病例丨15岁女孩突发胸痛，探寻背后的原因

15岁女孩，突发胸痛3天，超声心动图示左室壁心尖壁变薄，搏动减弱，左室射血分数（LVEF）明显下降，诊断“扩张型心肌病？”。下面让我们一起来探寻这则病例背后的原因。

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病例简介

患者，女性，15岁，突发胸痛3天，急诊以“胸痛待查”收入院。

现病史

患者3天前在体育活动时突发胸痛、胸闷，伴心悸，无咳嗽、咳痰、发热、腹泻、大汗、头晕、黑矇等，持续数分钟自行缓解。

家族史

父亲患有“高血压”，母亲体健，弟弟体健，否认家族性遗传病史。

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辅助检查

体格检查

体温36.7健，心率70次/分，血压120/70 mmHg，身高160 cm，体重80 kg，体重指数（BMI）31.25 kg/m²，体型偏胖，神志清楚；肺部听诊未见异常，颈静脉无充盈或怒张，肝颈静脉回流征阴性；心律不齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；四肢活动自如，肌力正常，病理征阴性。

实验室检查

谷草转氨酶（AST）、肌酸激酶同工酶MB（CK-MB）和肌钙蛋白I（CTnI）均升高，NT-proBNP和乳酸脱氢酶（LDH）显著升高，如表1所示。其他相关检查未见明显异常。

表1. 实验室检查

心电图

QRS波群明显增宽，QRS时限168 ms，提示非特异性室内传导阻滞；QT间期明显延长，Ⅰ、Ⅱ和AVF导联出现病理性Q波（图1）。

图1. 心电图。

动态心电图提示短阵室速发作（图3）。

图3. 动态心电图。

影像学检查

超声心动图示左心增大，左室壁心尖壁变薄，且搏动减弱，左室心尖部室壁瘤形成，二尖瓣少量反流，左心收缩、舒张功能下降，LVEF降至44%（图2）。

图2. 超声心动图。

心脏磁共振成像（CMR）：磁共振平扫示左室扩大，左室壁弥漫性增厚，左室游离壁异常信号，左室各壁舒张及收缩功能障碍（图4）；磁共振增强扫描提示双室心肌异常强化（图5）。

图4. CMR平扫。

图5. CMR增强。

冠脉造影无明显异常。

左室造影提示心尖部室壁瘤形成，左室心尖部运动减弱。

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诊疗经过

初步诊断：扩张型心肌病，左心扩大；心尖部室壁瘤形成；心律失常，频发室早，非持续性室速；NYHA心功能III级。

初步治疗：予以沙库巴曲缬沙坦（50 mg，每日2次）、美托洛尔缓释片（47.5 mg，每日一次）、螺内酯（20 mg，每日一次）。

入院第7天，患者夜间无明显诱因再发胸痛，伴心慌、大汗，血压78/40 mmHg。心电图提示室速发作（图6），立即给予紧急电复律，恢复窦律（图7）。

图6. 心电图示室速发作。

图7. 心电图示恢复窦律。

思考：青春期女性，心脏肥厚、扩大、室壁瘤形成、持续性室速，单纯以扩张型心肌病难以解释，于是行基因检测。

基因检测结果示有LAMp2致病基因，随后对患者家族行基因检测，其结果如下表。

表2. 患者家族基因检测结果

修正诊断：Danon病，肥厚型心肌病扩张期，左心扩大，心尖部室壁瘤形成，持续性室速，NYHA心功能III级。

治疗方案：建议患者植入埋藏式心律转复除颤器（ICD），但患者及家属拒绝植入；予以药物治疗（同上）。

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有关Danon病

Danon病是一种X显性遗传溶酶体病，以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现，其引起的心肌病变与典型的肥厚型心肌病相似。Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白是一种高度糖基化的蛋白质，是溶酶体膜的重要组成成份，编码Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白的基因突变是导致Danon病的重要病因。

诊断标准

· 发病年龄早（儿童或青少年时期），且进展迅速；

· 往往累及多系统，如心、脑、肌、眼等；

· 典型心电图改变（呈W-P-W综合征、左室高电压）；

· 基因检测提示有LAMP2致病基因，即可诊断。

鉴别诊断

（1）典型的肥厚型心肌病；

（2）X连锁过量自噬遗传性肌病（XMEA）；

（3）糖原沉积病（POMPE）。

来源

卢艳雨. 以心律失常为临床表现的Danon病一例. 长城会2019