软组织肿瘤传统上是根据细胞分化方向来分类的。大部分软组织肿瘤显示间叶或神经外胚层分化。但有一小部分软组织肿瘤具有不寻常的分化方向，即软组织内无此细胞类型（如上皮细胞，肌上皮细胞或黑色素细胞），还有一些肿瘤根据免疫组化和超微结果不能评估其分化方向（如滑膜肉瘤）。
儿童常见软组织肿瘤有脂肪组织肿瘤（脂肪母细胞瘤/脂肪母细胞瘤病、脂肪瘤、冬眠瘤和肾上腺外髓脂肪瘤）、纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤（颅骨筋膜炎、结节性筋膜炎、增生性筋膜炎/增生性肌炎、骨化性肌炎、进行性骨化性纤维发育不良、婴儿纤维性错构瘤、纤维性脐息肉、Gardner纤维瘤、青春期前外阴纤维瘤、脑回样纤维性增生、鼻咽血管纤维瘤、包涵体纤维瘤病、颈部纤维瘤病、韧带样纤维瘤/硬化性纤维瘤、钙化性腱膜纤维瘤、婴儿/幼年性透明变性纤维瘤病、钙化性纤维性肿瘤、炎性肌纤维母细胞瘤、巨细胞纤维母细胞瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、婴儿纤维瘤病、脂肪纤维瘤病、婴儿型纤维肉瘤）、所谓纤维组织细胞肿瘤（良性纤维组织细胞瘤、细胞性纤维组织细胞瘤、幼年性黄色肉芽肿、黄色瘤、丛状纤维组织细胞瘤、软组织巨细胞瘤）、平滑肌肿瘤（平滑肌瘤、平滑肌错构瘤、EB病毒相关性平滑肌肿瘤、平滑肌肉瘤）、具有血管周上皮样细胞分化的肿瘤（肺透明细胞糖瘤、透明细胞肌黑色素细胞肿瘤、血管平滑肌脂肪瘤、淋巴管平滑肌瘤及淋巴管平滑肌瘤病）、血管周细胞肿瘤（肌周细胞瘤、血管球瘤、肌纤维瘤和肌纤维瘤病、血管平滑肌瘤）、骨骼肌肿瘤（横纹肌间叶性错构瘤、胎儿横纹肌瘤、横纹肌肉瘤）、血管源性肿瘤（婴儿型血管瘤、先天性血管瘤、丛状血管瘤、血管/淋巴管畸形、巨细胞血管母细胞瘤、网状血管内皮瘤、乳头状淋巴管内血管内皮瘤、卡波西型血管内皮瘤、血管肉瘤）、骨-软骨肿瘤（婴儿鼻软骨间叶样错构瘤、骨外黏液样软骨肉瘤、骨外间叶性软骨肉瘤）、外周神经肿瘤和神经外胚层肿瘤（神经纤维脂肪瘤性错构瘤、颗粒细胞瘤、先天性/牙龈颗粒细胞瘤、神经胶质异位组织、神经纤维瘤/神经纤维瘤病、神经鞘瘤、神经鞘粘液瘤、混杂性神经鞘肿瘤、良性蝾螈瘤、婴儿色素性神经外胚层瘤、恶性外周神经鞘瘤、外胚层间叶瘤、视网膜母细胞瘤、嗅神经母细胞瘤）、分化方向不确定肿瘤（大网膜肠系膜血管错构瘤、肢端纤维黏液瘤、血管瘤样纤维组织细胞瘤、肌上皮瘤/肌上皮癌/混合瘤、婴幼儿原始黏液样间叶性肿瘤、腺泡状软组织肉瘤、促纤维增生性小圆细胞肿瘤、滑膜肉瘤、软组织透明细胞肉瘤、上皮样肉瘤、横纹肌样瘤、骨外尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤）、胃肠道间质瘤、副神经节瘤、间皮肿瘤、滑膜腱鞘肿瘤、未分化/未分类肉瘤。
免疫组化在软组织肿瘤中的作用至少有7点：（1）区分组织学相似的肿瘤；（2）证实组织学发生；（3）支持罕见肿瘤的诊断；（4）支持罕见发生部位的肿瘤诊断；（5）支持罕见发生年龄的肿瘤诊断；（6）用于靶向治疗；（7）预后判断。
表1-1 Desmin、S-100、EMA、CD99和CD34阳性的软组织肿瘤
Desmin阳性
S-100阳性
EMA阳性
CD99阳性
CD34阳性
平滑肌瘤/肉瘤、横纹肌瘤/肉瘤、低度恶性肌纤维母细胞肉瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤、去分化脂肪肉瘤、深部/侵袭性血管黏液瘤、血管肌纤维母细胞瘤、乳腺型肌纤维母细胞瘤、促纤维增生性小圆细胞肿瘤、血管瘤样纤维组织细胞瘤、骨化性纤维黏液瘤、腱鞘巨细胞瘤、婴儿纤维瘤病、EBV相关平滑肌肿瘤、腺泡状软组织肉瘤。
