【产前诊断】

什么是产前诊断

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。

产前诊断针对哪些疾病

　　1、疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠；

　　2、疾病症状严重，造成死胎、死产或致残；

　　3、疾病无有效治疗手段；

　　4、疾病遗传风险高。

产前诊断常见检测遗传病

　　1、染色体病

　　由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。

　　2、无创DNA产前检测

　　无创DNA产前检测对于唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病的检出率均高达100%，与羊水穿刺的准确度不分伯仲。只需从孕妇身上抽取10mL的静脉血，就可从中分离出胎儿的游离DNA片段，经过DNA测序仪的高速测序后，获得胎儿健康状况的精确报告，整个过程一般在2周即可完成，除了双胞胎等特殊情况外，无创DNA产前检测手段可为孕妇提供安全、准确的染色体非整倍体疾病检测报告。

　　无创DNA检测的最佳检测孕周为12-24周。一般而言，当怀孕12周以上时，可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查。而在孕周低于12周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。

　　3、X连锁遗传病

　　已发现有70余种。

　　临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。

　　4、先天性代谢缺陷病

　　人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。

　　5、先天畸形

　　先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。

产前诊断的对象是哪些

　　1、孕妇年龄达35岁或以上；

　　2、孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；

　　3、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

　　4、夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；

　　5、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

　　6、怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；

　　7、有异常胎儿超声波检查结果者（含羊水过多者）；

　　8、夫妇一方有致畸物质接触史；

　　9、疑为宫内感染的胎儿。

产前诊断取材方法

　　产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。取材时具有以下风险：

　　胎儿一过性心动过缓；

　　0.1%-0.9%的比例发生早产或胎儿宫内死亡；

　　取脐血后脐带胎盘渗血；

　　取羊水后极少见的羊膜腔内感染。