【热点文章】李广平：罕见心肌病与心律失常

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作者：李广平  李虹敏(天津医科大学第二医院)

　　心肌病是一类与解剖及病理诊断相关的心肌结构和（或）电活动障碍的疾病。其种类繁多，常常导致心力衰竭（HF），死亡率高。其病因可能是原发性（包括遗传性、混合性、获得性等）或继发性（包括渗透性、毒性、炎性等）。临床常见心肌病包括扩张型心肌病（DCM）、缺血性心肌病、甲减/亢性心肌病等，肥厚型心肌病（HCM）和限制性心肌病等也不十分罕见。其它一些心肌病因临床较为罕见，称之为罕见心肌病，其主要临床表现之一为心律失常，甚至以心律失常为主要致死原因。以下就罕见心肌病及其相关的心律失常作一简述。   

一、致心律失常性右室发育不全（arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD/ ARVC）

 　　ARVD/ ARVC是一种临床较少见的以心律失常为突出表现的右室疾病，多见于年轻男性, 以室性心律失常和特异性右室病理改变（即正常心肌被纤维脂肪组织替代）为特征[1]。临床分为隐匿期、电活动紊乱期和心力衰竭期。ARVC最常见的心律失常类型为起源于右室的单个室性期前收缩，甚至持续性室速或室颤。在体表心电图常表现为左束支阻滞图型室早，提示右室起源。窦律时的心电图上可见Epsilon波。其电轴可左偏或右偏，取决于起源部位临近心底部或心尖部。室速往往是单形室早的重复，其机理与在固定瘢痕处形成有关。

二、心室肌致密化不全（noncompaction of the ventricular myocardium，NCVM）

　　NCVM是以独特的海绵状心肌为特点的先天性心肌疾病，主要累及左室，也可累及右室或双心室。病理特点为数目众多异常粗大的肌小梁向心室内突起和深陷交错形成小梁间隐窝。在胚胎发育第6周即可有丰富饱满的肌小梁出现，到第8周时，从基底部到心尖部心室肌开始发生致密化，到胎儿早期致密化过程基本完成。NCVM与多种基因改变相关，包括线粒体疾病（mtDNA，nDNA基因突变）、Barth综合征和心脏肌钙蛋白T (TNNT2)等。NCVM缺乏特异性临床表现，可表现为收缩和舒张功能不全性心力衰竭、心律失常（室性心律失常、房室或室内传导阻滞、心脏性猝死、预激综合征）、心脏血栓栓塞（体循环或肺循环）[2]。

三、美洲椎虫心肌病(又称Chagas病)

　　Chagas病是由克氏锥虫(Trypanosomacruzi)引起的严重慢性致死性地方性感染性疾病，可累及心脏、消化道以及神经等系统。其中Chagas心肌病是其最严重的类型，可造成心肌损害而出现心室节段性无动力或低动力改变。克氏锥虫可随血流进入体内，侵犯心脏引起自身免疫炎症反应，可累及心脏固有自主神经系统、兴奋传导系统、心包膜和心肌等，最终导致心脏自主神经功能障碍，引起交感神经和副交感神经损伤，导致心血管反射、自主传导性、兴奋性、收缩和舒张等功能失调，临床常表现为室性心律失常和猝死[3]。其恶性室性心律失常发生与心肌去交感化有关[4]。

四、运动相关心肌病

　　高强度的体育运动会带来心脏电活动的异常改变。随着心脏负荷和心输出量的增加，高强度的体育运动会带来心肌细胞内电解质紊乱、儿茶酚胺释放，自主神经功能改变等，可能会诱发心律失常，导致晕厥和心脏性猝死。发病的运动员可能存在潜在的心血管疾病或先天异常。高强度运动引发的交感系统过度兴奋、氧耗量骤增和心肌微血管痉挛也可能是重要的发病机制。对于敏感人群，高强度体育活动可能触发致死性心律失常[5]。运动相关的心肌病可以合并心脏异常，主要包括HCM、ARVC、DCM、先天冠脉发育异常、心肌炎、长QT综合征、短QT综合征、预激综合症和传导异常等。

五、应激性心肌病

　　 应激性心肌病是以左室心尖中段气球样改变为特征的一类综合征。心室造影显示左心室形状类似日本捕捉章鱼的篓子，故曾将其命名为“Takotsudo”心肌病；也因好发心尖部，表现为心尖部球形变，又称心尖气球样变综合征（apical ballooning syndrome, ABS）。应激性心肌病的临床表现类似急性冠状动脉综合征，心电图改变为ST段抬高或压低、T波倒置、病理性Q波及QT间期延长等，可伴有心肌酶学升高。冠脉造影正常或无明显狭窄。发病前多数患者有严重的精神或躯体应激因素。应激性心肌病可并发室性心律失常，甚至发生心律失常性猝死。