软骨样脂肪瘤、冬眠瘤、黏液样脂肪肉瘤、钙化性腱膜纤维瘤、脂肪纤维瘤病、施万细胞瘤、神经纤维瘤、神经节细胞瘤、颗粒细胞瘤、皮肤神经鞘粘液瘤、恶性外周神经鞘膜瘤、透明细胞肉瘤、指状树突细胞肉瘤、组织细胞肉瘤、肌上皮瘤/肌上皮癌、骨化性纤维黏液瘤、滑膜肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤。
上皮样肉瘤、滑膜肉瘤、多形性脂肪肉瘤、软组织神经束膜瘤、肌上皮瘤/肌上皮癌、低度恶性纤维黏液肉瘤、硬化性上皮样纤维肉瘤、血管瘤样纤维组织细胞瘤、滤泡树突细胞肉瘤、孤立性纤维性肿瘤、促纤维增生性小圆细胞肿瘤、肾外横纹肌样瘤。
钙化性腱膜纤维瘤、脂肪纤维瘤病、尤文氏肉瘤、滑膜肉瘤、间叶性软骨肉瘤、孤立性纤维性肿瘤、血管瘤样纤维组织细胞瘤、肾外横纹肌样瘤、婴幼儿原始黏液样间叶性肿瘤。
肢端纤维黏液瘤、血管肉瘤、细胞性血管纤维瘤、深部良性纤维组织细胞瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、弹力纤维瘤、上皮样血管内皮瘤、上皮样血管瘤、上皮样肉瘤、婴儿纤维性错构瘤、胃肠道间质瘤、巨细胞纤维母细胞瘤、卡波西型血管内皮瘤/肉瘤、婴儿型/先天性/丛状血管瘤、乳腺型肌纤维母细胞瘤、髓系肉瘤、神经纤维瘤、神经束膜瘤、多形性透明变性血管扩张性肿瘤、孤立性纤维性肿瘤、梭形细胞/多形性脂肪瘤、梭形细胞脂肪肉瘤。
神经纤维瘤：CD34阳性
用于软组织肿瘤诊断的抗体有：中间丝蛋白（Vimentin、Keratins、Desmin、GFAP、NF）、肌源性标记（Desmin、SMA、h-caldesmon、Myogenin、MyoD1）、内皮细胞标记（CD34、CD31、D2-40、FLI1、ERG）、Schwannian 标记（S-100、GFAP、CD56、CD57）、其他标记（CD99、EMA、MDM2、β-catenin、INI1、CDK4、TFE3、ALK、TLE1、MUC4、DOG1、STAT6、CD117）。
表1-2 角蛋白阳性的软组织肿瘤
肿瘤类型
角蛋白阳性率
角蛋白染色程度
上皮样肉瘤
几乎100%病例阳性
常常弥漫阳性
上皮样血管内皮瘤
高达50%病例阳性
常常局灶阳性，偶尔弥漫
上皮样血管肉瘤
高达50%病例阳性
常常弥漫阳性
肾外恶性横纹肌样瘤
几乎100%病例阳性
常常弥漫阳性
滑膜肉瘤
90%病例阳性
单向分化和差分化的肿瘤细胞散在阳性，双向分化时的腺体弥漫阳性
平滑肌肉瘤
高达40%病例阳性
常常局灶阳性，偶尔弥漫
腹膜后神经鞘瘤
70%病例阳性
常常弥漫阳性
炎性肌纤维母细胞肿瘤
30%病例阳性
常常片状阳性
假肌源性血管内皮瘤
100%病例阳性
常常弥漫阳性
促纤维增生性小圆细胞肿瘤
90%病例阳性
常常弥漫阳性
腺泡状横纹肌肉瘤
高达50%病例阳性
常常片状阳性
尤文氏肉瘤
30%病例阳性
常常片状阳性
多形性脂肪肉瘤
上皮样形态肿瘤细胞
常常局灶阳性
参考文献
[1] Practical Soft Tissue Pathology: A Diagnostic Approach.2013
[2] Diagnostic Pathology: Soft Tissue Tumors.2015
[3] WHO软组织与骨肿瘤分类第4版.2013
[4] 儿童肿瘤病理学诊断图谱.2016
[5] 软组织肿瘤病理学诊断图谱.2014
[6] 软织组肿瘤病理学第2版.2017
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