神经纤维瘤病Ⅱ型（NF-2）

患者女，24岁，主因臀部疼痛19年，行走困难1月余入院。

　　查体：左侧听力减退，左面部浅感觉减退，左侧鼻唇沟浅，右下肢肌张力增高、双侧膝腱反射亢进，双侧病理征（+）。

　　既往史：7年前出现腹痛，发现腹部肿块，行肿瘤切除术，病理诊断为神经鞘瘤。

　　颅脑MR显示双侧桥小脑角区异常信号结节及肿块影，双侧内听道扩大，T1WI呈稍低信号，T2WI呈稍高信号，增强扫描明显强化。双侧海绵窦、桥脑前方可见多发大小不等结节影，边界较清，T1WI呈稍低信号，T2WI呈等信号，增强扫描明显强化，桥脑受压移位。额叶直回旁见类圆形结节影，边界较清，T1WI呈稍低信号，T2WI呈等信号，增强扫描明显强化，并可见脑膜尾征。考虑为双侧听神经瘤，多发脑神经鞘瘤，脑膜瘤，综合考虑为神经纤维瘤病Ⅱ型（NF-2）。

　　NF-2是慢性进行性疾病，显性遗传，基因位于22号染色体，占所有NF 的10%以下，发病年龄一般在30岁左右，皮肤改变较少见，随着年龄增长症状逐渐增多。

　　可侵犯任何一对脑神经，大多为听神经受累，典型表现为双侧听神经瘤，其次为三叉神经鞘瘤。因绝大多数是发生在中枢神经上的听神经瘤、神经鞘瘤、脑膜瘤、胶质瘤等，临床上常出现耳鸣、耳聋、听力下降，头晕头痛等，部分病人可有智力迟钝，惊厥。