图11:瘤细胞排列呈腺泡状,胞浆透亮或嗜酸性,核浆比低,细胞核圆形。 图12:瘤细胞可表现为密度高的梭形细胞,呈巢排列,细胞核浆比高,核不规则,可见较多核分裂象。 3.免疫表型:瘤细胞通常表达S-100、SOX10、Syn、Vimentin;但与软组织透明细胞肉瘤不同的是,瘤细胞不表达HMB45、Melan-A等色素标记,也不表达CD117、DOG-1、CK。 4.分子改变:GNET的确切病因尚不清楚。目前的研究已知,GNET具有典型的遗传t(12;22)(q13;q12)和t(2;22)(q34;q12),分别产生嵌合融合蛋白EWSR1::ATF1和EWSR1::CREB1。Stockman等人的报告中,86%的病例发现EWSR1基因重排,包括EWSR1::ATF(50%)和EWSR1::CREB1(25%)。 鉴别诊断 1.腺泡状软组织肉瘤:是一种分化方向尚不明确的恶性肿瘤,瘤细胞巢呈腺泡状或巢状排列,间质可见丰富的毛细血管网及薄厚不一的纤维分隔;瘤细胞大小和形状较为一致,呈大圆形或多边形,胞质丰富,内含嗜酸性的颗粒,细胞边界清晰。70%病例于胞质内可见PAS阳性的棒状结晶物,耐淀粉酶消化。瘤细胞的核大,染色质细致或空泡状,核仁明显,核分裂象和坏死少见。免疫组织化学MoyD1胞质阳性,TFE3阳性。 2.胃肠道外间质瘤:是腹腔常见间叶源性肿瘤,来源于Cajal细胞,细胞形态有多样性,分为梭形细胞型、上皮样细胞型和混合细胞型。梭形细胞型(最常见):瘤细胞梭形或短梭形,束状、栅栏状或旋涡状排列,瘤细胞密度高低不等,大多数没有显著的多形性改变,可见核端空泡;上皮样细胞型:呈片状分布,细胞界限清楚,有时可见多核巨细胞,低倍镜下表现为多结节生长方式,SDH基因突变亚型较常见;混合细胞型:同时出现上皮样细胞和梭形细胞。免疫组织化学CD34、CD117、DOG-1常为阳性。 3.恶性黑色素瘤/透明细胞肉瘤:具有黑色素分化的软组织肿瘤。镜下由束状、巢状或片状的瘤细胞组成,其间为纤细的纤维分隔;瘤细胞呈多边形、卵圆形或胖梭形,胞质丰富嗜酸性或透亮,核呈圆形或卵圆形,淡染或呈空泡状,可见明显的核仁,有时可见多核瘤巨细胞,核分裂象易见。免疫组织化学表现为HMB-45、Melan-A、S-100常为强阳性,CD21、CD23、CD35为阴性。 4.滑膜肉瘤:是一种具有间叶和上皮双向分化的恶性肿瘤,具有特定的SS18::SSX1/2/4融合基因。形态学上滑膜肉瘤由不同比例的上皮细胞和梭形细胞成分组成,上皮细胞排列在实性的巢或索中,或在具有腺泡或乳头状结构的腺体中。在腺体的区域,上皮细胞为立方柱状,并具有泡状核,与深蓝色梭形细胞成分相比,具有更丰富的浅色嗜酸性细胞质。组化通常表现为EMA、CK、S100、TLE-1阳性。 参考文献及书籍:1.Chang, B., et al., Malignant Gastrointestinal Neuroectodermal Tumor: Clinicopathologic, Immunohistochemical, and Molecular Analysis of 19 Cases. Am J Surg Pathol, 2020. 44(4): p. 456-466.2.Kuo, C.T., et al., Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor in head and neck: two challenging cases with diverse morphology and different considerations for differential diagnosis. Virchows Arch, 2022. 481(1): p. 131-136.3.WHO Classifation of Tumours of The Digestive System,20194.WHO Classifation of Tumours of Soft Tissue and Bone,2020