【读片时间】第0532期：神经纤维瘤病Ⅱ型（三叉神经瘤、双侧听神经瘤）

神经纤维瘤病Ⅱ型（三叉神经瘤、双侧听神经瘤）

【临床资料】

男性，30岁。听力障碍，有多发性皮肤牛奶咖啡色素斑。

图1神经纤维瘤Ⅱ型（三叉神经瘤、双侧听神经瘤）

A

B

C

D

E

F

【影像学检查】

A.B.MRI平扫T1WI及T2WI示双侧桥小脑角区见“哑铃形”软组织肿块，右侧肿块较大，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，信号不均句，双侧内听道扩大，脑干和右侧小脑半球受压变形；右侧鞍旁另见一软组织肿块，边缘清晰，信号与前相似， 并跨中颅凹及后颅凹生长，周围骨质呈压迫性改变；

C〜F.MRI增强扫描病灶明显不均匀强化，瘤周均无水肿区

【最后诊断】

神经纤维瘤病Ⅱ型（右侧三叉神经瘤、双侧听神经瘤术后病理）。

【诊断要点】

神经纤维瘤病(neurofibroma tosis)为常染色体显性遗传疾病，分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅱ型较为罕见，普通人群发病率约为1/50 000，以中枢神经系统受累为主。

1.临床表现：神经纤维瘤病Ⅱ型中枢神经系统的症状和体征可伴有迟发性晶状体混浊；皮下多发性神经纤维瘤和神经鞘膜瘤所致的结节，皮肤牛奶咖啡色素斑等表现。

2.CT表现：

以双侧听神经瘤为主要特征，其他特征还有颅内和脊髓的脑膜瘤、室管膜瘤、神经胶质瘤及神经末梢纤维瘤、皮肤神经鞘膜瘤等，并出现相应的CT表现。

3.MRI表现：

以双侧听神经瘤为主要特征，其他特征还有颅内和脊髓的脑膜瘤、室管膜瘤、神经胶质瘤及神经末梢纤维瘤、皮肤神经鞘膜瘤等，并出现相应的MRI表现。

【分析思路】

诊断依据：

1.患者为男性，30岁。听力障碍，有多发性皮肤牛奶咖啡色素斑。

2. MRI上见双侧桥小脑角区T1wI呈低信号，T2WI高信号灶，双侧内听道扩大，并可见软组织信号填充其内，第四脑室及脑干受压移位，桥小脑角池闭塞。

3.增强扫描肿瘤呈不均匀性明显强化，灶周水肿轻。以上表现符合双侧听神经瘤。

4.右侧鞍旁软组织肿块跨越颅中窝及颅后窝呈“哑铃形”生长，与三叉神经走行方向一致。

5.增强扫描肿瘤呈明显均匀强化，瘤周无水肿。以上符合三叉神经瘤表现。

6.双侧听神经瘤及右侧三叉神经瘤为脑内多发的颅神经肿瘤，神经纤维瘤病Ⅱ型以双侧听神经瘤为主要特征，所以符合神经纤维瘤病Ⅱ型的影像表现。

鉴别诊断:该病例临床和影像学表现典型，通常不需要与其他疾病进行鉴别。