女,43岁。因反复腹痛,四肢麻木无力4年,吞咽困难1年入院。4年前无明原因出现剧烈腹痛,部位不定,有时可波及整个腹部,持续时间不等,一般约半小时到一小时后缓解、好转。伴有恶心呕吐。一年后病人自觉四肢麻木、疼痛、双小腿疼痛为主、伴无力;2年后出现饮水呛咳、吞咽困难、视物重影等。病人自觉精神差,情绪低落,易心烦易怒,有时烦躁不安;恐惧腹痛再次发作。4年来病人反复多次就诊于西安多家大医院消化科,经胃镜、肠镜检查未发现异常;胸腹CT和腹部超声检查正常。疑为,胃肠神经官能症,给予对症处理,病情没有明显好转,仍有腹痛等。
查体:双侧咽反射迟钝、软额动度差、声音嘶哑,言语不清;双眼球活动受限,向左右侧视时出现复视;四肢肌力4级 、肌张力低,腱反射迟钝,双下肢接近消失,无明显肌肉萎缩;病理反射阴性。双下肢远端痛觉减退、深感觉正常。
血常规、肝肾功正常。胸腹部CT扫描未发现异常;胃镜、肠镜也未发现异常。24小时动态脑电出现“癫痫样”波形。双下肢MCV和SCV减慢,波幅降低,潜伏期延长。
经多家消化内科,包扩西安,北京,花了二十多万元,诊断还不清。病人在痛苦中过日字。!!!
一杯尿的故事,
1.尿液检测。尿液颜色正常,但经阳光晒1小时后变为红色和黑色。
2.一杯尿液解决了四年痛苦的病程和二十多万的花费。
拟诊:卟啉病。
诱因为,如过劳、精神刺激和饥饿、感染等。宜高糖饮食、禁酒。急性发作时,静脉滴注10%葡萄糖液,配合高糖饮食能使症状迅速缓解。某些药物可诱发,避免使用诱发加重的药物。血红素是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。
如有可能可做二甲氨基苯甲醛试验(Watson-Schwartz试验)。是检查PBG的一种简单可靠的方法。
李尊波 发言部分内容
1、腹痛、呕吐,可能定位于:自主神经系统。
2、四肢麻木、无力,四肢肌力4 级,肌张力低,腱反射减弱或消失,双下肢远端痛觉减退,EMG:双下肢MCV和SCV减慢,波幅降低,潜伏期延长,
定位于:周围神经(运动及感觉,脱髓鞘及可能的轴索损害)。
3、情绪低落,心烦易怒,烦躁不安,可能定位于:大脑皮质。
4、饮水呛咳、吞咽困难、声音嘶哑、视物重影,双侧咽反射迟钝,软腭动度差,定位于:多颅神经或神经核。
定性:
1、代谢性:血卟啉病?
2、免疫介导性:如CIDP等?
3、血管炎性:系统性血管炎性周围神经病?
4、感染性:如莱姆病?
5、血清病性周围神经病?
6、其他:如POEMS等也需要鉴别。
邹漳钰 鉴别诊断
线粒体周围神经病并胃肠型脑病(MNGIE)
最初表现是假性肠梗阻的症状,接着是感觉性周围神经病,再跟着是脑病表现,最后就出现运动性神经病的症状了。肌肉活检,基因检测。线粒体病血液基因检测易出现假阴性,最好用肌肉。
如果是MNGIE眼睑下垂、眼外肌麻痹常见,而本例后组颅神经损害明显!
编辑:CEO王津存2016.1.16
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