六、心动过速性心肌病（Tachycardiomyopathy，TCM）

　　心动过速诱发的心肌病（Tachycardia induced cardiomyopathy）是由各种心动过速造成的快速心室率所引起的心肌病。分别有报道显示房颤（AF）和房速（AT）均可引起不明原因的HF和心脏扩大。动物实验也表明，快速心脏起搏可以诱发心肌病。TCM的发生与心动过速的频率有关，也与基础心脏状态有关，临床表现与扩张型心肌病相似，但纠正心动过速后心力衰竭的预后一般较好。

七、法布里病（Anderson-Fabry disease，AFD）

　　AFD是一种罕见的X性连锁隐性遗传病。因编码α-半乳糖苷酶A的基因发生突变，导致该酶活性部分或完全丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇和相关的鞘糖脂在人体各器官如心脏、肾脏等大量贮积，最终引起一系列脏器病变。心脏常可表现为心室肥厚、左心房扩大、心脏瓣膜病变、心律失常和传导异常[6]。

八、 围生期心肌病（peripartum cardiomyopathy, PPCM）

　　高强度的体育运动会带来心脏电活动的异常改变。随着心脏负荷和心输出量的增加，高强度的体育运动会带来心肌细胞内电解质紊乱、儿茶酚胺释放，自主神经功能改变等，可能会诱发心律失常，导致晕厥和心脏性猝死。发病的运动员可能存在潜在的心血管疾病或先天异常。高强度运动引发的交感系统过度兴奋、氧耗量骤增和心肌微血管痉挛也可能是重要的发病机制。对于敏感人群，高强度体育活动可能触发致死性心律失常[5]。运动相关的心肌病可以合并心脏异常，主要包括HCM、ARVC、DCM、先天冠脉发育异常、心肌炎、长QT综合征、短QT综合征、预激综合症和传导异常等。

九、酒精性心肌病（alcoholic cardiomyopathy, ACM）

　　 ACM是一种由于长期大量摄入酒精导致的心肌病，通常每日酒精摄入量＞125g或白酒每日超过150ml以上。长期大量摄入酒精（乙醇）可引起心脏扩大和心肌结构紊乱。临床表现以心律失常和充血性心力衰竭为特征，可以引起各种心律失常，房性和室性心律失常常见。大多数ACM患者在严格限酒后预后较扩张型心肌病好。由于酒精性心肌病可以同时累及心房肌，同时并发心房心律失常的不少见。酒精损害还可以有肺血管组织，甚至表现一定程度的肺动脉高压。

十、浸润性心肌病

　　种类繁多，共同特征为各种物质浸润心肌组织，临床表现多为心律失常和心力衰竭，常见类型及特点见表1。心肌淀粉样变也可以导致心力衰竭及心律失常，除室性心律失常外，还可发生房性心律失常及传导阻滞。

十一、线粒体疾病与心脏病

　　线粒体不仅是细胞能量供应的中枢，还可通过多种机制参与调节心律失常，包括肌浆网膜KATP钾通道、内膜阴离子通道、线粒体钙通道、线粒体氧化还原反应、GSH缺乏以及肌浆网与线粒体间缺少相互作用[16]等，故线粒体疾病可引发心律失常。

　　（1）线粒体脑肌病（Kearns–Sayre syndrome KSS)，可致心脏传导系统损害，如可能发生传导阻滞[12]（包括房室传导阻滞、束支传导阻滞等）。

　　（2）巴氏综合症（Barth综合征）是一种X连锁隐性致死性遗传病。X染色体q28上的taffazin基因发生突变致心肌磷脂缺乏及线粒体的异常进而导致心肌病变可能是其主要危害[13]。临床表现多样。

十二、房性心肌病---非传统心肌病分类

　　炎症、氧化应激等可以通过细胞及组织水平等多种机制引起心房纤维化，引发心房结构重构，心房扩大，从而导致心律失常的发生[14]。房性心律失常如房颤可能就是是房性心肌病的一种临床表现，其他包括房性早搏、窦性停搏和心房静止等。因此，我们提出了一种全新的心肌病分类法[15]（图1），是否可以应用还有待研究。

参考文献（略）