2021年1月的一个早晨，卡罗尔·罗森接受了转移性乳腺癌的标准治疗，但是在经历可怕的三周后，她在剧烈的疼痛中去世，而这种药物本来可以延长她的生命。
再说一个名为罗森的癌症患者，她是一位70岁的退休教师，她在痛苦中度过了生命的最后几天，忍受着严重的腹泻、恶心和严重的口腔溃疡，这导致她无法进食和饮水，最终无法说话。皮肤从她的身上剥落，她的肾脏和肝脏衰竭了。她的女儿林赛·默里说“你的身体从内到外都在燃烧。”
上面的两个美国患者的情况大家应该不陌生，说起来化疗，相信大家的感觉可能是五味杂陈，尽管我们有靶向药、免疫治疗药物PD-1抑制剂，但是用过这些药之后患者还是会耐药。很多患者不可避免要用到化疗，化疗的作用机制是阻断基因复制或细胞分裂，但是化疗药物分不清谁是癌细胞和正常细胞，也就有了咱们中国的古话：“杀敌一千，自损八百。”
上面第二个患者罗森接受的药物是氟尿嘧啶（也称之为5-FU），也有可能是服用卡培他滨的药丸，这些比较常见的化疗对任何人来说都不是轻松的事情，但是对于缺乏代谢药物的酶的患者来说，这些药物可能是痛苦或致命的。
这里癌度比较通俗地解释一下，任何药物在输注或服用之后，药物会进入患者的血液并到达全身，身体机制会将这些药物逐渐分解掉，血液里药物浓度随之变化。但是有的患者的药物代谢能力很弱，他们不能有效或快速分解药物，这就导致患者体内的药物浓度很高，病人遭受很大的痛苦。最后的结果可能是癌细胞没有杀死多少，肿瘤患者先倒下了。据统计，每1000名服用这些化疗药物的患者中就有1人死亡，每50名患者就有1人患重病或住
可以通过测试基因来看患者是否存在药物代谢缺陷，然后根据患者的情况更换药物或降低剂量。需要注意这里的基因检测不是找靶向药，也不是证明一个基因是否突变没有了功能，而是去检查基因的具体形式，就像是人的高矮胖瘦一样，不同的人代谢化疗药物的能力也是不同，这会反映在基因的多态性上，通过检测基因可以了解这些。二、基因检测化疗药物，任重道远其实对化疗药物的有效性，或者不良反应进行基因检测不是很受推崇，因为大多数化疗药物的基因检测证据临床信用级别并不高，都仅仅为2B级。仅有部分药物如伊立替康有较强的证据。在美国也只有3%的肿瘤学家给患者使用5-FU或卡培他滨之前进行检查。美国FDA也只是在药物标签加上了致命风险的警告，但是并没强制医生开具处方之前进行基因测试。尽管如此，这次药物标签更新也是向正确方向迈进了一小步。英国和欧盟药品监管机构自2020年就建议进行这种检测，美国的一些结构也支持这种检测。大多数美国保险公司都会承保这些检测，医疗保险会报销175美元，但是检测费用可能是很高的，具体取决于检测的基因数量。<img src="https://pic1.zhimg.com/50/v2-4c3014a947186d5606ee0e83890a2668_720w.jpg?source=2c26e567" data-size="normal" data-rawwidth="1080" data-rawheight="675" data-original-token="v2-61e816e79dd808c5fd2239137bd30098" class="origin_image zh-lightbox-thumb" width="1080" data-original="https://pic1.zhimg.com/v2-4c3014a947186d5606ee0e83890a2668_r.jpg?source=2c26e567"/>（来源：摄图网）说到这里，大家可能以为离自己很远。但以氟尿嘧啶缺乏症来说，缺乏这个酶的患者只能以外用乳膏形式治疗皮肤癌，才不会面临严重的风险。总之，这些专家希望告诉大家，肿瘤患者必须意识到这种风险，哪怕只有千分之一的概率可能危及患者生命，那么可以考虑做个测试，然后根据检测结果调整药物剂量。其实说到化疗药物的基因检测，咱们如果做一个比较综合的大套餐，比如7500元的910个基因检测，或者90个基因的检测，往往会包含化疗药物的解读，这个内容提醒大家注意一下，如果希望沟通和了解更多，欢迎大家扫描下面的二维码，添加癌度医学顾问。