一、胎儿水肿综合征
胎儿水肿可分为免疫性和非免疫性两大类，免疫性因素包括母子ABO溶血或Rh因子不合。非免疫性因素包括心脏畸形、染色体异常、双胎输血综合征、先天性代谢异常、α-地中海贫血纯合子（巴氏水肿综合征）及宫内感染等。其基本病理改变为胎儿全身浆膜腔积液和软组织水肿，见图5-9-8。
胎儿水肿病因不同水肿最早出现的部位不同，超声检查也有不同程度的表现，α-地中海贫血引起的巴氏水肿胎则有典型的超声表现：
1．胎儿头皮增厚，与颅骨回声一起呈双环征，各部分皮肤增厚，皮下软组织厚度>5mm（正常为2 ~ 3mm），见图5-9-1、图5-9-2。
2．胎儿心脏扩大，占据胸腔的三分之二以上，见图5-9-3。
3．胸腔积液，心包积液，肝脏肿大，脐静脉增宽。见图5-9-4、图5-9-5、图5-9-6。
4．腹水征，早期仅少量出现，可在短期内（1周左右）快速增多，见图5-9-7。
5．胎头双顶径稍小于相应孕周正常值，四肢较短，股骨长度小于正常值，与双顶径增长不成比例。
6．胎盘明显增厚，厚度多大于4.5cm，见图5-9-3。
7．羊水量异常，早期可增多，晚期往往羊水过少。
部分胎儿水肿合并有其他部位畸形，发现水肿应该仔细扫查全身结构。有严重水肿者行引产处理；有些需进一步行产前检查，结合实验室结果寻找病因，指导处理。若水肿较轻，估计预后较好的，超声密切监视其进展情况，国内外已开展了一些宫内治疗，如宫内输血、胎儿腹腔穿刺放液等，也给患病胎儿带来了一线生机。但若染色体异常或合并有其它畸形者，应尽早引产，结束妊娠。
图5-9-1 胎儿水肿（头皮水肿）
图5-9-2 胎儿水肿（皮肤水肿）
图5-9-3 胎儿水肿（心脏扩大胎盘增厚）
图5-9-4 胎儿水肿（胸腔积液）
图5-9-5 胎儿水肿（心包积液）
图5-9-6 胎儿水肿（肝脏增大）
图5-9-7 胎儿水肿（大量腹水）
图5-9-8 胎儿水肿标本
二、淋巴系统发育异常
由于胎儿淋巴系统发育异常，淋巴回流障碍，导致颈部、上肢等局部水肿，也常出现全身水肿。常见的淋巴系统缺陷有水囊状淋巴管瘤又称淋巴水囊瘤，常位于头、颈的背侧，表现为厚壁囊肿，其内部多有由颈部结缔组织构成的粗隔。另外还有其他类型的淋巴管瘤，如毛细淋巴管瘤等，可发生于颈前、胸前和上臂等部位皮下。此类异常多为染色体异常（如染色体三体儿）的综合表现之一，发现后应行染色体检查。
超声表现：
1．水囊状淋巴管瘤：胎儿颈背部皮下软组织增厚，呈左右对称的囊肿，内为液性暗区，暗区内见一粗的分隔，见图5-9-9、图5-9-10。彩超显示液性暗区内无血流信号，若出现在颈部一侧或颈前，则在囊内可见颈部血管血流信号。
2．毛细淋巴管瘤：多发生在胸前和上臂，表现为局部皮下软组织增厚，回声减低，内见网状细带分隔，无包膜回声，与正常组织界限不清，见图5-9-11、图5-9-12，也可发生于颈前，形成局部软组织水肿。
图5-9-9 胎儿颈背淋巴水囊瘤
图5-9-10 胎儿颈背淋巴水囊瘤标本
图5-9-11 胎儿肘部毛细淋巴管瘤
图5-9-12 胎儿肘部毛细淋巴管瘤三维成像
三、羊膜带综合征
早、中期妊娠时羊膜发生破裂，羊水外流至羊膜囊外，致使羊膜部分或全部回缩，形成带状羊膜；由于羊膜带束缚、压迫突入胚外体腔的胎儿，可使胎体被粘连、破坏，形成各种变形畸形，称羊膜带综合征。见图5-9-13，图5-9-14。
羊膜带综合征的超声诊断要点是：①胎儿多发畸形；②畸形部位与宫壁或胎盘有细带相连；③胎体某部分或全身活动受限。
1．胎儿畸形：由于羊膜带粘连、切割，造成胎儿体表或肢体缺损，常见的有肢体残缺、颅裂面裂和胸腹壁缺损，见图5-9-15、图5-9-16、图5-9-17、图5-9-18。另外由于羊膜带的牵拉，造成脊柱的极度弯曲，见图5-9-19。
2．羊水内回声：羊水中可见漂浮的带状回声，其一侧附贴于胎儿畸形部位，另一侧附着于宫壁或胎盘，见图5-9-15、图5-9-17。
3．胎动受限：畸形的部位由于有羊膜带固定，活动度差或不活动。
4．合并征象：常合并羊水过少。
超声鉴别诊断：羊膜带综合征应与羊膜片鉴别，后者为既往宫内器械操作损伤后产生疤痕或宫内慢性炎症所致的宫腔内粘连带，羊膜与绒毛膜沿着疤痕或粘连带生长而形成。羊膜片较羊膜带厚，与胎体关系不密切，独立存在，不会引起胎儿畸形，可藉此与羊膜带鉴别，见图5-9-20。
图5-9-13 羊膜带综合征标本
图5-9-14 羊膜带综合征标本
