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为了Baby丨生娃前你得知道的遗传病


“爸爸~爸爸~我们去哪里呀~”新一季的《爸爸去哪儿》再次热播,五位萌娃个性十足,简直360°无死角萌翻天!其中极具反差萌的一对父子非火华社社长刘烨诺一父子莫属。刘诺一作为帅帅的中法混血小王子,一开口就破功,被网友调侃其中国话是标准的东北大碴子味儿,而他与爸爸刘烨互动也被有爱地夸赞为“一个为老爸操碎心的儿子”。



大家是不是也想拥有这样乖萌又正直的小孩呢?后天的教养很重要,但首先得有健康的身体。不仅是妈妈们在孕期有诸多注意事项,更重要的是,想要当准父母的人们得了解那些不适合结婚或妊娠的遗传病。


基于重要的事情我们会说N遍!!!让科普小队再次告诉你,人体共有22对常染色体和一对性染色体,男性性染色体为XY,女性XX,二者的不同结合产生不同性的后代,而后代可能出现的遗传病全都在染色体上。之前我们已经科普过常染色体的遗传病,这篇我们将知晓X连锁显性遗传与Y连锁遗传的相关内容。生娃前了解这些是必须的,所以呢……一切为了Baby!


图片来自网络

X连锁显性遗传的特点

X连锁显性遗传,是因为显性致病基因位于X染色体上,因此,不论男性和女性只要有一个这种致病基因就会发病。但为什么女性患者多于男性患者,则是由于X染色体的缘故。女性患者既可将含有致病基因的X染色体遗传给儿子或女儿,且机会均等;而男性患者只能将含有致病基因的X染色体遗传给女儿。


这种遗传模式的例子比较少,只有不足20种,比较有名的有抗维生素D佝偻病。抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resi-stantRickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状,较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折,并有骨骼疼痛,尤以下肢明显,甚至不能行走。


抗维生素D佝偻病患者,图片来自《新英格兰医学杂志》(theNew England Journal of Medicine, NEJM)

抗维生素D佝偻病遗传方式大多是X-连锁显性遗传或不完全显性遗传,部分为常染色体显性遗传或隐性遗传。大约2/3的病例,为X连锁显性遗传。男性患者只能将致病基因传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩,机会均为50%。女性患者较多,但症状轻,多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低,但症状较严重。

1、男性患者与正常女性配对生下来的子女,全部男孩正常,而全部女孩是患者。

2、女性杂合子的子女中,有1/2患病,其传递方式与常染色体显性遗传的相同。

3、对于少见的疾病,女性患者的数目是男性患者的两倍,但女性患者的表型比男性患者相对的轻。


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