很多准妈妈在孕期会做各种体检，其中不乏出现心脏强光点，强心斑，高强回声斑的问题，有的是一个，有的是多个（两个以上），一旦出现这种问题，全家人都会精神紧张，更有甚至诊断报告会写着：疑似心脏横纹肌瘤或者不排除心脏横纹肌瘤等等字眼！那么我们就谈一下这个疑似问题！
一、首先我们要搞明白什么是心脏横纹肌瘤
我们还要学会和心脏钙化斑、心脏黏液瘤、心肌纤维瘤、心脏血管瘤等疾病鉴别！
通过超声心动我们会发现：横纹肌瘤本质上是心肌内固体肿瘤，其实是一种错构瘤！处于心肌的许多区域，左心室比较常见，直径从几毫米到几厘米，虽然尺寸不同但表现出回声光团的同一性，大的横纹肌瘤可导致左右心腔的流入道或流出道的梗阻！一般从胎儿20周之后容易被发现！
由于强光点的大小不同，心脏横纹肌瘤也比较罕见，很多医生可能一辈子都没见过，就造成了我们误判或者只能疑似判断，其实很多小的几毫米的强光点，强心斑，高强回声斑可能是发育过中代谢的自然现象，后期或者消失或者无影响，这些对孩子没有伤害也没有影响的！但不排除这一部分中确实是心脏横纹肌瘤，另外还有一部分疑似判断心脏横纹肌瘤的，单发的多见，这种有50%概率确实是心脏横纹肌瘤，对于多发的疑似心脏横纹肌瘤的，这种大概的90%以上就是心脏横纹肌瘤！！
那么问题来了，如果是心脏横纹肌瘤，它是怎么形成的呢？下面我们说另外一种病，结节性硬化症！！！
二：什么是结节性硬化症？
结节性硬化症简称是TSC，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征！这是一种显性基因病，百分之六十以上是突变，百分之三十是家庭遗传，注意：大部分是突变，小部分是遗传（具体可以百度补脑）
那么结节性硬化症和心脏横纹肌瘤是什么关系？
Tsc病人百分之50以上都会有心脏横纹肌瘤，多发常见，单发占一部分，长发生于胎儿期！反过来胎儿期的心脏横纹肌瘤很大可能就是结节性硬化症！这样反推显然是不科学的，但是现实中数据显示（可在心脏横纹肌群和结节性硬化症群做调查），确诊心脏横纹肌瘤的几乎就是结节性硬化症，根据上述疑似确诊数据，结论是：疑似判断心脏横纹肌瘤的，单发的多见，这种有50%概率是TSC，对于多发的疑似心脏横纹肌瘤的，这种大概的90%以上就是TSC！
疑似毕竟是疑似，假如出现这种情况，我们应该采取什么措施进行下一步检查呢？
对于单发的：
毕竟是疑似，一半误诊的概率，这种就比较纠结，我们需要做下一步检查：
1、定期孕检，看是否有变化，如果变大，横纹肌瘤的指症比较明显，那么TSC的概率就会加大，注意结节硬化症的一部分病人，心脏横纹肌瘤有的会消失的，但是伴随而来的是后期合并症！
2、可以去北京安贞医院做基因检测，检查基因并不是唐筛和无创DNA那种，那些对此病的筛查没有任何关系，这是一种独特的基因片段出现了问题，可以查9号和16号染色体上的tsc片段，看是否存在突变或者片段缺失！基因报告一般1个月之后才能出来，这时候就要算好自己的待产期！如果基因报告显示有突变，可以确诊是TSC，如果显示没问题，那么是tsc的概率大幅度下降，但并能完全排除是TSC（因为有百分之二十的tsc基因是查不出来问题的，显示阴性）
3、.除了监测肌瘤的大小，基因之外，还可以在孩子32周以后做脑部核磁，脑部结节也是tsc重要指症之一，如果出现脑部病变也可以确诊！注意如果脑部没有病变，还是不能排除不是TSC，因为有的孩子结节出生之后才开始长，有的结节不明显等！所以即使基因和核磁都没有问题，也不能完全排除是结节性硬化症！
对于多发的：
如果心脏横纹肌瘤是多大且比较大，几乎可以判断就是结节性硬化症，即使碰到小概率事件，并不是TSC，还是很不幸，多发肿瘤也不容乐观；也可以后期辅助查基因和头部核磁确诊！
如果坚持生下来的，而且很不幸后期发病的，可以联系我微信QQ同步：279894129
三、为什么会有这个病，发病机制是什么？
上面已经说了，如果确定是心脏横纹肌瘤，可以判断出是结节性硬化症，那么这种病怎么来的：首先再强调一遍：这是一种显性基因病，百分之六十以上是突变，百分之三十是家庭遗传，注意：大部分是突变，小部分是遗传
目前已证实与TSC发病相关的基因有TSC1基因和TSC2基因，两者均为抑癌基因。TSC1基因定位于9q34，编码错构瘤蛋白；TSC2基因定位于16p13，编码结节蛋白。TSC1与TSC2形成异二聚体(TSC1/TSC2)发挥作用，TSC1/TSC2复合体通过感受上游信号如生长因子、营养和能量等来调节下游mTOR的活力。
TSC1/TSC2复合体是mTOR活性调节的关键抑制因子，有活性的TSC1/TSC2复合体可以抑制mTOR的激酶活性，从而抑制细胞生长；若TSC1和TSC2基因突变，TSC1/TSC2介导的mTOR信号通路失调，mTOR异常激活，促进蛋白质、mRNA的翻译及基因转录，从而影响细胞生长和增殖以及细胞周期的进程，产生与TSC相关的临床表现。
TSC1和TSC2各引起一部分的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素
