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1981年，日本学者新川和黑木等在同一本同一期杂志上，以不同名称各自报告了5例具有相同临床症状的多发性畸形患者，因患者均面容酷似日本传统戏剧中歌舞伎演员化妆的脸谱，故命名为歌舞伎化妆综合征，又称为新川－黑木综合征、歌舞伎演员综合征及歌舞伎眼综合征。
歌舞伎化妆综合征，主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。骨骼发育异常，皮肤纹理异常，身材矮小和力障碍等共同特征的患者，因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，命名其为歌舞伎化妆综合征。由于“化妆”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害，故现在文献中常见的命名为歌舞伎综合征。
歌舞伎化妆综合征患者的确诊年龄为3个月至22岁，平均6.4岁。出生时平均体重为2868g，平均身长为48.3cm，与正常婴儿差异无统计学意义，但出生后身高渐矮于同龄儿童。患儿以6、11、12月出生者为多，3、4月出生者为少，其父母的结婚年龄及患者的出生胎次与正常人群比较无显著性差异。已报道的患者呈散在分布，无地区积聚性，大多数病例父母非近亲结婚，家族中无先天性异常病史，患者面容多有与母亲相似的倾向。
总的来说，目前并无有力证据证明歌舞伎化妆综合征中任何特殊基因的异常，同时也不能肯定Kabuki综合征是一种单基因病。近亲婚配率低，同胞再现率低及男女性别比例相等，降低了常染色体隐性遗传及x连锁遗传的可能性。
现在仅仅认识到歌舞伎化妆综合征是一种遗传综合征，其疾病的发生、发展、转归都不清楚。歌舞伎化妆综合征患者的临床表现在新生儿阶段并不明显，这给早期诊断Kabuki综合征带来了困难。同样，对其疾病的发展和表现形式还没有透彻了解又使医生对此类成年患者的诊断感到很棘手。
因病因及发病机制还不明确，现阶段诊断并无有意义的生化指标和影像学标准，其分子遗传学诊断也还不成熟。这就需要有经验的临床医师和在日常临床工作中细致的观察，更应早期运用心脏及腹部超声以检查心脏及肾脏和肝胆的先天畸形，还提倡定期进行听力筛查和语音矫正，特别是各临床专科应结合其临床表现和相关并发症，考虑是否与此症有关，认真评估，避免漏诊现象的发生。
歌舞伎化妆综合征现阶段的治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形，及内分泌、皮肤病等方面疾病。其他心血管、泌尿生殖等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等，远期效果尚不确定。
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