环境污染 高龄生育 致出生缺陷儿剧增
今年9月12日是“预防新生儿出生缺陷宣传日”。我国就是新生儿缺陷的高发国家之一。高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生儿缺陷的诱因。常见出生缺陷有四种：
唐氏综合症
唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得“古怪”：眼间距宽、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等。患儿的骨骼发育不良，长得比同龄人矮小，骨架子小、关节柔软、手指粗短。另一个重要特征是智力障碍，而且智力水平呈退化趋势，随着年龄增长其智力低下表现逐渐明显。
唐氏综合症是一种偶发性疾病，即每个孕妇都有困难生出“唐氏儿”。但值得注意的是，高龄生育会增加唐氏儿的风险。一般说来孕妇年龄越大生出唐氏综合症孩子的几率越高。要避免生出唐氏儿，一定要做唐氏筛查，唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15～20周。
地中海贫血
地中海贫血是一种遗传病，因遗传基因缺陷，地贫患儿的血红蛋白合成出现异常，红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。在我国，地贫发病人群主要集中在广东、广西和周边省份。
地贫产前筛查可以先做地贫常规，如果提示有问题，则进一步做羊水穿刺和脐带血进行地贫基因诊断。
先天性心脏病
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所导致的心血管畸形，发生率占新生儿的0.8％。
怀孕早期（两个月内）是胎儿心脏发育的关键时期，此时准妈妈一定要避免环境刺激和宫内感染，例如受Ｘ光照射、因病毒感染服用了困难引起胎儿畸形的药物等都可能诱发胎儿心脏畸形。严重的先天性心脏病在孕期16周就可通过产检发现，通常产检的最佳时机是20～28周。
神经管畸形
新生儿神经管畸形的发生率为0.2％～0.4％，其中北方发病明显高于南方。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膨出等。
神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸。神经管畸形的产前筛查有抽血查甲胎蛋白和B超两种。
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