【临床资料】
患者女，24岁。因停经8个月余，发现外阴肿物7个月就诊。患者停经1个月余发现右侧外阴小儿拳头大小包块，于外院诊断为肛周囊肿，切开引流后包块消退。停经4个月余再次发现外阴处包块，3 cm×3 cm，未治疗，包块逐渐增大。妇科体检：右侧大阴唇可见一个8 cm×8 cm肿物，上界达耻骨联合，下界达肛门水平，左侧至体中线左侧3 cm，右侧至右侧大腿根部皮肤褶皱处；肿物质硬，有压痛，无波动感，表面皮肤呈暗红色，表面有2处大小2 cm×2 cm溃烂，有黄色水样分泌物；肿物3点钟方向可见3 cm×2 cm乳白色赘生物向外生长。
图1 MR横轴面T1WI示会阴部团块状长T1信号影(箭)；图2 MR矢状面T2WI示病灶呈混杂长T2信号(箭)；图3 MR冠状面抑脂序列示病灶呈混杂高信号(箭) ； 图4 MR横轴面DWI(b=1 000 s／mm2)示病变及淋巴结扩散受限呈高信号，淋巴结相互融合(箭)；图5,6 MR横轴面及矢状面增强扫描示病变呈不均匀明显强化(箭)； 图7胸部CT横轴面示双下肺多发结节影(箭)； 图8病理示肿瘤由圆形细胞构成，并可见腺泡状结构，符合腺泡型横纹肌肉瘤改变(HE×100)
MRI检查：平扫示会阴部一不规则团块状长T1、混杂长T2信号影(图1，2)，抑脂序列呈混杂高信号(图3)，DWI(b=1000 s／mm2)可见部分扩散受限，呈高信号(图4)。病变左右径×上下径×前后径为88 mm×144 mm×107 mm，向下达会阴部皮下，向上突向盆腔内达耻骨联合上方、膀胱前下方，与周围组织分界欠清，周围组织明显受压。双侧腹股沟区及右侧髂血管旁可见结节影，且相互融合，最大者直径14 mm，DWI(b=1 000 s／mm2)上扩散受限呈高信号(图4)。
静脉注入Gd-DTPA后增强扫描，可见会阴部病变呈明显不均匀强化，其中心可见相对低信号影(图5，6)。超声检查：右侧外阴部可见一实性低回声，边界不清，形态不规则，内回声不均匀，范围160 mm×110 mm，彩色多普勒超声(CDFI)示其内可及点线状血流信号，阻力指数为0．4。肺部CT平扫示两肺野多发散在大小不等结节影，以两下肺为著(图7)。
病理组织活检：彩色超声引导下选择穿刺点，进针至外阴肿块前缘，取出灰黄色组织3条。显微镜下肿瘤细胞由圆形细胞构成，并可见腺泡状结构，符合腺泡型横纹肌肉瘤(图8)。免疫组织化学：Ki-67、肌红蛋白、结蛋白部分阳性，CD34、CD68、CD99、波形蛋白、肌调节蛋白均为阳性。
讨论
横纹肌肉瘤起源于具有横纹肌分化倾向的原始间叶组织，由未分化的多潜能细胞发展而来，并未直接起源于横纹肌，所以在无横纹肌的部位(如子宫、中耳、虹膜等)均可发生。此病是儿童及青少年中较常见的软组织恶性肿瘤，在成人中少见，组织学上分为多形型、腺泡型、胚胎型和葡萄型。
腺泡型横纹肌肉瘤是一种原始小圆细胞恶性肿瘤，瘤细胞部分显示骨骼肌分化，组织学上以瘤细胞形成腺泡状结构为特征，可发生于任何年龄，但多发生于10～25岁青壮年，男性和女性均可发生，多见于四肢，其次是头颈、躯干，原发部位在女性外阴者少见，发生于妊娠者罕见。
横纹肌肉瘤在MRI上表现为T1WI等或略低信号，T2WI多为高信号，增强后多呈中等或明显强化。若肿瘤出现坏死囊变，则该区域表现为T1WI信号更低，T2WI信号更高，少数肿瘤伴有瘤内出血，在出血的不同时期呈现不同的信号。在抑脂序列和增强扫描像，肿瘤的边缘和累及范围显示地更加清楚，有利于定位诊断。CT平扫表现为等密度、低密度或均匀或混杂密度肿块，增强后显著强化，病灶边界相对欠清晰。
超声表现为实质性均匀或混杂回声团块影，彩色多普勒超声可见肿瘤内部丰富且杂乱的彩色血流。腺泡型横纹肌肉瘤的影像表现不典型，应结合临床表现与以下疾病相鉴别。(1)外阴癌：CT平扫表现为软组织密度肿块影，与肌肉密度相仿，增强后病灶明显强化。(2)侵袭性血管黏液瘤：在T1WI上多为信号混杂的等信号和(或)低信号，在T2WI上表现为高信号和内部具有特征性的涡旋状排列的低信号，增强后强化不均匀，可出现与T1WI一样的涡旋状排列的细线样强化，且该肿瘤术后复发率极高，但几乎不出现转移。(3)外阴巴氏腺囊肿：位置表浅，与周围皮下组织界限清楚，与盆腔内子宫、附件无联系，一般不超过鸡蛋大小，呈囊性，超声检查光团呈透声性，后方回声增强。
