这种息肉病会遗传，几乎100%会癌变！快来看看怎么预防！
近日，温医大附一院结直肠肛门外科徐昶副主任医师门诊来了一位憔悴的中年妇女，手里捏着一张略有皱折的纸，未语先哭。徐昶连忙询问，对方边将信纸递过来边说：“我是小雯(化名)的妈妈，我没读过很多书，很多感谢的话我不知道怎么说，但我要谢谢你救了我女儿！”原来，年仅32岁的小雯是多发结直肠肿瘤患者，其中两处已经细胞癌变，病变最厉害的一处距离肛门极近，按照常规手术方式无法保留肛门。经过多方打听，他们找到了徐昶团队成功做了保留肛门的全结肠切除术。这位妈妈在感谢了一通后，便开始忏悔自己做得不够好，并痛斥女儿不听话，没有养成好的生活习惯，东西乱吃、生活不规律……徐昶听了却有点哭笑不得，有些不良的生活习惯确实会导致结直肠肿瘤的发生，可巧的是小雯得的是遗传性的结直肠癌——家族性腺瘤性息肉病（FAP），这是一种由基因突变引起的遗传病，跟生活习惯关系不大。结直肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势，大概有1/3的病人有遗传背景，但是被确诊为遗传性结直肠癌的病人只有5％~6％。这些特殊的肠癌根据有无息肉大致可分为两类，以息肉病为特征和非息肉病性的结直肠癌。小雯得的是息肉病为特征的结直肠癌，徐昶为她做肠镜时，发现她全大肠长了密密麻麻大小不一的息肉，随后又为她做了基因检测，发现是APC基因突变引起的。这是一种常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的1％，以遍布整个大肠、数目>100个的腺瘤性息肉为主要特点。APC基因与家族性腺瘤性息肉病的关系首次发现于1986年。研究者Herrera在一位患有直肠肿瘤的Gardner综合征的患者的染色体上发现5号染色体长臂上有一段缺失，随后其它研究逐渐明确，APC基因突变是家族性腺瘤性息肉病的病因。息肉开始生长的平均年龄为15岁，在青少年期，病人整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉，息肉恶变的平均年龄为39岁，如不预防性切除大肠，到50岁时几乎100％会癌变。同时，它作为累及全身多系统的遗传性疾病，还可能伴发十二指肠肿瘤（4％~12％）、甲状腺肿瘤（＜2%）和肝母细胞瘤（1%~2%）、硬纤维瘤、先天性视网膜色素细胞肥大等。这种基因异常带来的疾病，即使保持良好的生活习惯也很难避免。遗传性结直肠癌有较多类型，除了小雯这种家族性腺瘤性息肉病（FAP），还有遗传性色素沉着消化道息肉病综合征 （PJS）、幼年性息肉综合征 （JPS）和锯齿状息肉病综合征（SPS）等，另外还有非息肉病性结直肠癌，以Lynch综合征为重要代表。这些疾病都与较明确的致病基因相关。基因是我们的生命密码，它们从生命降临的那一刻就已经存在。尽管科技发展日新月异，但目前我们还无法随意修改致病基因。那么，面对遗传性结直肠癌这一道类似宿命相关的题，我们该怎么办才好？我们可以对有肿瘤家族史的家系成员进行一个初步的筛查和判断，包括结直肠肿瘤及其它（包括甲状腺肿瘤、肝母细胞瘤、硬纤维瘤、先天性视网膜色素细胞肥大、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠肿瘤、肝胆胰肿瘤、上尿道癌及脑和皮肤等）部位的肿瘤，把可疑的遗传性肠癌综合征初筛出来，再找专业人士进一步验证或排除，也可以到专业机构进行遗传性结直肠癌的相关基因检测，直接进行胚系突变筛查。对于肠癌的易感基因携带者来说，可以做二级预防，即早诊早治。据文献报道，家族性腺瘤性息肉病患者的最早发病年龄为6岁。针对突变携带者，建议从10～15岁开始每年进行1次乙状结肠镜或结肠镜筛查，并从25～30岁开始随访相关肠外肿瘤。同时，可以用非甾体类抗炎药物（舒林酸、塞来昔布）延缓息肉病的发生。对于基因检测阴性的非突变携带者家系成员，与一般风险人群的筛查策略相同。对于未行基因检测的家系成员，建议从10~15岁开始，每年进行1次乙状结肠镜或结肠镜筛查，直至24岁。对于持续阴性结果的成员，推荐在24～34岁每2年检查1次乙状结肠镜或结肠镜筛查、34～44岁每3年1次、>44岁每3~5年1次。在息肉数量较少的情况下，定期肠镜检查及息肉切除是非常重要的干预措施。对于重度腺瘤性息肉病患者（息肉数量已达到数百或上千），则只能通过结直肠切除手术来防止结直肠癌的发生。早期根治/预防性手术可以降低发生结直肠癌的风险。总之，对遗传性结直肠癌这样特殊的疾病，早期诊断，密切随访，适当的化学干预和手术干预，也是可以治疗的。遗传的命运或许早已安排，但是结局是可以被改变的。肠癌的筛查，分为普通人群和高危人群。普通人群主要指无症状、无家族史、无高危因素的人群，针对这部分人群建议45岁以后每5年做1次肠镜筛查。而高危人群的筛查则需要根据具体情况，进行间隔1年至5年不等的肠镜检查。高危人群主要包括：具有以下二项及二项以上者：慢性腹泻、粘液血便、慢性便秘、慢性阑尾炎、精神刺激史、胆道病史。
来源：结直肠肛门外科
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