近日，由基因检测联盟发起并完成的《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨》（以下简称“《共识》”），在《中华医学遗传学》杂志四篇同期刊发。这是国内首个由包括金域医学等第三方医检机构在内的下代基因组检测（NGS）的相关方、与基因检测有关的临床医生及实验室专家共同商讨，基于基因组检测技术发展和实际应用场景达成的行业共识。
遗传病基因检测流程长、环节多、技术含量高，任何一个环节发生问题，都可能对结果造成负面影响。二代测序（NGS）具有高通量和高分辨率等特点，目前已经广泛应用于遗传病的临床检测。
近年来，国内外二代测序市场竞争的参与者不断出现，不少机构均开展了基于二代测序的临床检测服务。中国的二代测序技术应用非常广泛，但是行业缺乏一个共同的标准，遗传病患者样本检测从样本收取、DNA提取、建库、基因测序、生信分析、结果解读、遗传咨询等各个环节都需要规范，使得结果一致，避免给临床服务带来不必要的影响。
为推进基因检测行业的健康有序发展，配合相关部门和临床遗传专家组制定规范病落地实施，基因检测联盟牵头，组织行业内的相关方，就遗传病NGS检测全流程规范化方面建立《共识》。
《共识》分为4个部分，分别包括了遗传检测前流程、样品采集处理与检测、数据分析流程、检测报告解读和遗传咨询。
遗传检测前流程
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨（1）
遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点，其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。
样品采集处理与检测
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨（2）
NGS实验室的检测流程中有前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)，遗传病二代测序临床检测实验室必须建立严格的管理制度、标准化操作程序、系列质量管理文件等，以确保实验室的长期稳定运行、卫生安全、以及检测结果的准确性。
数据分析流程
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨（3）
基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容，主要包括生物信息学分析流程的建立、生信分析流程的性能确认、数据保存与获取、数据解读。
检测报告解读和遗传咨询
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨（4）
基因检测报告的内容应做到全面、准确、规范。报告的发放需按照规范的流程及时将报告发送给报告接收人,并注意保护受检者的隐私。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属，提供检测后的遗传咨询服务。
《共识》出来后，可以供行业内的企业参考，以推动基因测序行业健康有序的发展。
在金域医学，NGS作为基因组检测技术的一部分和重要平台，已经得到了广泛的应用，涉及到遗传性疾病的孕前、产前、产后遗传病的筛查及诊断；应用于实体瘤、白血病及淋巴瘤的分子诊断、靶向药物的选择、及治疗的监控等；也常规应用于病原体的检测（宏基因组）。
除NGS技术之外，金域医学的基因及基因组检测技术还包括核型分析、CMA、MLPA、Sanger 测序，以及代谢组及蛋白质组检测（质谱及酶学为核心的生化检测技术）等，形成了全面、多样的技术平台，可以为遗传病筛查及诊断提供最广泛、全面的检测服务。
来源 | 综合基因慧、金域医学
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