在首届临床基因检测标准与规范专题研讨会上，华大基因诚邀与会的遗传学专家、临床专家和第三方检测机构的各位同仁共同探讨在我国建立疑难病例会诊的长效机制，建立疑难病例诊断联盟，期待帮助更多的患者找到病因。
去年的时候，游侠曾经有过邀请大家一起来分析罕见案例的冲动，后来考虑到种种风险就搁置了，今年华大能够有这样的想法并付诸实践，我从心里感到由衷的敬佩，不愧为国内基因行业龙头老大。在2015年的时候，清华林林案例吸引了国内众多基因检测机构与科研机构的目光，大家纷纷提供免费检测与分析，虽然最后还是没有找到明确的致病基因，但是大家对罕见病多了很多认识，特别是很多检测机构发布的分析过程与推理结果，对大家的启发很大。
下面说说成立疑难病例诊断联盟的益处有哪些。
第一， 帮助罕见病患者确诊，很多患者虽然做了基因检测，但是由于各家机构分析的角度与能力不同，肯定会遗漏一些致病位点，通过大家共同分析，集思广益一定能够找到部分遗漏的致病位点；
第二， 提供很多科研候选基因，大家讨论后肯定有很多位点虽然还不能做临床诊断，但是会有一些疑似位点（比如新发突变位点），当这样的案例宣传后，全国各地的研究者都可以在自己的样本库中查找是否有相同基因的位点，有助于发现新基因；
第三， 经典教学案例，罕见病因为罕见所以大家都比较陌生，都没有经验，而这些未确诊的病例确诊后是非常好的教学案例，帮助大家提高见识与水平；
第四， 有助于促进第三方检测机构保证测序质量与分析水平，因为大家签署知情同意书后都可以下载原始数据，所以那些少数据或容易分析而遗漏的位点就无所遁形。
这样的好事要想长远发展，必须要有一定的机制与规则，包括什么样的患者符合入选标准、患者是否需要支付费用、付多少费用、邀请什么样的专家参与等等，这是运营者需要考虑的问题，游侠提几点建议。
第一、 数据申请不要太复杂，完全可以下载知情同意书签字后扫描就好，以后可以直接电子版勾选，毕竟这样的数据与临床表型都是去除个人信息的，只要患者同意让大家讨论，大家都可以去申请下载，这样才能调动大家的积极性；
第二、 每一个患者建立微信讨论群，大家集思广益共同讨论与启发，且一定要临床医生参与，不能一群遗传分析师在那自嗨；
第三、 大家参与都是有目的而来，无非名利，利估计没有了，对于真正有分析实力的团队或个人应该给予”名”上的回报，这样大家才愿意参与，具体怎么给呢，比如对他们的分析与推理过程给予媒体传播支持（本公众号鼎力支持）；
第四、 对于经过联盟确诊的案例要及时宣传与报道，让业内认识到其价值，包括新基因的发现等科研成果。
第五、 数据除了提供原始fastq和vcf外，还应该提供注释后的EXCEL文件，因为很多遗传分析师不会生信。
第六、 除了提供数据外，要是能提供DNA就更好了，有时候参与者认为需要重新测序又愿意自己承担费用，比如全基因组测序或甲基化测试等。
目前网站上已有4例未确诊病例，有实力的遗传分析师赶紧来过过招吧！目前已经有几家公司与机构申请下载了数据，正在分析中，好期待他们的分析结果！
具体数据申请网址为：http://yczx.bgidx.cn/page/alliance.html
表型如下：
案例1：女，27岁，双大小鱼，际骨间肌萎缩，双上臂可上举，双手发凉，双小腿及踝部足部肌萎缩、发凉，临床疑似腓骨肌萎缩症。无家族遗传病史。
案例2：女，13岁，肤色白，毛发色暗浅，贫血，脾肿大；蛋白尿，高球蛋白血症，浆细胞增多。
案例3：男，7岁，发育落后，脾气暴躁，一直素食，血NH3 升高。ms/ms示Cit 118.65umol/L，基因Panel（氨基酸+有机酸）未找到致病突变。此患儿为第二胎，第一胎10岁左右已死亡，死因不详，有肝衰病史（女性）；第三胎已死亡，年龄不详，有肝衰病史，ms/ms示Cit升高（女性）。
案例4：女，59岁，临床确诊多囊肾，尿毒症，约4年前发病。50多岁时曾做过子宫全切。患者有两女儿，大女儿30多岁，已发现多囊肾。
欢迎大家留言讨论，共同推动疑难杂症诊断联盟的发展！
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