诊接受早期干预/儿童期早期服务。
乳糜泻
DS儿童乳糜泻的发生率为5%-16%。应从1岁开始筛查乳糜泻的症状。如果出现症状或体征，则推荐进行实验室筛查。
眼部问题
DS儿童至少6月龄前至眼科专科进行眼科评估，以发现斜视、眼球震颤、白内障等问题；3-5岁儿童屈光不正风险约50%。
有异常儿童每年评估一次视力；无异常者5岁前每年筛查一次，5岁后每2年筛查一次眼科疾病。
听力问题
新生儿都应接受听力筛查，包括脑干听觉诱发反应或耳声发射检查，并监测是否存在中耳炎。
DS儿童应在6月龄时再次进行听力筛查，并每6个月评估一次至4-5岁，之后1年评估一次。听力筛查结果不合格的任何儿童均应转至耳鼻喉科行专科处理。
甲状腺疾病
甲状腺疾病（甲状腺功能减退症及甲状腺功能亢进症）在DS中常见，建议新生儿期筛查，并于6月龄、12月龄进行复查，之后每年复查1次。
血液系统
建议出生时进行全血细胞计数和分类计数检查以评估是否有骨髓增殖性疾病和红细胞增多症，1-13岁期间应每年检测1次血红蛋白水平以筛查缺铁性贫血。
具有一过性骨髓增殖性疾病DS儿童每3个月随访1次至3岁，之后每6个月随访1次直到6岁。
牙周病
鼓励常规刷牙，推荐每6个月于齿科就诊。
睡眠呼吸暂停
DS儿童应从1岁开始评估是否存在与睡眠呼吸暂停有关的症状，如打鼾、睡眠不安、睡眠姿势等，并持续动态监测；建议4岁前进行多导睡眠图或睡眠时脉搏血氧测定。
寰枢椎不稳
至少每年进行一次神经系统评估明确是否存在有脊髓损伤的症状和体征，以预测症状性寰枢椎不稳和脱位。有症状者需转相关科室协诊。
其他
DS儿童可能出现：
泌尿系统异常（如尿道下裂、隐睾、睾丸癌和肾畸形）、心血管疾病（如先天性心脏病、瓣膜异常）、胃肠道畸形（如十二指肠闭锁、肛门闭锁等）、关节病（如少关节疾病、多关节疾病）、肺部疾病（如哮喘、气道异常等）、良性皮肤疾病（如掌跖角化过度、脂溢性皮炎、裂纹舌、大理石样皮肤、毛囊炎等）等各种疾病。
因此，在每次儿童保健就诊时都要进行仔细体查及询问，一旦发现相关问题，及时转诊相关专科并动态随访，加强DS儿童的多专科共同管理。
DS儿童的表现不局限于某一个部位或者专科，它是一个多学科协作的综合管理。在DS儿童的管理中，儿童保健的重要职责是及时识别出相关疾病并进行专科转诊，加强各学科协作，以期达到更好的预后。
参考文献：
1.https://search.uptodate.live/contents/zh-Hans/down-syndrome-management
2.https://search.uptodate.live/contents/zh-Hans/down-syndrome-clinical-features-and-diagnosis
3.https://search.uptodate.live/contents/zh-Hans/developmental-behavioral-surveillance-and-screening-in-primary-care
4. Zemel BS, Pipan M, Stallings VA, Hall W, Schadt K, Freedman DS, Thorpe P. Growth Charts for Children With Down Syndrome in the United States. Pediatrics. 2015 Nov;136(5):e1204-11. doi: 10.1542/peds.2015-1652. PMID: 26504127; PMCID: PMC5451269.
5. Hatch-Stein JA, Zemel BS, Prasad D, Kalkwarf HJ, Pipan M, Magge SN, Kelly A. Body Composition and BMI Growth Charts in Children With Down Syndrome. Pediatrics. 2016 Oct;138(4):e20160541. doi: 10.1542/peds.2016-0541. Epub 2016 Sep 14. PMID: 27630073; PMCID: PMC5051207.
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