从备孕开始，每一位准妈妈在心态上都有了一定的变化。胎儿的健康，时刻牵动着整个家庭的心，从饮食调整到生活起居，所有的一切都是为了能够让胎儿健康发育。可天不遂人愿，就是这么无情，今天来聊聊“胎儿畸形”那些事！
广义的胎儿畸形，指胎儿先天异常，包括胎儿各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。又细分为代谢障碍异常、组织发生障碍异常、先天畸形和先天变形。狭义的胎儿畸形，是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。
据美国2006年全球出生缺陷报告，全球每年大约有790万的出生缺陷儿出生，约占出生总人口的6%。已被确认的出生缺陷有7000多种，其中全球前五位的常见严重出生缺陷占所有出生缺陷的25%，依次为先天性心脏病（CHD）、神经管缺陷（NTD）、血红蛋白病（地中海贫血）、唐氏综合征和红细胞 6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺陷症（俗称“蚕豆病”）。我国每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。据全国妇幼卫生监测办公室和中国出生缺陷监测中心调查，我国主要出生缺陷2007年排前五位的是先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、神经管缺陷和脑积水。
病因
导致胎儿畸形的因素目前认为主要由遗传、环境因素，以及遗传和环境因素共同作用所致。遗传原因（包括染色体异常和基因遗传病）占25%；环境因素（包括放射、感染、母体代谢失调、药物及环境化学物质等）占10%；两种原因相互作用及原因不明占65%。
1
遗传因素
目前已经发现有5000多种遗传病。
2
环境因素
包括放射、感染、母体代谢失调、药物及环境化学物质、毒品等环境中可接触的物质。环境因素致畸与其剂量-效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。
3
综合因素
多基因遗传价值环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形。
胎儿畸形的发生易感期
在卵子受精后2周，孕卵着床前后，药物及周围环境毒物对胎儿的影响表现为“全”或“无”效应。“全”表示胚胎受损严重而死亡，最终流产；“无”指无影响或影响很小，可以经其他早期的胚胎细胞的完全分裂代偿受损细胞，胚胎继续发育，不出现异常。“致畸高度敏感期”在受精后3～8周，亦即停经后的5～10周，胎儿各部开始定向发育，主要器官均在此时期内初步形成。如神经在受精后15～25天初步形成，心脏在20～40天，肢体在24～26天。该段时间内受到环境因素影响，特别是感染或药物影响，可能对将发育成特定器官的细胞发生伤害，胚胎停育或畸变。8周后进入胎儿阶段，致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡，极少导致胎儿结构畸形。
常见胎儿畸形
先天性心脏病
由多基因遗传及环境因素综合致病。发病率为8‰左右，妊娠期糖尿病孕妇胎儿患先天性心脏病的几率升高，为4‰左右。环境因素中妊娠早期感染，特别是风疹病毒感染容易引起发病。
先天性心脏病种类繁多，有Fallot四联症、室间隔缺损、左心室发育不良、大血管转位、心内膜垫缺损、Ebstein畸形、心律失常等。由于医学超声技术水平的提高，绝大多数先天性心脏病可以在妊娠中期发现。
除上述胎儿心脏畸形外，还有永存动脉干、心室双流出道、心肌病、心脏肿瘤等。必须提出的是，心脏畸形常常不是单独存在，有的是某种遗传病的一种表现，需要排查。
多指（趾）
临床分为三种类型：
①单纯多余的软组织块或称浮指；
②具有骨和关节正常成分的部分多指；
③具有完全的多指。
总唇裂
包括唇裂和腭裂。发病率为1‰，再发危险为4%。父为病人，后代发生率3%；母为病人，后代发生率14%。
神经管缺陷（NTD）
神经管在胚胎发育的4周前闭合。孕早期叶酸缺乏可引起神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括无脑儿、枕骨裂、露脑与脊椎裂。各地区的发病率差异较大，我国北方地区高达6‰～7‰，占胎儿畸形总数的40%～50%，而南方地区的发病率仅为1‰左右。
脑积水
与胎儿畸形、感染、遗传综合征、脑肿瘤等有关。最初表现为轻度脑室扩张，处于动态变化过程。单纯轻度脑室扩张无严重后果，但当脑脊液大量蓄积，引起颅压升高、脑室扩张、脑组织受压，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大时，则会引起胎儿神经系统后遗症，特别是合并其他畸形或遗传综合征时，则预后不良。孕期动态B型超声检查有助于诊断。对于严重脑室扩张伴有头围增大时，或合并有Dandy-Walker综合征等其他异常时，建议终止妊娠。
唐氏综合征
又称21-三体综合征或先天愚型，是最常见的染色体异常。发病率为1/800。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为三种类型，即单纯21-三体型、嵌合型和易位型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中随机发生的染色体的不分离现象，导致21号染色体多了一条，破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，造成患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，病人白血病的发病率增高，为普通人群的10～20倍。生活难以自理，病人预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。
通过妊娠早、中期唐氏综合征母体血清学检测（早期PAPP-A、游离β-hCG，中期AFP、β-hCG和uE3等），结合B超检查，可检测90%以上的唐氏综合征。对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊。一旦确诊，建议终止妊娠。
辅助检查
随着产前诊断水平的提高，很多胎儿畸形可以在产前发现或干预。采用的手段有以下几方面：
1
影像学检查
（1）超声检查：是检查胎儿畸形的主要方法。早期妊娠和中期妊娠遗传学超声筛查，可以发现70%以上的胎儿畸形。
（2）磁共振（MRI）检查：对于中枢神经系统病变的诊断价值优于超声检查。但由于价格昂贵，不易临床推广，可作为超声检查发现胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。
2
生化检查
（1）母体血清学筛查：早孕期检测PAPPA和β-HCG，中孕期检测AFP、β-HCG和uE3。优点是无创伤性，缺点是只能提供风险率，不能确诊。
（2）TORCH检测：有助于了解胎儿畸形的风险与病因。
3
染色体核型分析或基因检测
（1）侵入性检查：孕早期绒毛活检术，孕中期羊膜腔穿刺术和孕中晚期脐静脉穿刺术可以直接取样，获取胎儿组织细胞进行染色体核型分析或基因检测。
（2）无创DNA检查：通过采取孕妇外周血中胎儿游离DNA，可用于胎儿13、18、21、性染色体等染色体非整倍体的检测，近年来已成为热点。
4
胎儿镜
属于有创性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿情况，且可进行组织取样诊断，甚至可进行宫内治疗。
预防和治疗
预防出生缺陷应实施三级预防。一级预防是通过健康教育、选择最佳生育时机、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生。二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。三级预防是指对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量和生存几率。
建立、健全围产期保健网，向社会广泛宣传优生知识，避免近亲婚配或严重的遗传病病人婚配，同时提倡适龄生育，加强遗传咨询和产前诊断，注意环境保护，减少各种环境致畸因素的危害，可有效地降低各种先天畸形儿的出生率。对于无存活可能的先天畸形，如无脑儿、严重脑积水等，一经确诊应行引产术终止妊娠；对于有存活机会且能通过手术矫正的先天畸形，分娩后转有条件的儿科医院进一步诊治。
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