新生儿疾病筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施专项检查，以便早期诊断、早期治疗、预防残疾，提高人口素质和生活质量。广州市新生儿筛查中心负责广州市出生新生儿的先天性遗传代谢病筛查、诊断、治疗及随访。
一、筛查病种
1、免费新筛三项：指先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症（G6PDD）。2016.3.1广州市注册医疗服务机构出生新生儿免费筛查。
2、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：指21-羟化酶缺乏症筛查，典型患者表现为肾上腺皮质功能减低、脱水、电解质紊乱，女性外生殖器发育异常，男性性早熟。发病率约1/15000。
3．串联质谱遗传代谢病筛查（MS/MS筛查）：采用串联质谱（MS/MS）技术进行氨基酸、酰基肉碱谱分析，可同时筛查30余种遗传代谢病，包括氨基酸代谢病、有机酸尿代谢病及脂肪酸氧化障碍等。上海100万新生儿筛查资料显示，确诊率为1/3653。
二、如何筛查？
遗传代谢病筛查于生后3-7天（至少48小时），充分喂养后采集足跟血，制备干血斑，由助产机构通过快递业务送至广州市新生儿筛查中心检测，筛查中心负责阳性召回及诊断。
三、常见新生儿筛查疾病简介
1.先天性甲状腺功能减低症： 简称先天性甲低，是由于甲状腺发育异常或甲状腺激素合成障碍，导致甲状腺素生成减少，引起患儿生长迟缓、智能发育迟滞的常见内分泌疾病。发病率约为1∶2000，多数为散发，少数为常染色体隐性遗传。干血斑中促甲状腺素（TSH）≥ 9mIU/L 为筛查阳性，需召回进行甲状腺功能评估，确诊后立即补充甲状腺素替代治疗。
2. 苯丙酮尿症（PKU）：因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢异常，血苯丙氨酸（phe）增高，尿中排出过多苯丙酮酸而被称为苯丙酮尿症（PKU）。持续高phe可导致脑损伤。我国PKU发病率为1∶11000。血斑中Phe≥120μmol/L(2mg/dl)，为高苯丙氨酸血症（HPA），须复查确诊。确诊为PKU后给予低苯丙氨酸饮食，维持血phe在理想范围内，保证小儿正常生长发育。该项技术可同时筛查四氢生物蝶呤缺乏症。
3. 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：俗称蚕豆病，由于基因缺陷导致红细胞膜上G6PD活性缺乏，在某些诱因（如进食蚕豆）下容易发生急性溶血性贫血和高胆红素血症，新生儿期可导致核黄疸而遗留智力低下。该病为X连锁不完全显性伴性遗传。广州地区125万新生儿G6PD缺乏筛查结果显示男性G6PD缺乏症检出率为5.28%，我国华南及西南各省为高发区。筛查阳性者须进一步检测明确诊断。
4.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：是一组先天性肾上腺及性腺类固醇激素合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传病，其中21-羟化酶缺失症最常见，占95%，根据病情严重程度，临床上分为经典型（失盐型及单纯男性化型）及非经典型。经典型患儿常于生后2周内出现生长迟缓、体重不增，呕吐、高钾血症、低钠血症、脱水、酸中毒等,严重者可因循环衰竭危及生命。女性患者常伴有不同程度的外生殖器发育畸形，性别模糊难辨。该病发病率1:13000。筛查阳性需进一步召回确诊。CAH患儿经氢化可的松和9а-氟氢可的松替代治疗可获良效。
5. 有机酸代谢病：迄今已发现50多种疾病，每种疾病发病率低，但整体发病率较高。其中甲基丙二酸血症（MMA）是我国最常见的有机酸血症，多数于1岁内起病，神经系统症状严重、精神萎靡、嗜睡、惊厥、精神运动发育迟缓、肌张力低下及视神经萎缩等，预后差，死亡率高。确诊患者给予维生素B12等治疗，可显著改善预后。
6. 脂肪酸氧化障碍：是由于线粒体脂肪酸氧化分解过程中酶缺陷导致肝脏及肌肉组织不能产生足够能量所致的一组疾病总称，包括近30种疾病。其中原发性肉碱缺乏症最常见，发病率1/30000。临床表现为低血糖、肝肿大、扩张型心肌病，可猝死。诊断明确者给予左旋肉碱口服，预后极好。
7. 氨基酸代谢病：指氨基酸代谢途径中相应的酶或辅酶缺失，导致氨基酸及中间代谢产物堆积或缺乏，引起神经系统损伤等临床表现，至少包括10余种疾病。其中苯丙酮尿症最常见，尿素循环障碍次之。早期诊断、早期给予饮食控制，可显著改善预后。有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍及氨基酸代谢病均可通过串联质谱筛查发现。
四、筛查结果查询及解读：
生后3-4周，家长可自行登陆“广州新筛网”(www.gznsn.net)查询小孩的遗传代谢病筛查结果。绝大多数的宝宝筛查结果为“筛查阴性”，这意味着宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”者，提示患病风险明显增高，筛查中心将通过短信或电话召回复查。当家长接到筛查中心召回通知，请务必配合尽早携小儿到指定的医院进行复查。
五、风险提示：
无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。
附件：串联质谱（MS/MS）遗传代谢病筛查25种疾病
新生儿筛查——人生健康的第一道防线
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