神经病学课本里的致病基因

首先翻书到349页，复习下神经遗传病的分类：

1、单基因遗传病/孟德尔病：

   (1)常染色体显性遗传：结节性硬化症、遗传性痉挛性截瘫、家族性肌萎缩侧索硬化、神经纤维瘤病、腓骨肌萎缩症、面肩肱型肌营养不良症；

   (2)常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症、肝豆状核变性、脊肌萎缩症、肢带型肌营养不良症、枫糖尿症、有机酸尿症；

   (3)X连锁隐性遗传病：假肥大性肌营养不良症、肯尼迪病、肾上腺白质营养不良症、Menkes病；

   (4)X连锁显性遗传病：X连锁显性遗传的腓骨肌萎缩症；

   (5)Y连锁遗传病；

   (6)动态突变性遗传病：见表2；

2、多基因遗传病：癫痫、偏头痛、帕金森病、阿尔茨海默病、神经管缺陷、脑动脉硬化症；

3、线粒体遗传病：线粒体脑病、线粒体脑肌病、Leber视神经萎缩；

4、染色体病：21三体综合症；

5、体细胞遗传病：肿瘤。

表1    目前课本里已经基本明确的致病基因

注：①括号里有Xq的为X连锁遗传病；②只列出最主要致病基因；③有些病遗传因素很复杂就没有写，比如PD、SCA、dystonia等等。举个栗子，帕金森病涉及13个基因位点，包括常显7种、常隐4种、X染色体1种(PARK12)及迟发散发性1种(PARK13/HTRA2)；有一些特殊的基因，如中国人最常见的常隐早发性PD基因(PARK2/Parkin)；常显里最常见、以及最可能与散发PD相关的基因(PARK8/LRRK2)；具体见书261-262页。

表2   动态突变性遗传病

翻了一遍书，发现不会的好多啊，对教材太不熟悉了...

本文关键词：基因；tips

这回的参考资料就是八年制课本外加部分度娘啦，不列references了。