年轻男性心脏扩大，心力衰竭，天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶和肌酸激酶异常升高。引起心力衰竭的病因是什么？一起来看这则扑朔迷离的病例是如何诊断的~
一
现病史
既往史
个人史
父母体健，否认家族遗传性疾病史。有4个姐姐，体健。
二
血液化验
血常规：白细胞7.84×109/L，中性粒细胞59.6%，血红蛋白浓度157 g/L，单核细胞计数0.72×109/L，血小板计数311×109/L。
生化检查：丙氨酸转氨酶457 U/L，天冬氨酸转氨酶609 U/L，肌酸激酶1287 U/L，肌酸激酶同工酶MMB 17.4 ng/ml，总胆红素32.1 µmol/L，直接胆红素6.83 µmol/L，乳酸脱氢酶1586 U/L，游离脂肪酸0.74 mmol/L。
心功能化验：肌钙蛋白I（TnI）0.13 ng/ml，脑钠肽（BNP）873 pg/ml。
其他常规化验：血沉、凝血五项、甲状腺功能正常，HbsAb 12.58 mIU/ml（+）。
图2. 超声心动图。
超声心动图示左心增大，左房42*38*52 mm，LVED 67 mm，收缩末期内径63 mm，后壁厚度9 mm，后壁运动幅度4 mm，LVEF 15%，下腔静脉16 mm，塌陷率<30%，血流瘀滞自发显影阳性。左室壁运动普遍减低，各瓣膜形态及运动未见异常，主动脉未见异常，肺动脉主干及分支增宽，存在少量心包积液。
三
扩张型心肌病的诊断标准：具有心室扩大和心肌收缩功能降低的客观证据：
LVED>5.0 cm（女性）、LVED>5.5 cm（男性）（或大于年龄和体表面积预测值的117%，即预测值的2倍SD+5%）；
LVEF<45%，左室短轴缩短率<25%；
发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病。
扩张型心肌病的影像学诊断如下：
胸部X线检查：心胸比大于0.5，存在肺淤血（I 类推荐）；
心电检查：心电图、动态心电图是常用检查方法（I 类推荐）；
心脏磁共振CMR（I 类推荐）；
冠状动脉造影：冠状动脉造影/CTA检查主要用于排除缺血性心肌病（I 类推荐）；
心脏放射性核素扫描检查；
心内膜心肌活检。
心脏磁共振显示患者心脏几乎不动，室壁偏厚，左室及间隔壁心肌损害，心内膜下为主，双侧心房心肌损害，可排除扩张型心肌病，考虑为特殊类型心肌病。
图3. 心脏磁共振影像。
图4. 心脏磁共振相关数据。
治疗2周后患者症状明显改善，复查超声心动图，仍提示左心增大，室间隔与左室壁对称性增厚，回声粗糙，左室游离壁肌小梁明显增粗，左室腔内双侧乳头肌增厚，回声粗糙，不支持扩张型心肌病诊断。
患者该如何诊断，心肌炎？结节病？心肌病？
为确定患者是否患有心肌炎，进行EB病毒IgG、巨细胞病毒IgG、自身免疫病筛查、自身肝抗体谱检查、肿瘤标记物等，均未见异常。且患者无明确的感染病史，心电图、磁共振表现不符，可排除心肌炎。
就心脏结节病而言，虽然患者LVEF<40%，但磁共振及其他系统未见结节改变。
几种常见心肌病的表现及诊断如下所示。
（1）肥厚型心肌病
肥厚型心肌病通常累及室间隔，成人左心室壁厚度正常上限为12 mm，右心室壁厚度上限为4 mm，心室壁增厚是诊断肥厚型心肌病的必要条件。部分家族性或散发的患者左心室壁厚度在13~14 mm，不能轻易否定其为扩张型心肌病的可能，需综合评价后明确诊断。
（2）线粒体心肌病
线粒体心肌病的典型临床表现是肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心律失常、左心室致密化不全，可有多个系统受累，特别是对能量依赖高的组织器官，如骨骼肌及中枢神经系统，可有血糖升高，肌酸激酶、乳酸、丙酮酸盐、脑钠肽升高，尿液中丙氨酸、谷氨酸升高，肌电图、脑电图可见异常。
肌肉活检是诊断线粒体肌病的“金标准”，患者心脏标本检查不具有特异性。
（3）免疫球蛋白轻链心肌淀粉样变
其心血管临床表现为限制性心肌病、收缩性心力衰竭、直立性低血压，其他表现包括传导系统及其他系统病变。
若患者血清及尿液、免疫固定电泳及血清游离轻链比检测均正常，有较高的阴性预测值。
本例患者虽有心力衰竭症状，但并无其他系统的表现。
（4）Fabry病
患有此病的患者可有心绞痛症状，但冠状动脉造影结果正常。伴有舒张期顺应减退而收缩功能正常，多发于男性，可有高血压、心衰、二尖瓣脱垂等。
心电图呈短P-R间期，房室传导障碍、ST段和T波异常；超声心动图表现为室壁增厚，类似于肥厚型心肌病。
临床诊断依据：α-半乳糖苷酶、心肌活检。
本例患者超声心动图类似肥厚型心肌病，但却无相关的临床表现及心电图表现。
（5）糖原累积病2型
糖原累积病2型常累及心脏、骨骼肌、平滑肌，部分累及大脑基底动脉。通过检测酸性-α-葡萄糖苷酶（GAA）水平和活检来确诊。
本例患者有心力衰竭表现，有心脏扩大、心室肥厚表现，同时累及肝脏、骨骼肌系统。
（6）Danon综合征
此病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现，其引起的心肌病变与典型的肥厚型心肌病相似。
编码II型溶酶体相关膜蛋白（LAMP2）的基因突变是导致Danon综合征的重要病因。
本例患者符合肥厚型心肌病表现，并有骨骼肌受累，但无智力障碍。
心肌活检提示心肌糖原累积性病变。
考虑患者为庞贝病，进行GAA检测，但结果呈阴性，遂排除庞贝病可能。结合患者糖原累积的特点，考虑为溶酶体病的一种，逐一排除后考虑为Danon综合征，进行基因检测，最终确诊为Danon综合征。
四
对于该例患者，给予以下治疗方案。
托拉塞米10 mg qd；
利伐沙班15 mg qd；
③ 保肝治疗
多稀磷脂胆碱456 mg tid；
谷胱甘肽静脉输入。
五
Danon综合征的临床特点
肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍是Danon综合征的三联征表现，肥厚型心肌病可以是唯一表现。部分Danon综合征患者可出现肝脾肿大、高弓足、视力减退、眼底色素视网膜病变。
实验室检查可有肌酸激酶与二磷酸果糖酶呈数倍升高，天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶均可升高。
心电图最常见的表现为预激综合征。
直接的LAMP2基因测序检测，应作为诊断和排除Danon病的“金标准”。
预后
此病无特殊治疗，预后极差，表现为病情迅速恶化和早年死亡率较高的倾向，恶性室性心律失常和心力衰竭是缩短患者寿命的最重要原因。
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