【读片时间】第1028期：结节性硬化伴胶质母细胞瘤

结节性硬化伴胶质母细胞瘤

病史：

女性，10岁。阵发性四肢抽搐伴意识障碍5天入院。面部见多发皮脂腺瘤，智力正常。神经系统检查无异常。患者自幼患白癜风。

A、B、C.T1WI横断面；D、E、F.T2WI横断面；G、H.增强横断面、矢状面；I.HE×200

影像学表现：

MRI横断位T1WI(图A～C)显示左侧侧脑室前脚室管膜下可见一肿块影，突入侧脑室内，呈等信号改变，双侧侧脑室室管膜下多发小结节，呈等信号。横断位T2WI(图D～F)显示左侧侧脑室前脚肿块呈不均匀高信号，双侧侧脑室室管膜下小结节呈稍高或低信号改变。增强扫描图像（图G、H)示左侧侧脑室前脚肿块呈明显均匀强化。

术中所见：

肿瘤位于左侧脑室前角室管膜下，边界不清。

病理结果：

结节性硬化伴胶质母细胞瘤。

分析与讨论：

结节性硬化为常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起的神经皮肤综合征，基因定位于第9号染色体长臂上（9q34)。本病以皮肤、神经系统同时受累为主，典型临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力低下等。患者好发于20岁以下的青少年，高发年龄为10～20岁，30岁以上的成年人较少见，男性多于女性。病理所见神经胶质增生性硬化结节位于大脑皮质、基底节以及室管膜下的脑室壁，后者可阻塞脑脊液通路而引起脑积水。结节质地较硬，多数有钙化。室管膜下结节可演变为肿瘤，绝大部分为巨细胞星形细胞瘤，届时它们通常不再含有钙化。6%～16%的结节性硬化患者合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤，生长缓慢，预后良好，相当于WHO I级。该肿瘤细胞的形态特征是：细胞巨大，圆形（肥胖细胞样细胞）或多角形（神经节样细胞），在某些病例还可表现为梭形细胞。细胞内含有浓密的嗜酸性胞浆和形态怪异的细胞核，偶尔可见明显的核仁。在MRI上硬化结节通常在T1WI呈等信号，少数为低信号，T2WI为高信号。有时硬化结节的周缘被厚薄不一的高信号环包绕，颇具特征性。硬化结节通常无强化。当结节位于脑脊液循环的重要通路上如室间孔附近时，易引起梗阻性脑积水，导致患者头痛、呕吐和视力下降等颅内压增高的症状。影像检查的目的是检出是否有结节转变为肿瘤，此时结节T1时间延长，在T1WI为低信号，结节内没有钙化，T2WI信号更高，结节周围可出现水肿，增强后可出现强化。CT在显示结节钙化较MRI敏感，但在显示小结节，特别是CT上呈等密度的结节MRI具有明显的优势。结节性硬化患者如结节转变为肿瘤，绝大部分病例为室管膜下巨细胞瘤，也有合并有小脑星形细胞瘤、室管膜下星形细胞瘤的文献个案报道。而转变为胶质母细胞瘤极为罕见，这是本例诊断的难点。其MRI特点是：T1WI为等信号，T2WI为不均匀高信号，增强后呈明显高信号。其病理特点是显著的细胞多形性、核分裂象增加和坏死灶等现象的出现。

鉴别诊断：

①甲状旁腺功能减退症：该病也可出现颅内多发钙化，需要与结节性硬化的钙化结节鉴别。甲状旁腺功能减退症引起的钙化可见于基底节、大脑半球及小脑齿状核，常表现为对称性分布的不规则斑块状钙化，以基底节的钙化更为显著，从而不难与结节性硬化的钙化结节鉴别。②Fahr’s病：又称家族性特发性脑血管亚铁钙沉着症，是一种罕见疾病。双侧大脑基底节区、尾状核、豆状核及丘脑对称性钙化是该病的特征，而血清中钙、磷及甲状旁腺素水平正常是Fahr’s病与其他疾病鉴别的关键，与结节性硬化鉴别不难。③室管膜下巨细胞星形细胞瘤：结节性硬化可合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤，合并胶质母细胞瘤较罕见，不易与室管膜下巨细胞星形细胞瘤鉴别。