肺癌仍然是全球主要的健康威胁 在美国和全世界范围内,肺癌是最常见癌症和癌症死亡原因之一 2015年估计新发病例 :US 221,200例;全球200万 2015年估计死亡病例:US 158,040例;全球150万 美国患者的5年生存率 。总生存:18%,转移患者:4%
活检:建立诊断,确定组织学亚型,分子检测 组织学亚型及分子检测需充足的肿瘤组织 组织学亚型:鳞癌或非鳞癌? 对于所有的非鳞状细胞癌患者进行EGFR突变、ALK重排及ROS1基因融合的检测 - 是否需要评价其他基因?如KRAS, BRAF ,HER2, RET和其他? - 患者是否应该接受这些基因的检测? 病情进展后的再次活检 - 有助于确定EGFR突变和ALK阳性患者的耐药机制 由于需要脱钙并且DNA会被破坏,所以若要进行分子检测,骨活检是禁忌的。 越来越多地进行液体活检(血液游离细胞,游离DNA)
EGFR 突变:概述 10%-15%的NSCLC存在 在不抽烟、腺癌、女性、亚裔人群中更常见 主要发生在EGFR 18-21外显子 - Del19和L858R占所有突变的85% 特定的EGFR基因突变的识别是非常重要的 - 分为敏感突变,原发耐药突变(例如20外显子)和获得性耐药突变(T790M)
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