为常染色体显性遗传,多数具有Turner综合征的体形特征,但心脏异常情况不同。Noonan综合征患者肺动脉狭窄多见,而Turner综合征主动脉狭窄多见。Noonan综合征的女性和男性均具备正常染色体核型和性腺功能,具有生育能力,但与同龄儿童比较,智力迟钝、痴呆明显。(有关Noonan综合征的具体知识,可点击参看:染色体原因与复发流产) (2)混合性性发育不全(mixed gonadal dysgenesis,MGD)MGD系指一侧为发育不良的睾丸或正常睾丸,另一侧为未分化的生殖腺、生殖腺呈索状痕迹或缺如。其染色体核型为45,X 与另含有一个完整Y的嵌合型,以45,X/46,XY多见,其他如45,X/47,XYY和45,X/46,XY /47,XXY亦有报道,如Y染色体有畸变时则归为Turner综合征。
不少MGD患者有Turner综合征的躯体特征表现和躯体畸形,如身体矮小、肘外翻和肾脏畸形等。出生时多以女婴抚养,但至青春期往往出现男性化表现而就诊,女性化者极少。若出现女性化时,应考虑为生殖腺分泌雌激素肿瘤所致。检查患者外生殖器呈两性畸形,表现为小阴茎、尿道下裂、睾丸常下降不全,或表现为阴蒂肥大、大阴唇不同程度融合。睾丸侧有输精管,未分化生殖腺侧有输卵管及发育不良的子宫和阴道。
患者血浆促性腺激素(FSH)水平升高,睾酮(T)水平低。
该类患者性腺发生恶性肿瘤的概率高达20%~30%,包括性腺胚细胞瘤,精原细胞瘤和原位癌,且发生年龄可能很小,主张早期行预防性切除条索状性腺和发育不全的睾丸。如睾丸位于阴囊内,且功能正常,可不切除,但要密切随访观察。作为女性抚养者,应行阴蒂成形术和阴道成形术,青春期给予雌激素替代治疗。作为男性抚养者,切除子宫和输卵管,行阴囊成形术并修补尿道下裂,青春期给予雄激素替代治疗。