图1 MR横轴面T1WI示会阴部团块状长T1信号影(箭)；图2 MR矢状面T2WI示病灶呈混杂长T2信号(箭)；图3 MR冠状面抑脂序列示病灶呈混杂高信号(箭) ； 图4 MR横轴面DWI(b=1 000 s／mm2)示病变及淋巴结扩散受限呈高信号，淋巴结相互融合(箭)；图5,6 MR横轴面及矢状面增强扫描示病变呈不均匀明显强化(箭)； 图7胸部CT横轴面示双下肺多发结节影(箭)； 图8病理示肿瘤由圆形细胞构成，并可见腺泡状结构，符合腺泡型横纹肌肉瘤改变(HE×100)
MRI检查：平扫示会阴部一不规则团块状长T1、混杂长T2信号影(图1，2)，抑脂序列呈混杂高信号(图3)，DWI(b=1000 s／mm2)可见部分扩散受限，呈高信号(图4)。病变左右径×上下径×前后径为88 mm×144 mm×107 mm，向下达会阴部皮下，向上突向盆腔内达耻骨联合上方、膀胱前下方，与周围组织分界欠清，周围组织明显受压。双侧腹股沟区及右侧髂血管旁可见结节影，且相互融合，最大者直径14 mm，DWI(b=1 000 s／mm2)上扩散受限呈高信号(图4)。
静脉注入Gd-DTPA后增强扫描，可见会阴部病变呈明显不均匀强化，其中心可见相对低信号影(图5，6)。超声检查：右侧外阴部可见一实性低回声，边界不清，形态不规则，内回声不均匀，范围160 mm×110 mm，彩色多普勒超声(CDFI)示其内可及点线状血流信号，阻力指数为0．4。肺部CT平扫示两肺野多发散在大小不等结节影，以两下肺为著(图7)。
病理组织活检：彩色超声引导下选择穿刺点，进针至外阴肿块前缘，取出灰黄色组织3条。显微镜下肿瘤细胞由圆形细胞构成，并可见腺泡状结构，符合腺泡型横纹肌肉瘤(图8)。免疫组织化学：Ki-67、肌红蛋白、结蛋白部分阳性，CD34、CD68、CD99、波形蛋白、肌调节蛋白均为阳性。
讨论
横纹肌肉瘤起源于具有横纹肌分化倾向的原始间叶组织，由未分化的多潜能细胞发展而来，并未直接起源于横纹肌，所以在无横纹肌的部位(如子宫、中耳、虹膜等)均可发生。此病是儿童及青少年中较常见的软组织恶性肿瘤，在成人中少见，组织学上分为多形型、腺泡型、胚胎型和葡萄型。
腺泡型横纹肌肉瘤是一种原始小圆细胞恶性肿瘤，瘤细胞部分显示骨骼肌分化，组织学上以瘤细胞形成腺泡状结构为特征，可发生于任何年龄，但多发生于10～25岁青壮年，男性和女性均可发生，多见于四肢，其次是头颈、躯干，原发部位在女性外阴者少见，发生于妊娠者罕见。
横纹肌肉瘤在MRI上表现为T1WI等或略低信号，T2WI多为高信号，增强后多呈中等或明显强化。若肿瘤出现坏死囊变，则该区域表现为T1WI信号更低，T2WI信号更高，少数肿瘤伴有瘤内出血，在出血的不同时期呈现不同的信号。在抑脂序列和增强扫描像，肿瘤的边缘和累及范围显示地更加清楚，有利于定位诊断。CT平扫表现为等密度、低密度或均匀或混杂密度肿块，增强后显著强化，病灶边界相对欠清晰。
超声表现为实质性均匀或混杂回声团块影，彩色多普勒超声可见肿瘤内部丰富且杂乱的彩色血流。腺泡型横纹肌肉瘤的影像表现不典型，应结合临床表现与以下疾病相鉴别。(1)外阴癌：CT平扫表现为软组织密度肿块影，与肌肉密度相仿，增强后病灶明显强化。(2)侵袭性血管黏液瘤：在T1WI上多为信号混杂的等信号和(或)低信号，在T2WI上表现为高信号和内部具有特征性的涡旋状排列的低信号，增强后强化不均匀，可出现与T1WI一样的涡旋状排列的细线样强化，且该肿瘤术后复发率极高，但几乎不出现转移。(3)外阴巴氏腺囊肿：位置表浅，与周围皮下组织界限清楚，与盆腔内子宫、附件无联系，一般不超过鸡蛋大小，呈囊性，超声检查光团呈透声性，后方回声增强。
来源：中华放射学杂志 作者：寇培思等
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