乳腺梭形细胞病变包括一组异质性病变，可以表现为反应性病变、良性肿瘤或侵袭性恶性肿瘤。该类病变虽然罕见，但由于其重叠的形态学特征给病理诊断带来一定的挑战性，因此引起了乳腺病理学家的关注，特别是在空芯针活检标本诊断中尤为重要。病理学家应熟悉这些病变的不同形态学表现，以做出准确诊断，并对患者的临床处理提出建议。临床病史、免疫组织化学和分子检测有助于对形态学上具有挑战性的病例做出正确诊断。

在Rakha EA等发表的Spindle cell lesions of the breast: a diagnostic approach.（Virchows Arch. 2022;480(1):127-145. PMID: 34322734）综述中，作者介绍了诊断乳腺梭形细胞病变的方法，强调了每个病变实体的主要特征和潜在的诊断陷阱。部分摘译如下：

乳腺梭形细胞病变通常分为两大类：形态表现温和的病变和形态表现恶性的病变。每个类别都包括一个鉴别诊断列表和一组免疫组织化学标记物。在形态表现温和的病变中，要注意区分纤维瘤病样梭形细胞化生性癌与其他良性病变，以及区分纤维瘤病与瘢痕组织。形态表现恶性的病变主要包括梭形细胞化生性癌、富于间质的恶性叶状肿瘤、乳腺原发性或转移性恶性梭形细胞肿瘤（例如血管肉瘤、黑色素瘤），以及貌似恶性的良性病变（例如旺炽性肉芽组织、结节性筋膜炎）。

诊断乳腺梭形细胞病变时应考虑的标准主要有：

一、细胞成分

1.乳腺梭形细胞病变可能完全由梭形细胞组成，或梭形细胞与其他细胞混合而成，包括上皮样细胞、脂肪细胞、炎细胞和肌细胞等。

2.病变内的脂肪组织可能是病变的一个组成部分，如梭形细胞脂肪瘤和肌纤维母细胞瘤（形态可能很相似，但梭形细胞脂肪瘤罕见，且ER、desmin和actin阴性），或代表因病变浸润而残留在周围的脂肪细胞。

3.病变中的上皮成分可能代表纤维瘤病中残留的正常乳腺上皮，也可能是纤维上皮性病变中的独特成分，或可能是梭形细胞增殖过程的一部分（例如化生性癌）。

4.良性和恶性的梭形细胞病变中均可能有良性上皮成分，然而，出现恶性上皮成分往往提示为恶性病变。

二、核异型性

1.高级别的细胞核异型，例如核的多形性、深染、轮廓不规则和核仁明显，提示恶性病变。

2.相反，缺乏核异型或低级别的核异型往往提示反应性、良性或低级别恶性肿瘤。

三、核分裂象

1.核分裂象多见，甚至为病理性核分裂象，是高级别恶性肿瘤的特征。

2.尽管一些反应性的梭形细胞病变，如结节性筋膜炎，核分裂象多见，但通常为正常核分裂，与核异型性无关。

四、细胞密度

可以通过核间距大小、核是否接触和核是否重叠来评估低、中或高的细胞密度。

五、生长模式

病变生长模式多样，包括束状、席纹状、漩涡状或弥漫分布等。

六、乳腺实质

梭形细胞病变内可能包含乳腺实质成分（腺泡和导管），作为病变的一个组成部分，或可能没有此类成分。

七、边缘

观察病变边缘是否规则、病变周围有无残留的脂肪细胞，周围乳腺实质组织或肌肉有无浸润。

八、免疫组织化学

1.免疫组织化学在鉴别形态重叠的乳腺梭形细胞病变中有辅助作用。

2.标记物的选择应以鉴别诊断为基础。

3.提示上皮分化的标记物在诊断形态温和的梭形细胞病变和恶性病变的一些亚型中尤为重要。

九、坏死

坏死通常见于高级别的恶性病变，坏死应与梗死相鉴别。

十、其他特征

1.原位癌或经典的浸润性乳腺癌的存在有利于诊断化生性癌。

2.肌纤维母细胞瘤的一个重要特征是梭形细胞之间存在厚束的玻璃样变胶原。

3.弥漫性浸润周围组织和边缘不规则是纤维瘤病和恶性病变的特征。

4.患者年龄、病变大小、相对于皮肤和深部结构的位置以及生长速度等在诊断中需要综合考虑。

图1 纤维瘤病样化生性癌（a，b），恶性上皮细胞显示CK阳性（c，d）

图2纤维瘤病以形态温和的梭形细胞，浸润性边界为特征（a，b），β-catenin核阳性（c，d）

图3结节性筋膜炎呈组织培养样形态，间质疏松（a），可见红细胞外渗和核分裂象（b）

图4先前手术导致的组织创伤反应，伴有脂肪坏死和组织细胞及肌纤维母细胞反应（a）。可见旺炽的反应性改变和核分裂象（b），但通常也会出现炎症细胞、含铁血黄素沉积，偶见多核巨细胞。

图5假血管瘤样间质增生显示致密胶原间质中存在复杂的吻合腔隙，梭形的肌纤维母细胞排列在狭缝状的空腔内，模拟内皮细胞。腔隙通常是空的，但也可能内含有罕见的红细胞。

图6无明显特征的乳腺恶性梭形细胞病变（A），CK阴性，进一步取材发现鳞状细胞癌成分（B），诊断为化生性癌。另一例恶性梭形细胞病变（C），CK和CD34阴性，进一步取材发现具有双相生长模式和特征性的实质成分（D），诊断为叶状肿瘤。