<img src="https://picx.zhimg.com/50/v2-0be71c3f2d1d8c5acb4321efbd1c1ea5_720w.jpg?source=2c26e567" data-caption="" data-size="normal" data-rawwidth="1080" data-rawheight="622" data-original-token="v2-9fed39e48fcc494bf3fcc3813fdc637e" class="origin_image zh-lightbox-thumb" width="1080" data-original="https://pica.zhimg.com/v2-0be71c3f2d1d8c5acb4321efbd1c1ea5_r.jpg?source=2c26e567"/>
对于上面的情况也并非是无解的，医生可以通过测试基因来看患者是否存在药物代谢缺陷，然后根据患者的情况更换药物或降低剂量。需要注意这里的基因检测不是找靶向药，也不是证明一个基因是否突变没有了功能，而是去检查基因的具体形式，就像是人的高矮胖瘦一样，不同的人代谢化疗药物的能力也是不同，这会反映在基因的多态性上，通过检测基因可以了解这些。二、基因检测化疗药物，任重道远其实对化疗药物的有效性，或者不良反应进行基因检测不是很受推崇，因为大多数化疗药物的基因检测证据临床信用级别并不高，都仅仅为2B级。仅有部分药物如伊立替康有较强的证据。在美国也只有3%的肿瘤学家给患者使用5-FU或卡培他滨之前进行检查。美国FDA也只是在药物标签加上了致命风险的警告，但是并没强制医生开具处方之前进行基因测试。尽管如此，这次药物标签更新也是向正确方向迈进了一小步。英国和欧盟药品监管机构自2020年就建议进行这种检测，美国的一些结构也支持这种检测。大多数美国保险公司都会承保这些检测，医疗保险会报销175美元，但是检测费用可能是很高的，具体取决于检测的基因数量。<img src="https://pic1.zhimg.com/50/v2-4c3014a947186d5606ee0e83890a2668_720w.jpg?source=2c26e567" data-size="normal" data-rawwidth="1080" data-rawheight="675" data-original-token="v2-61e816e79dd808c5fd2239137bd30098" class="origin_image zh-lightbox-thumb" width="1080" data-original="https://pic1.zhimg.com/v2-4c3014a947186d5606ee0e83890a2668_r.jpg?source=2c26e567"/>（来源：摄图网）说到这里，大家可能以为离自己很远。但以氟尿嘧啶缺乏症来说，缺乏这个酶的患者只能以外用乳膏形式治疗皮肤癌，才不会面临严重的风险。总之，这些专家希望告诉大家，肿瘤患者必须意识到这种风险，哪怕只有千分之一的概率可能危及患者生命，那么可以考虑做个测试，然后根据检测结果调整药物剂量。其实说到化疗药物的基因检测，咱们如果做一个比较综合的大套餐，比如7500元的910个基因检测，或者90个基因的检测，往往会包含化疗药物的解读，这个内容提醒大家注意一下，如果希望沟通和了解更多，欢迎大家扫描下面的二维码，添加癌度医学顾问。<img src="https://picx.zhimg.com/50/v2-0be71c3f2d1d8c5acb4321efbd1c1ea5_720w.jpg?source=2c26e567" data-caption="" data-size="normal" data-rawwidth="1080" data-rawheight="622" data-original-token="v2-9fed39e48fcc494bf3fcc3813fdc637e" class="origin_image zh-lightbox-thumb" width="1080" data-original="https://pica.zhimg.com/v2-0be71c3f2d1d8c5acb4321efbd1c1ea5_r.jpg?source=2c26e567"/>
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