TSC1突变则是小的点突变引起无义突变或者是剪切位点变化或小的插入或缺失引起移码突；TSC2 突变形式较多，包括无义突变（提前终止密码子）、错义突变（点位碱基改变）、微小的插入或缺失以及大片断的杂合缺失，移码突变（增加或减少一个碱基，编码框架改变），内含子剪切点突变，85%是小的突变，15%是大的缺失或重排，大小从1kb到1Mb，大部分缺失10 kb以上。突变广泛分布在编码区，无明显的突变热点。值得注意的是：多囊肾的形成一般都是杂合大片段缺失，TSC2/PKD1相邻基因缺失从而伴发进行性肾功能衰竭的肾囊性病
四、下一胎还是这个病概率是多少？
第一、如果是遗传，父母一方携带这个病，下一台遗传概率是50%
第二、如果查基因发现孩子是突变而来，父母并没有问题，那么下一胎正常的概率在98%以上！1-2%的概率还是的原因是由于生殖嵌合体的存在
附带生殖嵌合体介绍：首先什么是嵌合体：个体体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称为嵌合体
嵌合的类型包括：体细胞嵌合、生殖细胞和体细胞均发生嵌合、生殖细胞嵌合三种情况
生殖腺嵌合体是指基因突变只发生在部分的生殖细胞里而没有含突变基因的体细胞的现象
生殖细胞嵌合体个体虽然不是患者，但由于能产生带有致病基因的配子，并往下代子女传递而使他们发病。子女患病的概率与生殖腺嵌合体携带者所能产生的异常配子占所有配子的比例有直接关系。
比如tsc这种显性遗传病患儿，通过基因检测发现了明确的致病突变，但验证父母时，父母却不携带致病突变。这种情况是新发突变还是生殖腺嵌合体？
就目前的现状，一般这种情况认为是新发突变。一方面生殖腺嵌合体在人群中的比例有多少没有定论，不同疾病还存在差异，没有明确的基因检测结果很难认定是生殖腺嵌合体
另一方面，从技术上，检测生殖腺嵌合体的难度很大，目前还停留在科研阶段，临床意义有限，即使可以检测，费用也十分高昂，一般家庭很难承受。
但是！但是 如果连续生育两个孩子都是TSC患儿，且检测出相同的、明确的致病突变，父母验证不携带，这种情况就可以考虑为生殖腺嵌合体
tsc生殖腺嵌合体是指是指卵子或精子中携带有 TSC 的突变，生殖细胞嵌合体是比较少见的，其父母一方为生殖细胞嵌合体(一对育有结节性硬化症患儿的父母 可能生育另一个患儿的概率)的可能性为 1%到2%。目前没有一种明确的方法来确定TSC患者的父母是否带有生殖嵌合！
五、既然是基因突变，那是什么时候突变的，为什么突变？
基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何分期。体细胞突变不能直接遗传下代，生殖细胞的突变率比体细胞高，主要因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境具有较高的敏感性，如果显性突变基因在生殖细胞中发生，它们的效应可能通过受精卵而直接遗传后代并立即在子代中表现出来，tsc的就是生殖细胞突变，也就是说突变发生在受精卵形成的前三个月，生殖细胞在减数分裂时期，受精卵形成的一刹那，tsc二倍体就形成了！所以和孕期各种意外都是没有关系的！因此下次备孕应该提前半年备孕，养好身体，第三个月时候一定要注意各种干扰！
那么为什么别人抽烟喝酒玩手机电脑高压线都没问题，我就有问题呢？
DNA复制的保真性是维持物种相对稳定的主要因素，基因突变有消极的一面，也有积极的一面。从长远的生物进化史看，物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的，没有突变就不可能有现在的生物世界，没有突变就不会有遗传学。突变也被视为物种进化的“推动力”，不理想的突变会经自然选择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。每一代都有基因突变，很不幸我们是碰上了不行的一面，随着生存坏境的改变，人类要不断适应这个新世界，突变才会更加频繁，相对之，有害的突变相对增加，导致各种基因病的出现！但是同时积极的突变也为人类进步提供了强大的推动力！优胜劣汰，适者生存！
六、如果是突变的，下一代怎么预防呢？
因为百分之六十以上都是突变，相信第一次碰到这种问题的几乎都是突变，如果是突变，可以大胆的正常怀孕，我们除了好好备孕之外，还应做的是：
1、安全起见，对上一胎有问题的胎儿和父母同时做基因检测，找到明确致病点，这种后期诊断准确率更好；当然如果没有做检测可以直接孕期检测！
2、在怀孕16-22周时行羊膜腔穿刺，查询tsc基因片段，通过提取出羊水或者绒毛膜里的DNA，进一步行基因检测，若出现和患者相同的基因异常，可自行选择！
3、B超对心脏的检测，目的监测心脏横纹肌瘤。
4、32周之后头部核磁的确认
如果以上都没有问题，恭喜你，这是一个健康的孩子！！
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