乳腺癌21基因检测对乳腺癌预后的作用

2007年美国临床肿瘤学会 (ASCO) 公布乳腺癌治疗方案制定过程中应该考虑为雌激素受体呈阳性、淋巴结未扩散的早期乳腺癌患者进行“乳腺癌21基因检测”。美国国家癌症联合中心系统（NCCN）在 2008 年乳腺癌治疗指南中，建议使用“乳腺癌21基因检测”。在2010年的指南中明确提出，对于ER /HER2-患者的化疗指征评定需要结合“21基因检测”来判断。2013 St. Gallen会议共识中，对于Luminal A型乳腺癌中，如果21基因评估高RS的患者需要化疗。2015年，NCCN指南更加确定了“乳腺癌21基因检测”的价值。可见，“乳腺癌21基因检测”已经成为乳腺癌研究中一个热点。然而绝大多数乳腺疾病患者，尚不熟悉这一检测项目，故本文做一简要介绍。中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部龚畅

 

一、什么是“乳腺癌21基因检测”？

 

“乳腺癌21基因检测”是检测恶性肿瘤组织中一组特异基因的表达，对预测预后、复发、转移乃至指导治疗提供信息，最终目的是为患者的个体化治疗提供帮助。

该项目共检测乳腺癌肿瘤组织中21种基因的表达水平，包含16个肿瘤相关基因和5个参考基因。16个肿瘤相关基因包括：增殖相关基因Ki-67、STK15、Survivin、CyclinB1、MYBL2；侵袭相关基因Stromelysin3（MMP11）、Cathepsin L2（CTSL2）；Her-2相关基因GRB7、Her-2；激素相关基因ER、PR、Bcl-2、SCUBE2；GSTM1；BAG1；CD68。5个参考基因指β-actin (ACTB)、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC。

21基因检测结果以积分的形式表示，积分用于对肿瘤可能发生的生物学行为进行预测，提供个体化的治疗效果预测和10年复发风险的预测。

 

二、乳腺癌患者都需要做化疗吗？

乳腺癌已形成以手术为中心，化疗、放疗、内分泌治疗为辅助的综合治疗模式。其中，化疗是比较有效的治疗手段。但并不是所有的患者都需要化疗，过度的化疗甚至会加重患者病情。那么如何知道自己是该选择化疗还是不化疗呢？

三、“乳腺癌21基因检测”是判断是否需要化疗的有效工具

传统病理学分析方法是当前乳腺癌化疗获益评估的基础，但评估有限。2005年，美国FDA批准的“乳腺癌21基因检测”是唯一由美国多个权威医疗机构联合推荐的多基因检测服务，可精准判断化疗获益，是评估手术后是否需要化疗的有效工具。

21基因检测是基因组时代诞生的新方法，能够全面描述肿瘤状态、有效判定化疗获益、评估复发风险。

根据21基因检测获得复发评分值（RS），将患者分为低、中、高复发风险三组：

（1）RS<18，为低复发风险组，化疗获益甚微，可考虑内分泌治疗；< span=''>

（2）RS位于18～30之间，为中复发风险组，可考虑根据临床其他指标确定是否需要额外化疗；

（3）RS≥31，为高复发风险组，化疗获益较大，可考虑临床进行相应治疗。

21基因检测临床应用已广泛普及：

在美国，21基因检测已迅速成为乳腺癌治疗标准程序，已有超过7500个医生使用多达 65000次以上。截止目前，该检测在欧美多个国家开展已近9年，获益人群达15万。

在中国，该技术也已开始应用，并由大型医院与专业检测机构联合开展检测，为我国乳腺癌治疗提供有力保障。

四、哪些人需要做“乳腺癌21基因检测”？    

I或 II期、雌激素受体阳性、淋巴结转移阴性及将要采用他莫昔芬治疗的新确诊乳腺癌患者。

绝经后，淋巴结阳性、雌激素受体阳性的浸润性乳腺癌患者，也可通过21基因检测评估是否需要化疗。

五、应在何时进行“乳腺癌21基因检测”？

“乳腺癌21基因检测”应在患者接受手术（乳房肿瘤切除手术或乳房切除手术）之后，并在作出下一步治疗决定之前进行。

“乳腺癌21基因检测”属于一种非侵入性检测，患者无需再接受任何额外的穿刺程序，利用原来手术（乳房肿瘤切除手术、乳房切除手术或核心穿刺活组织检查）过程中取出的组织进行检测即可。