主诉：未避孕未孕1年。
现病史：患者自述不记得初潮年龄，平素月经不规律，2-3个月月经来潮1次，且月经量极少。未避孕未孕1年，要求生育就诊。丈夫精液、HSG、监测排卵均未检查。曾口服中药2月。今来我院。
既往史：无特殊记载。无药物过敏史。
查体：身高：148cm，体重42kg。面部多痣，无腋毛，乳房未发育，肘外翻。
妇科检查：外阴发育幼女型；无阴毛；阴道通畅；宫颈小，光滑；子宫小，触及约3×2×1cm大小，双附件未触清。
思考问题：
1.患者诉说的现病史与查体相符吗？
2.你怀疑的诊断是什么？
3.需要做哪些检查证实你的判断？
患者自诉有不规律月经来潮，但是第二性征与女性内生殖器均未发育。现病史与查体不相符合。
我们仔细观察，此患者由婆婆及丈夫陪同看病，将家属请出诊室，告知隐瞒病史的危害，重新询问病史，如下：
患者张某某，女，22岁，无业，已婚，于2012-3-17就诊。
主诉：无自主月经来潮，未避孕未孕1年。
现病史：母孕期顺利，无特殊用药史及疾病史，足月顺产，体重不清，无窒息史。幼时易患感冒，身高生长缓慢，比同龄孩子矮。爱同女孩玩耍。智力发育正常。无乳房发育，无阴腋毛发育，无月经来潮。从未诊治，今因未避孕未孕1年，要求生育来院。丈夫精液、HSG、监测排卵均未检查。
既往史：无特殊记载。无药物过敏史。
查体：身高：148cm，体重42kg，Bp:110/70mmHg。面部多痣，无腋毛，乳房未发育，肘外翻。
妇科检查：外阴发育幼女型；无阴毛；阴道通畅；宫颈小，光滑；子宫小，触及约3×2×1cm大小，双附件未触清。
盆腔超声：幼稚子宫。
性激素检查：FSH：120.1IU/L；LH：31.1 IU/L；E2：<5pg/ml；T：0.24nmol/l；PRL：263.7 MIU/L；P：1.02 nmol/L。
甲状腺功能正常。
染色体检查：46，xx,i(x)/45,x。
先天性卵巢发育不全，也称为Turner综合征。
诊断依据：
1、临床特征：原发闭经，身材矮小、生殖器与第二性征不发育、躯体发育异常（女性表型、身材矮小、多痣、肘外翻等）；
2、雌激素水平低下，促性腺激素水平升高；
3、染色体检查：46，xx,i(x)/45,x。
Turner综合征躯体发育异常特征
鉴别诊断
1、垂体性侏儒：身材矮小，但有性征发育，无Turner综合征特征性的躯体发育异常，染色体正常；
2、克汀病：甲减发病于胎儿或新生儿，引起患者的生长发育障碍，除身材矮小，伴有甲减表现及智力低下，染色体正常；
3、青春期延迟：生长发育较同龄儿延迟，染色体正常。一旦发育，骨骼生长迅速，性成熟良好，最终身高可达正常人标准；
4、Noonan综合征（XXTurner综合征）：临床表现类似Turner综合征，有身材矮小、生殖器不发育及各种躯体异常。但是染色体正常，在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传；
5、单纯性腺发育不全：外表女性，性腺发育不全，但无身材矮小及其他躯体异常，染色体核型为46,XX或46,XY。
Turner综合征相关疾病有哪些？
1、死亡率增加，寿命缩短6-13年；
2、自身免疫性疾病的发生率增加：自身免疫性甲状腺炎、糖耐量受损和胰岛素抵抗、糖尿病、慢性肝脏疾病的发生率增加。
Turner综合征的治疗
目的——促进身高，刺激乳房发育和第二性征的发育。
该患者初诊时已经22岁，并且已婚，对身高发育已无期望。给予雌孕激素周期疗法，建立月经周期，需终生用药。
该患者希望生育，可通过供卵、体外受精而妊娠。
目前，患者已应用克龄蒙治疗4年，同时每年体检，监测甲功、血糖、血脂、肝肾功能及骨密度等。
Turner综合征胎儿能存活至足月极少，且无家族史，因此产前诊断多是通过绒毛活检或羊水穿刺做染色体核型检查偶然发现的。如确诊，可人工流产，避免胎儿的出生。
（编辑：何琳琳，审核：冯巍、余爱丽）
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