随着基因技术的日益发展，基因检测行业的规范、有序化发展更加重要。为了推动行业健康发展，迪安诊断继与40多家国内生命科学、基因科技企业和组织共同发布针对“基因编辑婴儿”事件的《自律倡议书》后，再次参与发布了一项开先河的行业规范…… 12月26日，由华大基因、深圳基因产学研资联盟、迪安诊断等行业领先机构共同发起、参与起草的国内首个临床单基因遗传病基因检测报告规范的团体标准《临床单基因遗传病基因检测报告规范》正式发布。该标准缘起“首届临床基因检测标准与规范专题研讨会”形成的临床和产业共识，由国内21家行业机构和55位基因领域KOL联合起草，以助力基因行业价值秩序建设。
首届临床基因检测标准与规范专题研讨会现场
这一标准规定了临床单基因遗传病基因检测报告应包含的内容以及要求，适用于第三方医学检验机构、医院或大学诊断实验室等出具的临床单基因遗传病基因检测报告。此次发布将使基因检测报告在不同机构间形成统一标准，提高疾病的诊断准确性和效率，减少医患矛盾，促进基因测序行业健康、有序地发展。
迪安诊断NGS平台遗传病组获得的2018年室间质评证书
起草单位之一的迪安诊断，拥有包括肿瘤精准诊断、遗传病基因检测、妇幼疾病基因检测在内的NGS平台，严格按照临床实验室、二代测序临床检测标准指南，遵循质量管理体系进行临床检测操作，多次满分通过国家卫生部临床检验中心的室间质量评价。近年来，为进一步推动临床基因检测报告的规范化，促进基因测序行业的健康发展，迪安诊断积极参与到行业规范的制定中：
在2017年10月举行的“首届临床基因检测标准和规范研讨会”上，迪安诊断遗传与基因组学首席科学家祁鸣教授与近300位遗传学专家、临床专家共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题，并发表《完整临床基因检测报告应包含的内容》的主题报告。
2018年2月，由黄尚志教授、彭智宇博士、祁鸣教授等50名行业专家共同反复讨论修订、发表意见并形成的一万字共识——《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》在《中华医学遗传学杂志》正式刊出。这是国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识，引起强烈反响，成为发布行业规范标准的重要基础和依据。
迪安诊断NGS实验室
今后，迪安诊断将继续发挥自身的NGS平台资源、专家优势及丰富经验，参与行业规范的制定与建设，积极献策献力，推动行业更加健康地发展，作出身为第三方医学诊断行业领先者应有的贡献。
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