图5-9-15 羊膜带综合征（颅骨缺损羊膜粘连）
图5-9-16 羊膜带综合征（肢体残缺）
图5-9-17 羊膜带综合征（腹壁缺损羊膜粘连）
图5-9-18 羊膜带综合征（胸壁缺损心脏外置）
图5-9-19 羊膜带综合征脊柱异常弯曲三维成像
图5-9-20 羊膜片声像
注意：对羊膜带综合征的认识是正确诊断的关键，发现胎儿体表多部位或某一部位畸形时，应仔细寻找有无羊膜带附着在畸形部位，一旦显示便可下羊膜带综合征的诊断。
四、胎儿肿瘤及肿瘤样病变
（一）畸胎瘤? 畸胎瘤起源于生殖细胞，常由三个胚层组成，有时仅有两个胚层，少数一种成分，发生在胎儿中线轴器官，多见于骶尾部、头顶部、卵巢、舌下等中线部位。
胎儿畸胎瘤可发生在胎体正中线轴任何部位，根据超声回声特征分为：①囊性型，肿块边缘清，内为液性暗区，暗区内见强回声带或平行的短细带状回声；②实性型，肿块呈混合性或实性不均质性回声，内含少量液性暗区，可有强回声的团状、棒状骨骼样回声。胎儿畸胎瘤瘤内常可显示丰富的血流信号。
根据畸胎瘤发生的部位有不同的超声表现。
1．骶尾部畸胎瘤：胎儿骶尾部皮下一肿块，肿物可呈囊性也可为混合性，突出于羊膜腔内，可随胎儿活动而摆动，完全囊性者应注意与尾椎脊膜膨出鉴别。见图5-9-21、图5-9-22、图5-9-23、图5-9-24。骶骨前方生长的小型畸胎瘤不突出皮下，容易漏诊。
2．颈部畸胎瘤：胎儿颈前区向外突出混合性肿物，使颈部结构不清，见图5-9-25、图5-9-26、图5-9-27。
3．口腔畸胎瘤：长大时向口腔外突出，在颈前形成混合性肿块，使胎儿面部显像困难，见图5-9-28、图5-9-29。
畸胎瘤的生长部位、回声特征和大小决定胎儿预后。表面生长、囊性为主、小的畸胎瘤在新生儿期切除畸胎瘤效果良好。实性为主的畸胎瘤恶性程度高；瘤体较大者瘤内容易出血或造成分娩障碍，可导致破裂性出血，预后差。
图5-9-21 胎儿骶部畸胎瘤声像
图5-9-22 胎儿骶部畸胎瘤声像
图5-9-23 胎儿骶部畸胎瘤彩超表现
图5-9-24 胎儿骶部畸胎瘤标本
图5-9-25 胎儿颈部畸胎瘤声像
图5-9-26 胎儿颈部畸胎瘤三维成像
图5-9-27 胎儿颈部畸胎瘤标本
图5-9-28 胎儿舌部畸胎瘤声像
图5-9-29 胎儿舌部畸胎瘤三维图像与标本
（二）皮肤血管瘤? 在胎儿期很少见，超声表现为局部皮肤增厚，皮下见网状低回声肿块，边界较清但无包膜回声，见图5-9-30、图5-9-31。瘤体较小时出生后可行手术切除，效果良好。
图5-9-30 胎儿颈部皮肤血管瘤声像
图5-9-31 胎儿颈部皮肤血管瘤三维成像
(三）神经纤维瘤? 罕见，多发生于肢体软组织，表现为局部肢体增粗，皮下软组织回声增高，与周围正常组织分界清晰，但无包膜反射，见图5-9-32。彩超显示瘤内血流信号不丰富，血供来自肢体血管。
图5-9-32 胎儿大腿神经纤维瘤声像
五、宫内感染所致异常
引起宫内感染的病原体很多，目前发现可引起胎儿异常的病原体有病毒（如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒）、弓形体、梅毒螺旋体、支原体、衣原体等，常导致流产、早产、胎儿异常。根据胎儿受感染的时间和部位不同而有不同声像表现。若病原体仅侵害胎儿某个器官，未引起形态学改变，通过超声是不能检出的。目前随着产前诊断检查项目的逐渐完善，孕妇病原体检测的阳性病例明显上升，根据检测结果定期观察胎儿各器官发育状况，结合介入性的诊断方法及时发现异常，尽早作出诊断及时处理，对围生期监护有积极的意义。
宫内感染的超声表现并无特异性，严重者可以有胎儿多发畸形表现，如羊膜带综合征；轻者仅表现为体腔少许积液，如脑室扩张积液。典型的病例有：①表现为胎儿腹部包裹性积液：超声扫查发现胎儿腹部不规则形液性暗区，引产后尸解发现胎儿腹腔内积液是炎症包裹性积液，积液衣原体培养阳性，见图5-9-33。②表现为脏器水肿：超声检查发现胎儿有脑组织水肿、颅内钙化灶、肝肿胀回声增强、轻度腹水征和少许胸水等，引产后检出宫内梅毒感染，见图5-9-34、图5-9-35。
图5-9-33 胎儿腹腔内粘连积液
图5-9-34 胎儿梅毒感染颅内钙化灶
图5-9-35 胎儿梅毒感染脑组织水肿
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