作者：熊熊兔
来源：医学界肿瘤频道
提及基因BRCA1/2检测阳性，大家可能首先想到的就是接受预防性的双乳房切除术，以降低罹癌风险的好莱坞女星安吉丽娜 · 朱莉。
那么，基因BRCA1/2是什么？BRCA1/2阳性到底是怎么回事？它又与癌症都着多大关联？
1. 基因BRCA1/2是什么？
BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生作用的基因，其通过编码产生肿瘤抑制蛋白，从而在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。
当这两种基因任一发生突变或改变，其蛋白产物不进行或不能正常行使功能，DNA损伤可能得不到适当的修复，从而使细胞可能形成其他遗传信息的改变，导致癌症。
2. BRCA1/2阳性是怎么一回事？
基因BRCA1/2阳性意味着女性/男性有BRCA1 或BRCA2基因突变，或两者均有突变，女性/男性患有乳腺癌和/或卵巢癌（男性无）的风险增加。
如果女性有遗传性BRCA1 或BRCA12突变，那么她此生患有乳腺癌和/或卵巢癌的风险将大大增加。
有欧美研究资料表明，有BRCA1或BRCA2突变的女性，一生中发生乳腺癌的发病机率会增高4-8倍，达40%-80%；卵巢癌的机率会升高10-40倍，达11%-40%。
除此之外，BRCA1或BRCA2突变还与其他类型癌症的风险相关联（见下图）。有遗传性BRCA1或BRCA2突变的乳腺癌和卵巢癌人群，其发病年龄往往比非遗传性突变的人群提前。
图片来源：美国国立生物信息技术中心Bookshelf
3. 如何进行BRCA1/2阳性确认？
如今，基因筛查已经成为预测和预防乳腺癌高发的手段之一。
安吉丽娜 · 朱莉正是通过基因检测发现了妈妈遗传给她的突变的BRCA1基因，使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%，因此朱莉采取提早预防性手术----双乳切除。
目前，我国国内一些专业从事基因检测的公司已经提供iBRCA遗传性乳腺癌/卵巢癌突变检测服务，测试BRCA1/2基因。检测流程简单方便，只需要抽血/口腔细胞采集就可以检测。
那么什么样的人群应进行此方面的检测？
一般只有特定患者或者高危人群才推荐进行某项基因检测。对于BRCA1/2来说，检测对象如下：
●有乳腺癌/卵巢癌家族史（≦50岁）；
●家庭中乳腺癌患者（男性或女性）；
●三阴乳腺癌患者；
●双乳都患癌；
●一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍；
●先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌。
特别提示：
检测结果阴性，并不意味着可以放松警惕，定期体检仍为必要的；
如果出现阳性结果，下一步应该进行怎样的预防和治疗，需要寻求医生专业指导，届时还希望患者调整情绪，有所准备。
目前，随着精准医疗的发展，对于癌症的预防与治疗已达到前所未有的进步。希望在不久的将来，如发现BRCA1/2基因突变，可以建立基于中国人群的数据库，进一步了解突变携带者占将来乳腺癌和卵巢癌的比例，甚至与之有关的其他癌症的比例，进而达到预防疾病、治疗疾病的效果。
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